Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos neurológicos (ataxias) de diversos grados de rareza que se heredan, en contraste con un grupo relacionado de trastornos neurológicos que se adquieren a través de accidentes, lesiones u otros agentes externos. Las ataxias hereditarias se caracterizan por cambios degenerativos en el cerebro y la médula espinal que conducen a una forma de andar torpe y descoordinada,  Read More

El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un trastorno neuromuscular raro caracterizado por tres hallazgos principales: parálisis progresiva de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica [CPEO]); acumulación anormal de material coloreado (pigmentado) en la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retinosis pigmentaria atípica), lo que provoca inflamación cr&oacut  Read More

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD-III), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo III, es una ataxia (falta de control muscular) rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central y se caracteriza por la degeneración lenta de áreas particulares del cerebro llamadas rombencéfalo. . Los pacientes con MJD pueden eventualmente quedar lisiados y/o paralizados, pero su intelecto permanece intacto. El inicio d  Read More

El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un trastorno neuromuscular raro caracterizado por tres hallazgos principales: parálisis progresiva de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica [CPEO]); acumulación anormal de material coloreado (pigmentado) en la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retinosis pigmentaria atípica), lo que provoca inflamación cr&oacut  Read More

El síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) y anomalías neurológicas, específicamente enfermedad de los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica). Los brazos y las piernas son los más afec  Read More