El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético degenerativo del cerebro y la médula espinal que comienza antes del nacimiento. El trastorno se caracteriza por retraso del crecimiento al nacer y poco o ningún desarrollo neurológico, anomalías estructurales del ojo y flexión fija de la columna vertebral y las articulaciones. También pueden ocurrir  Read More

El síndrome de trombocitopenia-radio ausente (TAR) es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). Se caracteriza por niveles bajos de plaquetas en la sangre (trombocitopenia) y ausencia (aplasia) de los huesos largos y delgados de los antebrazos (radios). A menudo se presentan otras anomalías, incluidos defectos esqueléticos adicionales, como ausencia o subdesarrollo del otro hueso del antebrazo  Read More

La urticaria colinérgica es un trastorno relativamente común del sistema inmunitario que se caracteriza por una reacción cutánea inmediata (hipersensibilidad) al calor, el estrés emocional y/o el ejercicio. Los síntomas del trastorno incluyen la aparición de pequeñas erupciones cutáneas distintivas (urticaria) con bordes bien definidos y centros pálidos, rodeadas de parches  Read More