La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos neurológicos (ataxias) de diversos grados de rareza que se heredan, en contraste con un grupo relacionado de trastornos neurológicos que se adquieren a través de accidentes, lesiones u otros agentes externos. Las ataxias hereditarias se caracterizan por cambios degenerativos en el cerebro y la médula espinal que conducen a una forma de andar torpe y descoordinada,  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotitas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia,  Read More

La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior  Read More

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas),  Read More

La enfermedad de Déjerine-Sottas es un trastorno neurológico hereditario que afecta progresivamente la movilidad. Los nervios periféricos se agrandan o engrosan, lo que provoca debilidad muscular. El progreso del trastorno es irregular y, a menudo, se acompaña de dolor, debilidad, entumecimiento y sensación de hormigueo, picor o ardor en las piernas. Muchas personas con la enfermedad de Dejerine-Sottas siguen  Read More

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que es necesaria para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente  Read More

La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior  Read More

La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior  Read More

La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

El síndrome POEMS es un trastorno multisistémico extremadamente raro. POEMS es un acrónimo que significa (P)olineuropatía, enfermedad que afecta a muchos nervios; (O)rganomegalia, agrandamiento anormal de un órgano; (E)endocrinopatía, enfermedad que afecta ciertas glándulas productoras de hormonas que ayudan a regular la función sexual y ciertas funciones metabólicas; gammapat&iacu  Read More

La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior  Read More

El síndrome de puerto flotante (FHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno extremadamente raro que se caracteriza por baja estatura, retraso en las habilidades del lenguaje y una cara de forma triangular. Una nariz ancha, ojos hundidos y una boca ancha con labios delgados le dan al individuo afectado una apariencia distintiva. FHS recibió su nombre de los hospitales en los que se vieron los dos primeros casos: el Hospi  Read More

El síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para coordinar los movimientos voluntarios debido a la degeneración (atrofia) del cerebelo (ataxia cerebelosa), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinaci&oacu  Read More

Los síntomas más comunes de la urticaria física son picazón (prurito) y ronchas que consisten en anillos rojos alrededor de crestas blancas (ronchas). La sensibilidad al frío suele manifestarse por estas erupciones en la piel, picor e hinchazón debajo de la piel (angioedema). Estos síntomas se desarrollan más típicamente después de que finaliza la exposición al fr&iac  Read More