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- Allan-herndon-dudley retraso mental
La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece Read More
- Ataxia episódica
Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos neurológicos (ataxias) de diversos grados de rareza que se heredan, en contraste con un grupo relacionado de trastornos neurológicos que se adquieren a través de accidentes, lesiones u otros agentes externos. Las ataxias hereditarias se caracterizan por cambios degenerativos en el cerebro y la médula espinal que conducen a una forma de andar torpe y descoordinada, Read More
- Blefaroespasmo benigno esencial
El blefaroespasmo esencial benigno (BEB) es un trastorno neurológico raro en el que las personas afectadas experimentan espasmos musculares involuntarios y contracciones de los músculos alrededor de los ojos. Estos espasmos van y vienen (intermitentes). Los síntomas pueden comenzar como espasmos, parpadeo y/o irritación en los ojos. Eventualmente, BEB provoca el cierre involuntario de los ojos. Se desconoce la causa Read More
- Citopatía mitocondrial tipo kearn-sayre
El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un trastorno neuromuscular raro caracterizado por tres hallazgos principales: parálisis progresiva de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica [CPEO]); acumulación anormal de material coloreado (pigmentado) en la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retinosis pigmentaria atípica), lo que provoca inflamación cr&oacut Read More
- Deficiencia de ácido isovalérico coa deshidrogenasa
La acidemia isovalérica es un trastorno metabólico hereditario. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa. El trastorno se presenta tanto en forma intermitente aguda como crónica. En la forma aguda de acidemia isovalérica, generalmente se presentan vómitos, rechazo a comer y apatía. Con tratamiento y una dieta baja en proteínas, el trastorno se vuelve cr&oacut Read More
- Deficiencia de regaño
La deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS) es un trastorno genético raro caracterizado por la falta total o parcial de la enzima N-acetilglutamato sintetasa (NAGS). NAGS es una de las seis enzimas que juegan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima NAGS da como resultado una acumulación excesiva de nitr& Read More
- Deficiencia de tocoferol
La ataxia con deficiencia de vitamina E (AVED, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo hereditario poco común que se caracteriza por un deterioro de la capacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia) y una enfermedad del sistema nervioso periférico (neuropatía periférica). AVED es un trastorno progresivo que puede afectar muchos sistemas diferentes del cuerpo (trastorno multi Read More
- Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa
La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotitas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, Read More
- Disautonomía familiar, tipo ii
Las neuropatías sensoriales hereditarias (HSN, por sus siglas en inglés) incluyen de 4 a 6 trastornos degenerativos hereditarios similares pero distintos del sistema nervioso (neurodegenerativos) que con frecuencia progresan hasta la pérdida de sensibilidad, especialmente en las manos y los pies. La clasificación de estas enfermedades es complicada, y en ocasiones fuente de desacuerdo entre los expertos. Read More
- Disautonomía, familiar
La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa Read More
- Distrofia muscular congénita tipo fukuyama
La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas), Read More
- Encefalopatía opsoclónica
El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico paraneoplásico. Se caracteriza por alteraciones oculares, motoras, conductuales, del sueño y del lenguaje asociadas. El inicio suele ser abrupto, a menudo grave y puede volverse crónico. Read More
- Enfermedad axonal gigante
La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l Read More
- Enfermedad balo
La enfermedad de Balo es una variante rara y progresiva de la esclerosis múltiple. Por lo general, aparece por primera vez en la edad adulta, pero también se han informado casos en la infancia. Si bien la esclerosis múltiple suele ser una enfermedad que aumenta y disminuye, la enfermedad de Balo es diferente porque tiende a progresar rápidamente. Los síntomas pueden incluir dolor de cabeza, convulsiones, par& Read More
- Enfermedad de alper
La enfermedad de Alpers es un trastorno neurológico progresivo que comienza durante la niñez y se complica en muchos casos por una enfermedad hepática grave. Los síntomas incluyen aumento del tono muscular con reflejos exagerados (espasticidad), convulsiones y pérdida de la capacidad cognitiva (demencia). Read More
- Enfermedad de binswanger
La enfermedad de Binswanger (EB), también llamada demencia vascular subcortical, es un tipo de demencia causada por áreas microscópicas de daño generalizado en las capas profundas de la sustancia blanca del cerebro. El daño es el resultado del engrosamiento y estrechamiento (aterosclerosis) de las arterias que alimentan las áreas subcorticales del cerebro. La aterosclerosis (comúnmente conocida Read More
- Enfermedad de eulenburg
La paramiotonía congénita es un trastorno muscular raro que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Este trastorno no progresivo se caracteriza por una condición en la que los músculos no se relajan después de contraerse (miotonía). Los síntomas pueden desencadenarse por la exposición al frío. También hay períodos intermitentes de un tipo de paráli Read More
- Enfermedad de josé
La enfermedad de Machado-Joseph (MJD-III), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo III, es una ataxia (falta de control muscular) rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central y se caracteriza por la degeneración lenta de áreas particulares del cerebro llamadas rombencéfalo. . Los pacientes con MJD pueden eventualmente quedar lisiados y/o paralizados, pero su intelecto permanece intacto. El inicio d Read More
