El síndrome oculocerebrocutáneo (OCC), un trastorno genético raro, es evidente al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza principalmente por malformaciones oculares (oculares), cerebrales (p. ej., cerebrales) y cutáneas (cutáneas). Por ejemplo, muchos bebés afectados tienen hinchazones semisólidas o llenas de líquido (quistes) dentro de las cavidades del cráneo (órbitas) que alojan los globos oculares y las estructuras asociadas. En la mayoría de los casos, el ojo del lado o los lados afectados también es anormalmente pequeño (microftalmos). Las anomalías cerebrales asociadas con el síndrome OCC pueden incluir malformaciones del sistema ventricular en el medio del cerebro, múltiples espacios llenos de líquido dentro de la región externa de los hemisferios cerebrales (corteza cerebral) y ausencia de la banda de fibras nerviosas que une el cerebro. hemisferios (agenesia del cuerpo calloso). Los bebés y niños afectados también pueden tener retraso mental y episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones). Además, el síndrome OCC se caracteriza por el subdesarrollo o la ausencia de piel en ciertas regiones localizadas (hipoplasia o aplasia dérmica focal) y la mayoría tiene excrecencias de piel protuberantes, de color carne o parduscas (placas cutáneas) dentro de ciertas áreas faciales, incluso alrededor de los párpados. , en las mejillas o cerca de las orejas. En todos los individuos con síndrome OCC, el trastorno parece ocurrir aleatoriamente por razones desconocidas (aislado, sin antecedentes familiares de trastornos similares).

El síndrome OCC se caracteriza por malformaciones distintivas de los ojos (ocular), el cerebro (p. ej., cerebral) y la piel (cutánea). La mayoría de los bebés con este trastorno tienen inflamaciones semisólidas o llenas de líquido (quistes) dentro de las cavidades del cráneo (órbitas) que alojan los globos oculares. El ojo del lado o los lados afectados es característicamente pequeño (microftalmos). En algunos casos, los quistes orbitarios pueden contener nódulos benignos (no cancerosos) similares a tumores (hamartomas) que consisten en tejido ocular. Los bebés afectados pueden tener anomalías oculares adicionales, como ausencia o defectos (muescas) de tejido (colobomas) de los párpados superiores, los párpados inferiores o la parte coloreada de los ojos (iris) o persistencia anormal de la sangre embrionaria vaso (el sistema de la arteria hialoidea) que irriga ciertas regiones de los ojos (vasculatura fetal persistente, la arteria hialoidea generalmente desaparece durante el noveno mes del desarrollo fetal).

Los bebés con síndrome OCC también pueden tener anomalías esqueléticas. Estos pueden incluir subdesarrollo (hipoplasia) de las órbitas u otros huesos del cráneo (p. ej., cigomas); malformación de ciertas costillas o de los huesos de la columna vertebral (vértebras); y/o curvatura anormal de la columna (escoliosis).

El síndrome OCC también se caracteriza por anomalías del cerebro. Estas malformaciones incluyen la presencia de malformaciones de los hemisferios cerebrales (corteza cerebral), principalmente polimicrogiria o heterotopía periventricular; espacios anormales llenos de líquido en la región externa de la corteza cerebral; ausencia de la banda de fibras nerviosas que une los hemisferios cerebrales (agenesia del cuerpo calloso); y una malformación muy característica del mesencéfalo y el rombencéfalo con un tectum gigante y vermis faltante o hipoplásico del cerebelo. Los ventrículos (cavidades llenas de líquido) en el cerebro pueden agrandarse y puede ocurrir hidrocefalia obstructiva, una condición en la que hay obstrucción del flujo del líquido que rodea el cerebro y la médula espinal (líquido cefalorraquídeo [LCR]), lo que resulta en un aumento de la presión del líquido en el cerebro que conduce a un rápido agrandamiento de la cabeza y otros síntomas. Muchos bebés afectados tienen discapacidad intelectual, retraso sustancial en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades mentales y físicas (deficiencia psicomotora) y episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones). En casos raros, los bebés con síndrome OCC pueden tener protrusión de una parte del cerebro y sus membranas circundantes (meninges) a través de un defecto en la parte posterior del cráneo (meningoencefalocele occipital).

