La lisencefalia clásica, también conocida como lisencefalia tipo I, es una malformación cerebral que puede ocurrir como una anomalía aislada (secuencia de lisencefalia aislada [ILS]) o en asociación con ciertos síndromes subyacentes (p. ej., síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts). La afección se caracteriza por la ausencia (agiria) o el desarrollo incompleto (paquig  Read More

La lisencefalia clásica, también conocida como lisencefalia tipo I, es una malformación cerebral que puede ocurrir como una anomalía aislada (secuencia de lisencefalia aislada [ILS]) o en asociación con ciertos síndromes subyacentes (p. ej., síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts). La afección se caracteriza por la ausencia (agiria) o el desarrollo incompleto (paquig  Read More

El síndrome de Galloway-Mowat, también conocido como síndrome de microcefalia-hernia hiatal-nefrótica, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una variedad de anomalías físicas y del desarrollo. Las características físicas pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y anomalías adicionales de la cabeza y el área fac  Read More

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale  Read More

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale  Read More