- Enfermedad de kearns-sayre
El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un trastorno neuromuscular raro caracterizado por tres hallazgos principales: parálisis progresiva de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica [CPEO]); acumulación anormal de material coloreado (pigmentado) en la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retinosis pigmentaria atípica), lo que provoca inflamación cr&oacut Read More
- Enfermedad de niemann pick
La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que es necesaria para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente Read More
- Enfermedad de santa vuori
La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale Read More
- Enfermedad de santavuori-haltia
La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale Read More
- Eritermalgia
La eritromelalgia es una afección rara que afecta principalmente a los pies y, con menor frecuencia, a las manos (extremidades). Se caracteriza por dolor intenso y quemante en las extremidades afectadas, enrojecimiento intenso (eritema) y aumento de la temperatura de la piel que puede ser de naturaleza episódica o casi continua. (El prefijo "erythro-" denota enrojecimiento, "mel-" es una forma combinada que si Read More
- Histiocitosis de células de langerhans
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un espectro de trastornos raros caracterizados por la sobreproducción (proliferación) y la acumulación de un tipo específico de glóbulos blancos (histiocitos) en los diversos tejidos y órganos del cuerpo (lesiones). Las lesiones pueden incluir ciertas células de Langerhans distintivas involucradas en ciertas respuestas inmunitarias, as&ia Read More
- Histiocitosis de células de langerhans (lch)
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un espectro de trastornos raros caracterizados por la sobreproducción (proliferación) y la acumulación de un tipo específico de glóbulos blancos (histiocitos) en los diversos tejidos y órganos del cuerpo (lesiones). Las lesiones pueden incluir ciertas células de Langerhans distintivas involucradas en ciertas respuestas inmunitarias, as&ia Read More
- Ictiosis recesiva ligada al x
Los niños con ictiosis ligada al cromosoma X parecen normales al nacer. Los síntomas de la piel generalmente aparecen dentro del primer año de vida. Las escamas marrones que se adhieren a la piel se encuentran entre los primeros signos del trastorno. La espalda y las piernas se involucran temprano con mayor frecuencia. La cara, el cuero cabelludo, las palmas de las manos y las plantas de los pies y los huecos de los codos Read More
- Lisencefalia
La lisencefalia clásica, también conocida como lisencefalia tipo I, es una malformación cerebral que puede ocurrir como una anomalía aislada (secuencia de lisencefalia aislada [ILS]) o en asociación con ciertos síndromes subyacentes (p. ej., síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts). La afección se caracteriza por la ausencia (agiria) o el desarrollo incompleto (paquig Read More
- Lisencefalia tipo i
La lisencefalia clásica, también conocida como lisencefalia tipo I, es una malformación cerebral que puede ocurrir como una anomalía aislada (secuencia de lisencefalia aislada [ILS]) o en asociación con ciertos síndromes subyacentes (p. ej., síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts). La afección se caracteriza por la ausencia (agiria) o el desarrollo incompleto (paquig Read More
- Neuropatía sensorial hereditaria tipo iii (hsn-iii, hsan-iii)
La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa Read More
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria iv (hsn iv, hsan iv)
Las neuropatías sensoriales hereditarias (HSN, por sus siglas en inglés) incluyen de 4 a 6 trastornos degenerativos hereditarios similares pero distintos del sistema nervioso (neurodegenerativos) que con frecuencia progresan hasta la pérdida de sensibilidad, especialmente en las manos y los pies. La clasificación de estas enfermedades es complicada, y en ocasiones fuente de desacuerdo entre los expertos. Read More
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria, tipo ii (hsan ii)
La neuropatía autonómica y sensorial hereditaria tipo II (HSAN2) es un trastorno genético raro que generalmente comienza en la niñez al afectar los nervios que sirven a la parte inferior de las piernas y los pies y la parte inferior de los brazos y las manos. Los síntomas comienzan con dedos de las manos o de los pies inflamados, especialmente alrededor de las uñas. También pueden ocurrir sensac Read More
- Ocronosis
La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no ocu Read More
- Papilitis
La papilitis, también conocida como neuritis óptica, se caracteriza por la inflamación y el deterioro de la porción del nervio óptico conocida como disco óptico. También conocido como el "punto ciego", el disco óptico (papila óptica) es la porción del nervio óptico que ingresa al ojo y se une con la membrana rica en nervios que recubre el ojo (retina). Los n Read More
- Piel sobresaliente
La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u Read More
- Progeroide seudohidrocefálico neonatal
El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcután Read More
- Síndrome c
Los signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso pueden desarrollarse con relativa rapidez, a menudo durante días o semanas. Los signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso a menudo comienzan incluso antes de que se diagnostique el cáncer. Los signos y síntomas varían según la parte del cuerpo lesionada y p Read More
- Síndrome chutoriano de rosenberg
El síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) y anomalías neurológicas, específicamente enfermedad de los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica). Los brazos y las piernas son los más afec Read More
- Síndrome de allan herndon
La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece Read More
- Síndrome de babinski-froelich
El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s Read More
