El blefaroespasmo esencial benigno (BEB) es un trastorno neurológico raro en el que las personas afectadas experimentan espasmos musculares involuntarios y contracciones de los músculos alrededor de los ojos. Estos espasmos van y vienen (intermitentes). Los síntomas pueden comenzar como espasmos, parpadeo y/o irritación en los ojos. Eventualmente, BEB provoca el cierre involuntario de los ojos. Se desconoce la causa  Read More

El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un trastorno neuromuscular raro caracterizado por tres hallazgos principales: parálisis progresiva de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica [CPEO]); acumulación anormal de material coloreado (pigmentado) en la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retinosis pigmentaria atípica), lo que provoca inflamación cr&oacut  Read More

La enfermedad de Balo es una variante rara y progresiva de la esclerosis múltiple. Por lo general, aparece por primera vez en la edad adulta, pero también se han informado casos en la infancia. Si bien la esclerosis múltiple suele ser una enfermedad que aumenta y disminuye, la enfermedad de Balo es diferente porque tiende a progresar rápidamente. Los síntomas pueden incluir dolor de cabeza, convulsiones, par&  Read More

La enfermedad de Binswanger (EB), también llamada demencia vascular subcortical, es un tipo de demencia causada por áreas microscópicas de daño generalizado en las capas profundas de la sustancia blanca del cerebro. El daño es el resultado del engrosamiento y estrechamiento (aterosclerosis) de las arterias que alimentan las áreas subcorticales del cerebro. La aterosclerosis (comúnmente conocida  Read More

La paramiotonía congénita es un trastorno muscular raro que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Este trastorno no progresivo se caracteriza por una condición en la que los músculos no se relajan después de contraerse (miotonía). Los síntomas pueden desencadenarse por la exposición al frío. También hay períodos intermitentes de un tipo de paráli  Read More

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD-III), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo III, es una ataxia (falta de control muscular) rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central y se caracteriza por la degeneración lenta de áreas particulares del cerebro llamadas rombencéfalo. . Los pacientes con MJD pueden eventualmente quedar lisiados y/o paralizados, pero su intelecto permanece intacto. El inicio d  Read More

El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un trastorno neuromuscular raro caracterizado por tres hallazgos principales: parálisis progresiva de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica [CPEO]); acumulación anormal de material coloreado (pigmentado) en la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retinosis pigmentaria atípica), lo que provoca inflamación cr&oacut  Read More

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcután  Read More

Los signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso pueden desarrollarse con relativa rapidez, a menudo durante días o semanas. Los signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso a menudo comienzan incluso antes de que se diagnostique el cáncer. Los signos y síntomas varían según la parte del cuerpo lesionada y p  Read More

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico extremadamente raro causado por una deleción parcial (monosomía) del brazo corto ("p") del cromosoma 4. Los síntomas principales pueden incluir ojos extremadamente separados (hipertelorismo ocular) con una nariz ancha o picuda , una cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas de implantación baja, deficiencia mental y de  Read More

El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa  Read More

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcután  Read More