El síndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) es un trastorno extremadamente raro que comienza en la infancia y afecta el sistema nervioso y el músculo esquelético, así como otros sistemas del cuerpo. La característica distintiva de MERRF es el mioclono, que consiste en espasmos repentinos, breves y espasmódicos que pueden afectar los brazos y las piernas o todo el cuerpo. Además  Read More

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X extremadamente raro que se expresa completamente solo en hombres y es evidente al nacer (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados muestran retraso mental grave; retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., gatear, caminar, etc.); debilidad muscular; disminución del tono mu  Read More

La insensibilidad a la hormona del crecimiento (GHI, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos genéticos extremadamente raros en los que el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento que produce. La GHI puede ser causada por mutaciones en el gen del receptor de la hormona del crecimiento (GHR) o mutaciones en los genes involucrados en la vía de acción dentro de la célula después de que l  Read More

El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético raro caracterizado por retraso mental; anomalías de la cabeza y el área facial (craneofacial); manos grandes y suaves con dedos cortos y delgados (afilados); baja estatura; y/o diversas anomalías esqueléticas. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un maxilar superior subdesarrollado (hipoplasia maxilar), una ceja anormalmente prom  Read More

El síndrome de Robinow es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por una baja estatura de leve a moderada debido a retrasos en el crecimiento después del nacimiento (retraso del crecimiento posnatal); anormalidades distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial); malformaciones esqueléticas adicionales; y/o anomalías genitales. Los rasgos faciales de los bebés con s&ia  Read More

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales cara  Read More

El síndrome de puerto flotante (FHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno extremadamente raro que se caracteriza por baja estatura, retraso en las habilidades del lenguaje y una cara de forma triangular. Una nariz ancha, ojos hundidos y una boca ancha con labios delgados le dan al individuo afectado una apariencia distintiva. FHS recibió su nombre de los hospitales en los que se vieron los dos primeros casos: el Hospi  Read More