- Síndrome de frijol
El síndrome del nevo de la ampolla de goma azul (BRBNS, por sus siglas en inglés) es un trastorno poco común de los vasos sanguíneos (vascular) que afecta la piel y los órganos internos del cuerpo. Múltiples lesiones cutáneas distintivas suelen ser características de este trastorno y, a menudo, están presentes al nacer o durante la primera infancia. Las lesiones en el tracto gastro Read More
- Síndrome de fukuhara
El síndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) es un trastorno extremadamente raro que comienza en la infancia y afecta el sistema nervioso y el músculo esquelético, así como otros sistemas del cuerpo. La característica distintiva de MERRF es el mioclono, que consiste en espasmos repentinos, breves y espasmódicos que pueden afectar los brazos y las piernas o todo el cuerpo. Además Read More
- Síndrome de galloway
El síndrome de Galloway-Mowat, también conocido como síndrome de microcefalia-hernia hiatal-nefrótica, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una variedad de anomalías físicas y del desarrollo. Las características físicas pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y anomalías adicionales de la cabeza y el área fac Read More
- Síndrome de hirschhorn del lobo
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico extremadamente raro causado por una deleción parcial (monosomía) del brazo corto ("p") del cromosoma 4. Los síntomas principales pueden incluir ojos extremadamente separados (hipertelorismo ocular) con una nariz ancha o picuda , una cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas de implantación baja, deficiencia mental y de Read More
- Síndrome de joubert-bolthauser
El síndrome de Joubert es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta el área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación. Esta afección se caracteriza por un hallazgo específico en una resonancia magnética llamado "signo del diente molar" en el que el vermis cerebeloso del cerebro está ausente o subdesarrollado y el tronco encefálico es anorm Read More
- Síndrome de kallmann
- Síndrome de la caza de tolosa
El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa Read More
- Síndrome de la pupila tónica
El síndrome de Adie es un trastorno neurológico raro que afecta a la pupila del ojo. En la mayoría de los pacientes, la pupila está dilatada (más grande de lo normal) y reacciona lentamente a la luz de los objetos cercanos. En algunos pacientes, sin embargo, la pupila puede estar contraída (más pequeña de lo normal) en lugar de dilatada. Los reflejos ausentes o deficientes también Read More
- Síndrome de monoplejía espinal espástica
El síndrome de Brown-Séquard es un trastorno espinal raro que resulta de una lesión en un lado de la médula espinal en la que la médula espinal está dañada pero no se corta por completo. Por lo general, es causado por una lesión en la columna vertebral en la región del cuello o la espalda. En muchos casos, las personas afectadas han recibido algún tipo de herida punzante en Read More
- Síndrome de papillon lefevre
El Síndrome de Papillon-Lefevre (PLS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético extremadamente raro que generalmente se manifiesta aproximadamente entre uno y cinco años de edad. El PLS se caracteriza por el desarrollo de parches secos y escamosos en la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmar-plantar) en asociación con inflamación severa y degeneraci&o Read More
- Síndrome de rautenstrauch-wiedemann
El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcután Read More
- Síndrome de roberts
El síndrome de Roberts es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal); malformaciones de los brazos y piernas (extremidades); anormalidades distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). El retraso mental ocurre en algunos casos; También se ha informado inteligencia normal. Read More
- Síndrome de slo
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale Read More
- Síndrome de sneddon
El síndrome de Sneddon es un raro trastorno progresivo que afecta a los vasos sanguíneos caracterizado por la asociación de una afección de la piel y anomalías neurológicas. Las características incluyen múltiples episodios de flujo sanguíneo reducido al cerebro (isquemia cerebral) y patrones de decoloración en forma de red azulada en la piel que rodea la piel de apariencia n Read More
- Sindrome de harada
La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es un trastorno raro de origen desconocido que afecta muchos sistemas del cuerpo, incluidos los ojos, los oídos, la piel y el revestimiento del cerebro y la médula espinal (las meninges). El síntoma más notable es una pérdida rápida de la visión. También puede haber signos neurológicos como dolor de cabeza intenso, vértigo, náusea Read More
- Sindrome de marinesco sjogren
El síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para coordinar los movimientos voluntarios debido a la degeneración (atrofia) del cerebelo (ataxia cerebelosa), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinaci&oacu Read More
- Sms - síndrome de la persona rígida
El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico adquirido raro que se caracteriza por rigidez muscular progresiva (rigidez) y episodios repetidos de espasmos musculares dolorosos. La rigidez muscular a menudo fluctúa (es decir, empeora y luego mejora) y generalmente ocurre junto con los espasmos musculares. Los espasmos pueden ocurrir al azar o desencadenarse por u Read More
- Solo
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale Read More
- Urticaria física, tipo colinérgico
Los síntomas más comunes de la urticaria física son picazón (prurito) y ronchas que consisten en anillos rojos alrededor de crestas blancas (ronchas). La sensibilidad al frío suele manifestarse por estas erupciones en la piel, picor e hinchazón debajo de la piel (angioedema). Estos síntomas se desarrollan más típicamente después de que finaliza la exposición al fr&iac Read More