El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico extremadamente raro causado por una deleción parcial (monosomía) del brazo corto ("p") del cromosoma 4. Los síntomas principales pueden incluir ojos extremadamente separados (hipertelorismo ocular) con una nariz ancha o picuda , una cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas de implantación baja, deficiencia mental y de  Read More

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales cara  Read More