El síndrome de Wyburn-Mason es un trastorno no hereditario extremadamente raro que está presente al nacer (congénito). Los bebés afectados tienen malformaciones arteriovenosas (MAV), que son anomalías del desarrollo que afectan a los vasos sanguíneos, específicamente a las arterias, venas y capilares. Las arterias normalmente transportan sangre rica en oxígeno desde el corazón a las células del cuerpo, mientras que las venas transportan sangre deficiente en oxígeno al corazón y los pulmones para el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono. La red de vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) que normalmente conecta las arterias y las venas puede estar ausente y las arterias y las venas pueden estar directamente unidas entre sí. Las MAV más grandes pueden consistir en una masa enredada de vasos sanguíneos anormales o malformados. Las MAV asociadas con el síndrome de Wyburn-Mason generalmente se encuentran en los ojos y el mesencéfalo. Se desconoce la causa exacta del síndrome de Wyburn-Mason.

Los síntomas asociados con el síndrome de Wyburn-Mason varían mucho entre los individuos afectados según el número específico y la(s) ubicación(es) de las malformaciones arteriovenosas asociadas. Los bebés afectados pueden tener anomalías que afectan los ojos, el sistema nervioso central y, en casos raros, la piel.

En el síndrome de Wyburn-Mason, las MAV pueden variar desde la ausencia de capilares hasta la presencia de grandes masas de vasos sanguíneos ensanchados, retorcidos y enredados, lo que se conoce como hemangioma racemoso. La ausencia de capilares da como resultado la conexión anormal y directa de las arterias a las venas. Esta conexión anormal puede dar como resultado un flujo sanguíneo excesivo y, posteriormente, un flujo sanguíneo inadecuado (isquemia) aguas abajo.

Las MAV en el síndrome de Wyburn-Mason a menudo afectan la capa delgada de células nerviosas que recubre la parte posterior de los ojos (retina). En algunos casos, una MAV puede extenderse a la cuenca del ojo (órbita) o al cerebro. Los síntomas específicos asociados con una AVM ocular varían según la ubicación exacta y el alcance de la anomalía. Las MAV pequeñas que afectan a los vasos sanguíneos diminutos pueden no causar ningún síntoma (asintomáticas) y pueden ser difíciles de detectar. Las MAV grandes, como un hemangioma racemoso, pueden causar una pérdida significativa de la visión, generalmente debido a la falta de flujo sanguíneo a la retina (isquemia retiniana).

Algunas personas con síndrome de Wyburn-Mason pueden presentar anomalías oculares adicionales, como presión sobre el globo ocular de manera que los ojos sobresalen hacia adelante (proptosis), caída del párpado superior (blefaroptosis), dificultad para mover los ojos (trastornos de la motilidad ocular), ensanchamiento anormal ( dilatación) vasos sanguíneos de la membrana delgada que cubre la superficie exterior del ojo (conjuntiva) y parálisis nerviosa (parálisis).

Las MAV del sistema nervioso central pueden no causar ningún síntoma (asintomáticas) o pueden causar síntomas graves. Aunque las MAV están presentes al nacer, en muchos casos pueden no causar síntomas hasta la segunda o tercera década de la vida o incluso más tarde. Los síntomas neurológicos asociados con el síndrome de Wyburn-Mason incluyen fuertes dolores de cabeza, vómitos, convulsiones, parálisis (parálisis) de varios nervios craneales y rigidez del cuello (rigidez de nuca). El sangrado espontáneo (hemorragia) de estas lesiones puede provocar la aparición repentina de síntomas. Si el sangrado es severo, puede causar parálisis parcial o total de un lado del cuerpo (hemiparesia o hemiplejia) o incluso la muerte.

En casos raros, la piel puede estar involucrada en el síndrome de Wyburn-Mason, incluida la formación de pequeños bultos o grupos de vasos sanguíneos (angiomas) en la cara. Si los huesos de la mandíbula están involucrados, los procedimientos dentales pueden provocar un sangrado excesivo. Otras áreas del cuerpo también pueden desarrollar MAV, incluidos los pulmones o los riñones u otros huesos y músculos.

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Wyburn-Mason. Se considera una anomalía del desarrollo caracterizada por MAV. No se han identificado anomalías genéticas específicas ni tendencias hereditarias. Se desconocen los mecanismos subyacentes específicos que causan las MAV en el síndrome de Wyburn-Mason. Sin embargo, se cree que son el resultado de anomalías en el desarrollo de los vasos sanguíneos durante el crecimiento embrionario o fetal.

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Wyburn-Mason. El tratamiento se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Algunas MAV pueden no requerir tratamiento, especialmente las lesiones retinianas que suelen permanecer estables. Si las lesiones en los ojos causan sangrado (hemorragia) en la retina o en la sustancia transparente y gelatinosa que llena la mitad del ojo (vítreo), se puede realizar un tratamiento con láser o el uso de frío extremo para destruir el tejido anormal (criocirugía). en un intento de controlar el sangrado. En algunos casos se ha realizado la extirpación quirúrgica del vítreo (vitrectomía) si el sangrado es persistente, aunque la cirugía es controvertida.