Sobre síndrome de sneddon
¿Qué es el síndrome de Sneddon?
El síndrome de Sneddon es un raro trastorno progresivo que afecta a los vasos sanguíneos caracterizado por la asociación de una afección de la piel y anomalías neurológicas. Las características incluyen múltiples episodios de flujo sanguíneo reducido al cerebro (isquemia cerebral) y patrones de decoloración en forma de red azulada en la piel que rodea la piel de apariencia normal (livedo reticularis). Los síntomas principales pueden incluir dolor de cabeza, mareos, presión arterial anormalmente alta (hipertensión), enfermedad cardíaca, mini derrames cerebrales y/o derrames cerebrales. Las lesiones (infartos) pueden desarrollarse dentro del sistema nervioso central como resultado de la reducción del flujo sanguíneo al cerebro y pueden causar una capacidad mental reducida, pérdida de memoria y/u otros síntomas neurológicos. Se desconoce la causa exacta del síndrome de Sneddon.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sneddon?
Discolored skin symptom was found in the síndrome de sneddon condition
El síndrome de Sneddon es un trastorno lentamente progresivo de las arterias de tamaño pequeño y mediano, que son los vasos sanguíneos que transportan la sangre desde el corazón. El trastorno se caracteriza por bloqueos (oclusiones) de las arterias que provocan una reducción del flujo sanguíneo al cerebro ya la piel. Los síntomas asociados varían de una persona a otra en función, en parte, de las arterias específicas que se ven afectadas. Un patrón irregular, similar a una red, de decoloración azulada de la piel que rodea las áreas de piel de apariencia normal (livedo reticularis) es característico de este trastorno. Los brazos y las piernas son los más afectados, así como el tronco, los glúteos, las manos y los pies. La livedo reticularis empeora con el frío y el embarazo. (En la literatura médica europea, el término livedo reticularis se usa para describir los cambios en la piel de las extremidades que desaparecen cuando la piel se calienta. Livedo racemosa se usa para describir los cambios en la piel que involucran también las nalgas y el tronco y no desaparecen). con temperaturas cálidas.Estas dos condiciones dermatológicas se separan porque la livedo reticularis es mucho más frecuente, pero la asociación con accidentes cerebrovasculares existe solo para la livedo racemosa).
En general, la livedo reticularis se desarrolla antes de los síntomas neurológicos hasta 10 años, aunque a veces el inicio de los síntomas cutáneos puede ocurrir aproximadamente al mismo tiempo. Solo en raras ocasiones, los síntomas de la piel ocurren después de los síntomas neurológicos. También pueden ocurrir dedos de manos y pies dolorosamente fríos causados por la dilatación o constricción de pequeños vasos en respuesta al frío (fenómeno de Raynaud). También se ha informado decoloración azulada de las manos y los pies debido a la falta de flujo sanguíneo (acrocianosis).
Los episodios recurrentes de mini accidentes cerebrovasculares (ataques isquémicos transitorios) o accidentes cerebrovasculares (accidentes cerebrovasculares) son un hallazgo común del síndrome de Sneddon. Con menor frecuencia, también se presentan microhemorragias y hemorragias intracerebrales en el síndrome de Sneddon. Los síntomas neurológicos asociados varían dependiendo de la ubicación de las obstrucciones o hemorragias arteriales. Estos síntomas pueden incluir dificultad para concentrarse, pérdida de memoria, confusión, cambios de personalidad, problemas de visión y debilidad de un lado del cuerpo (hemiparesia). El síndrome de Sneddon puede causar una reducción progresiva de la función mental y cognitiva, lo que puede provocar demencia. La afasia, que se define como un trastorno de la comunicación que afecta la capacidad de procesar el lenguaje, incluida la capacidad de hablar o comprender a los demás, también es común. Con menos frecuencia, también pueden ocurrir convulsiones, dolor y rigidez muscular y movimientos anormales causados por contracciones musculares espasmódicas y repetitivas (corea).
Los síntomas generalizados (p. ej., dolores de cabeza y migrañas y/o mareos o vértigo) pueden estar presentes durante varios años antes de que aparezcan los síntomas neurológicos y/o la decoloración visible de la piel. La presión arterial alta (hipertensión) también es común.
También se han diagnosticado soplos cardíacos, enfermedades cardíacas resultantes de la reducción del flujo sanguíneo al tejido cardíaco (enfermedad cardíaca isquémica) o el engrosamiento de las válvulas entre las cavidades del corazón (estenosis valvular) en personas con síndrome de Sneddon y pueden estar asociadas con enfermedades cardíacas reumáticas. enfermedad o endocarditis. En casos raros, puede ocurrir deterioro de los riñones.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Sneddon?
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Sneddon. La mayoría de los casos ocurren al azar sin razón aparente (esporádicamente). Se están investigando posibles factores inmunológicos, ambientales, genéticos y/o de otro tipo como posibles causas del trastorno.
