La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotitas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia,  Read More

La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa  Read More

La enfermedad de Balo es una variante rara y progresiva de la esclerosis múltiple. Por lo general, aparece por primera vez en la edad adulta, pero también se han informado casos en la infancia. Si bien la esclerosis múltiple suele ser una enfermedad que aumenta y disminuye, la enfermedad de Balo es diferente porque tiende a progresar rápidamente. Los síntomas pueden incluir dolor de cabeza, convulsiones, par&  Read More

La enfermedad de Déjerine-Sottas es un trastorno neurológico hereditario que afecta progresivamente la movilidad. Los nervios periféricos se agrandan o engrosan, lo que provoca debilidad muscular. El progreso del trastorno es irregular y, a menudo, se acompaña de dolor, debilidad, entumecimiento y sensación de hormigueo, picor o ardor en las piernas. Muchas personas con la enfermedad de Dejerine-Sottas siguen  Read More

La enfermedad de Camurati-Engelmann es un trastorno genético raro que se caracteriza por un ensanchamiento progresivo y una malformación de las diáfisis de los huesos largos (displasia diafisaria). Los principales síntomas pueden incluir dolor de huesos, particularmente en las piernas; anomalías esqueléticas; y/o debilidad y subdesarrollo (hipoplasia) de varios músculos. El dolor y la debilidad  Read More

La eritromelalgia es una afección rara que afecta principalmente a los pies y, con menor frecuencia, a las manos (extremidades). Se caracteriza por dolor intenso y quemante en las extremidades afectadas, enrojecimiento intenso (eritema) y aumento de la temperatura de la piel que puede ser de naturaleza episódica o casi continua. (El prefijo "erythro-" denota enrojecimiento, "mel-" es una forma combinada que si  Read More

La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa  Read More

La paniculitis nodular idiopática suele comenzar gradualmente. Aparecen bultos o masas anormales (nódulos) en la capa de grasa debajo de la piel (grasa subcutánea) de las piernas, muslos y glúteos. En algunos pacientes, los brazos, el abdomen y/o la cara pueden verse afectados. Estos nódulos suelen tener entre 1 y 2 centímetros de ancho y pueden ser dolorosos y sensibles o indoloros. En algunos pacient  Read More

El síndrome de Sneddon es un raro trastorno progresivo que afecta a los vasos sanguíneos caracterizado por la asociación de una afección de la piel y anomalías neurológicas. Las características incluyen múltiples episodios de flujo sanguíneo reducido al cerebro (isquemia cerebral) y patrones de decoloración en forma de red azulada en la piel que rodea la piel de apariencia n  Read More

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es un trastorno raro de origen desconocido que afecta muchos sistemas del cuerpo, incluidos los ojos, los oídos, la piel y el revestimiento del cerebro y la médula espinal (las meninges). El síntoma más notable es una pérdida rápida de la visión. También puede haber signos neurológicos como dolor de cabeza intenso, vértigo, náusea  Read More