El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico gen  Read More

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico extremadamente raro causado por una deleción parcial (monosomía) del brazo corto ("p") del cromosoma 4. Los síntomas principales pueden incluir ojos extremadamente separados (hipertelorismo ocular) con una nariz ancha o picuda , una cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas de implantación baja, deficiencia mental y de  Read More

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X extremadamente raro que se expresa completamente solo en hombres y es evidente al nacer (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados muestran retraso mental grave; retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., gatear, caminar, etc.); debilidad muscular; disminución del tono mu  Read More