El síndrome de Sneddon se ha informado en más de un miembro de la familia (p. ej., hermanos) en algunos casos, lo que respalda la posibilidad de que la susceptibilidad genética sea un factor en algunos casos. Una persona que está genéticamente predispuesta a un trastorno porta un gen (o genes) para la enfermedad, pero es posible que no se exprese a menos que se desencadene o "active" bajo ciertas circunstancias.
Los síntomas del síndrome de Sneddon están causados por un aumento progresivo del número de células en las paredes de las arterias afectadas (proliferación endotelial). La proliferación celular conduce a una acumulación de material, estrechando las arterias y disminuyendo el flujo sanguíneo. Las arterias pueden bloquearse (ocluirse) y evitar que la sangre llegue a áreas de tejido (trombosis). Grupos de células pueden desprenderse y circular en el torrente sanguíneo. Los grumos pueden alojarse en una arteria y bloquear el flujo sanguíneo (embolia). Puede ocurrir pérdida o daño de tejido en áreas privadas de flujo sanguíneo.
Algunas personas afectadas tienen altos niveles de anticuerpos antifosfolípidos en la sangre. Los anticuerpos son parte del sistema inmunológico del cuerpo y actúan contra microorganismos invasores o extraños (p. ej., bacterias o virus). Los anticuerpos antifosfolípidos reconocen erróneamente a los fosfolípidos (parte de la membrana celular) como extraños y actúan contra ellos. Se desconoce la importancia de los anticuerpos antifosfolípidos en aproximadamente el 40 al 50 % de los pacientes con síndrome de Sneddon. Algunos investigadores creen que, en casos familiares de síndrome de Sneddon, los individuos afectados pueden tener una predisposición genética a la producción de estos anticuerpos. La presencia de anticuerpos antifosfolípidos en algunos casos sugiere una posible asociación con un trastorno autoinmune llamado síndrome antifosfolípido. Sin embargo, se desconoce la relación específica entre estos dos trastornos.
El síndrome antifosfolípido es un trastorno autoinmune, un trastorno que ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo se dirige por error al tejido sano. Con menos frecuencia, el síndrome de Sneddon se puede asociar con otros trastornos autoinmunitarios, como el lupus eritematoso sistémico (LES), la enfermedad de Behcet o la enfermedad mixta del tejido conjuntivo. (Para obtener más información sobre estos trastornos, elija el nombre del trastorno específico como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).
Se desconoce si las personas con síndrome de Sneddon con anticuerpos antifosfolípidos tienen un trastorno diferente de las personas con síndrome de Sneddon sin anticuerpos antifosfolípidos. En 2003, los investigadores determinaron que varios miembros de una familia que tenían síndrome de Sneddon sin anticuerpos antifosfolípidos tenían una alteración (mutación) en el gen CERC1.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Sneddon?
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Sneddon. El tratamiento es sintomático y de apoyo, pero no existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados. Debido a la rareza de la enfermedad, no existen ensayos de tratamiento que se hayan probado en un gran grupo de pacientes. Se han informado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de casos únicos o series pequeñas de pacientes. Los ensayos de tratamiento serían muy útiles para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de medicamentos y tratamientos específicos para personas con síndrome de Sneddon.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Sneddon?
El síndrome de Sneddon se ha informado con más frecuencia en mujeres que en hombres. Casi el 80% de los pacientes son mujeres con una mediana de edad de diagnóstico de 40 años. Los síntomas generalmente comienzan en la edad adulta temprana o media, pero pueden ocurrir a cualquier edad, incluida la niñez. La incidencia y prevalencia son desconocidas. Una estimación sitúa la incidencia en aproximadamente uno de cada 250.000 individuos de la población general.
¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de Sneddon?
Se pueden administrar antiagregantes como aspirina o anticoagulantes orales directos (DOAC) o antagonistas de la vitamina K como warfarina para diluir la sangre y prevenir la formación de coágulos sanguíneos. Algunos médicos recomiendan que las personas con síndrome de Sneddon sin anticuerpos antifosfolípidos sean tratadas de una manera menos agresiva a través de una terapia antiplaquetaria con aspirina y que los pacientes con anticuerpos antifosfolípidos reciban DOAC o warfarina con un objetivo de índice normalizado internacional (INR) de 2 a 3. Pero incluso con afectación de la válvula cardíaca, la terapia antiplaquetaria no fue inferior en comparación con la anticoagulación. Y siempre hay que tener en cuenta el riesgo de microhemorragias y hemorragia intracerebral.
El uso de terapias antiinflamatorias o inmunosupresoras se discute controvertido, pero puede considerarse en pacientes con biopsia o hallazgos de laboratorio indicativos de inflamación. Siempre debe excluirse la asociación con un trastorno autoinmune como el lupus.