Las siguientes Condiciones están relacionadas con Retrasos en el crecimiento
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- Gangliosidosis gm1 tipo 1
La polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosis tipo III) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una enzima defectuosa conocida como UPD-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. Esta enzima defectuosa finalmente da como resultado la acumulación de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) y sustancias grasas (mucolípidos) en varios tejidos del cuerpo. Los síntomas de este tra Read More
- Progeroide seudohidrocefálico neonatal
El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcután Read More
- Síndrome de rautenstrauch-wiedemann
El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcután Read More
- Síndrome de roberts
El síndrome de Roberts es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal); malformaciones de los brazos y piernas (extremidades); anormalidades distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). El retraso mental ocurre en algunos casos; También se ha informado inteligencia normal. Read More
- Síndrome de williams
El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales cara Read More