Las siguientes Condiciones están relacionadas con Rigidez

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  • Allan-herndon-dudley retraso mental

    La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

  • Gangliosidosis gm1 tipo 1

    La polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosis tipo III) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una enzima defectuosa conocida como UPD-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. Esta enzima defectuosa finalmente da como resultado la acumulación de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) y sustancias grasas (mucolípidos) en varios tejidos del cuerpo. Los síntomas de este tra  Read More

  • Síndrome de allan herndon

    La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

  • Sms - síndrome de la persona rígida

    El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico adquirido raro que se caracteriza por rigidez muscular progresiva (rigidez) y episodios repetidos de espasmos musculares dolorosos. La rigidez muscular a menudo fluctúa (es decir, empeora y luego mejora) y generalmente ocurre junto con los espasmos musculares. Los espasmos pueden ocurrir al azar o desencadenarse por u  Read More