El síndrome OCC también tiene anomalías distintivas de la piel (cutánea). La mayoría de los bebés con el trastorno tienen múltiples áreas localizadas en las que la piel está subdesarrollada (hipoplásica), ausente (aplásica) o caracterizada por defectos en "perforación". En algunos casos, las áreas involucradas aparecen como depresiones anormales en la piel. Aunque estas lesiones afectan principalmente a la cabeza, la cara y el tronco, pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Muchos bebés afectados también tienen excrecencias de piel que sobresalen, de color marrón o de color carne (acrocordones cutáneos o cutáneos). Estos crecimientos cutáneos suelen aparecer alrededor de los ojos (periorbitario). Sin embargo, pueden ocurrir en otras regiones faciales, como las mejillas o cerca de las orejas o, más raramente, en otras áreas corporales.

En algunos bebés con síndrome OCC, las diversas malformaciones cutáneas, oculares, orbitales u otras malformaciones pueden afectar un lado del cuerpo (unilateral). En aquellos con afectación unilateral, el lado izquierdo se ha visto afectado con más frecuencia que el derecho. Como resultado, la cara aparece diferente de un lado al otro (asimetría facial). Con menos frecuencia, debido a la presencia de ciertas anomalías esqueléticas, como las mencionadas anteriormente, un lado del cuerpo puede parecer diferente del otro (asimetría corporal generalizada).

En raras ocasiones, los bebés con síndrome OCC pueden tener otros signos, incluidos testículos no descendidos, cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido), hendiduras que involucran partes más grandes de la cara u otras características físicas.

En todos los individuos informados con síndrome OCC, no hay antecedentes familiares del trastorno. Por lo tanto, los genetistas sugieren que el síndrome OCC es causado por un cambio genético (una mutación) que parece estar presente solo en parte de las células del cuerpo (mosaicismo somático) y se cree que es la consecuencia de un nuevo evento aleatorio que ocurre en una de las células presentes en una etapa embrionaria muy temprana.

Algunas personas afectadas han tenido familiares con condiciones muy similares pero probablemente no relacionadas con el síndrome OCC. Por ejemplo, la madre de un individuo afectado tenía defectos del tejido ocular que afectaban a ambos ojos (colobomas bilaterales) y un primo de otro tenía un quiste ocular.

La causa exacta de OCC aún se desconoce y es difícil de determinar.

El manejo del síndrome OCC se dirige hacia los signos específicos aparentes en cada individuo. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos que pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado. Estos profesionales pueden incluir pediatras; cirujanos; médicos que se especializan en trastornos de la piel (dermatólogos); médicos que diagnostican y tratan trastornos neurológicos (neurólogos y neurocirujanos); especialistas en ojos (oftalmólogos); y/u otros.

Las terapias específicas para el síndrome OCC son sintomáticas y de apoyo. La intervención puede incluir drenaje de quistes orbitarios; extirpación quirúrgica (escisión) de quistes orbitarios, hamartomas o papilomas cutáneos; o la reparación quirúrgica de ciertas anomalías, como los colobomas de los párpados o el paladar hendido. Las intervenciones quirúrgicas específicas dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas, sus signos asociados y otros factores.

El asesoramiento genético puede beneficiar a las familias de las personas afectadas. Otro tratamiento para el síndrome OCC es sintomático y de apoyo.

El síndrome OCC se ha informado con mayor frecuencia en hombres que en mujeres; sin embargo, se desconoce la prevalencia. Desde que el trastorno se describió originalmente en 1981, se han informado aproximadamente 40 pacientes en la literatura médica.

El tratamiento puede incluir medicamentos para prevenir, reducir o controlar las convulsiones (medicamentos anticonvulsivos). A las personas con hidrocefalia se les puede implantar quirúrgicamente un dispositivo especializado (derivación) para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) del cerebro y hacia otra parte del cuerpo donde se pueda absorber el LCR.