El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico gen  Read More

La polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosis tipo III) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una enzima defectuosa conocida como UPD-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. Esta enzima defectuosa finalmente da como resultado la acumulación de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) y sustancias grasas (mucolípidos) en varios tejidos del cuerpo. Los síntomas de este tra  Read More

La paniculitis nodular idiopática suele comenzar gradualmente. Aparecen bultos o masas anormales (nódulos) en la capa de grasa debajo de la piel (grasa subcutánea) de las piernas, muslos y glúteos. En algunos pacientes, los brazos, el abdomen y/o la cara pueden verse afectados. Estos nódulos suelen tener entre 1 y 2 centímetros de ancho y pueden ser dolorosos y sensibles o indoloros. En algunos pacient  Read More