La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

La ataxia con deficiencia de vitamina E (AVED, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo hereditario poco común que se caracteriza por un deterioro de la capacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia) y una enfermedad del sistema nervioso periférico (neuropatía periférica). AVED es un trastorno progresivo que puede afectar muchos sistemas diferentes del cuerpo (trastorno multi  Read More

La enfermedad de Camurati-Engelmann es un trastorno genético raro que se caracteriza por un ensanchamiento progresivo y una malformación de las diáfisis de los huesos largos (displasia diafisaria). Los principales síntomas pueden incluir dolor de huesos, particularmente en las piernas; anomalías esqueléticas; y/o debilidad y subdesarrollo (hipoplasia) de varios músculos. El dolor y la debilidad  Read More

El fenómeno de Marcus Gunn es un trastorno genético raro que suele estar presente al nacer. Se caracteriza por el movimiento de un párpado superior en un rápido movimiento ascendente cada vez que se mueve la mandíbula. También pueden ocurrir otras anomalías oculares y dificultades de visión. La causa exacta de este fenómeno no se conoce.  Read More

El síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) y anomalías neurológicas, específicamente enfermedad de los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica). Los brazos y las piernas son los más afec  Read More

La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético degenerativo del cerebro y la médula espinal que comienza antes del nacimiento. El trastorno se caracteriza por retraso del crecimiento al nacer y poco o ningún desarrollo neurológico, anomalías estructurales del ojo y flexión fija de la columna vertebral y las articulaciones. También pueden ocurrir  Read More

El síndrome de Galloway-Mowat, también conocido como síndrome de microcefalia-hernia hiatal-nefrótica, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una variedad de anomalías físicas y del desarrollo. Las características físicas pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y anomalías adicionales de la cabeza y el área fac  Read More

El síndrome de Galloway-Mowat, también conocido como síndrome de microcefalia-hernia hiatal-nefrótica, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una variedad de anomalías físicas y del desarrollo. Las características físicas pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y anomalías adicionales de la cabeza y el área fac  Read More

El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético raro caracterizado por retraso mental; anomalías de la cabeza y el área facial (craneofacial); manos grandes y suaves con dedos cortos y delgados (afilados); baja estatura; y/o diversas anomalías esqueléticas. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un maxilar superior subdesarrollado (hipoplasia maxilar), una ceja anormalmente prom  Read More

El síndrome de Roberts es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal); malformaciones de los brazos y piernas (extremidades); anormalidades distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). El retraso mental ocurre en algunos casos; También se ha informado inteligencia normal.  Read More

El síndrome de Robinow es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por una baja estatura de leve a moderada debido a retrasos en el crecimiento después del nacimiento (retraso del crecimiento posnatal); anormalidades distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial); malformaciones esqueléticas adicionales; y/o anomalías genitales. Los rasgos faciales de los bebés con s&ia  Read More

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales cara  Read More

El síndrome de Wyburn-Mason es un trastorno no hereditario extremadamente raro que está presente al nacer (congénito). Los bebés afectados tienen malformaciones arteriovenosas (MAV), que son anomalías del desarrollo que afectan a los vasos sanguíneos, específicamente a las arterias, venas y capilares. Las arterias normalmente transportan sangre rica en oxígeno desde el corazón a la  Read More