La glutaricaciduria I (GA-I) es un trastorno metabólico hereditario raro, causado por una deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Pertenece a un grupo de trastornos conocidos como "acidemias orgánicas", que se caracteriza por agrandamiento de la cabeza (macrocefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), vómitos y exceso de ácido en la sangre. Los individuos afectados tamb  Read More

La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico genético raro que se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los bebés afectados pueden parecer normales al nacer, pero generalmente desarrollan síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad. Los síntomas pueden incluir una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), falta de control de la cabeza, tono muscular sever  Read More

La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico genético raro que se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los bebés afectados pueden parecer normales al nacer, pero generalmente desarrollan síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad. Los síntomas pueden incluir una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), falta de control de la cabeza, tono muscular sever  Read More

La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico genético raro que se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los bebés afectados pueden parecer normales al nacer, pero generalmente desarrollan síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad. Los síntomas pueden incluir una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), falta de control de la cabeza, tono muscular sever  Read More

La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa  Read More

Los signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso pueden desarrollarse con relativa rapidez, a menudo durante días o semanas. Los signos y síntomas de los síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso a menudo comienzan incluso antes de que se diagnostique el cáncer. Los signos y síntomas varían según la parte del cuerpo lesionada y p  Read More

El síndrome de Galloway-Mowat, también conocido como síndrome de microcefalia-hernia hiatal-nefrótica, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una variedad de anomalías físicas y del desarrollo. Las características físicas pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y anomalías adicionales de la cabeza y el área fac  Read More

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X extremadamente raro que se expresa completamente solo en hombres y es evidente al nacer (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados muestran retraso mental grave; retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., gatear, caminar, etc.); debilidad muscular; disminución del tono mu  Read More

El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa  Read More

El síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para coordinar los movimientos voluntarios debido a la degeneración (atrofia) del cerebelo (ataxia cerebelosa), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinaci&oacu  Read More