Las siguientes Condiciones están relacionadas con Debilidad muscular
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- Distrofia muscular congénita tipo fukuyama
La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas), Read More
- Enfermedad axonal gigante
La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l Read More
- Enfermedad de déjerine sottas
La enfermedad de Déjerine-Sottas es un trastorno neurológico hereditario que afecta progresivamente la movilidad. Los nervios periféricos se agrandan o engrosan, lo que provoca debilidad muscular. El progreso del trastorno es irregular y, a menudo, se acompaña de dolor, debilidad, entumecimiento y sensación de hormigueo, picor o ardor en las piernas. Muchas personas con la enfermedad de Dejerine-Sottas siguen Read More
- Síndrome de fukuhara
El síndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) es un trastorno extremadamente raro que comienza en la infancia y afecta el sistema nervioso y el músculo esquelético, así como otros sistemas del cuerpo. La característica distintiva de MERRF es el mioclono, que consiste en espasmos repentinos, breves y espasmódicos que pueden afectar los brazos y las piernas o todo el cuerpo. Además Read More
- Síndrome de juberg-marsidi
El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X extremadamente raro que se expresa completamente solo en hombres y es evidente al nacer (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados muestran retraso mental grave; retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., gatear, caminar, etc.); debilidad muscular; disminución del tono mu Read More
- Síndrome de lambert-eaton
El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno autoinmunitario raro que se caracteriza por la aparición gradual de debilidad muscular, especialmente de los músculos pélvicos y de los muslos. Aproximadamente el 60 por ciento de los casos de LEMS están asociados con un cáncer de pulmón de células pequeñas (CPCP), y la aparición de los síntomas de Read More
- Sindrome de marinesco sjogren
El síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para coordinar los movimientos voluntarios debido a la degeneración (atrofia) del cerebelo (ataxia cerebelosa), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinaci&oacu Read More