El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales característicos pueden incluir una cara redonda, mejillas llenas, labios gruesos, una boca grande que generalmente se mantiene abierta y un puente nasal ancho con fosas nasales que se ensanchan hacia adelante (narinas antevertidas). Las personas afectadas también pueden tener pliegues de los párpados inusualmente cortos (fisuras palpebrales), cejas ensanchadas, una mandíbula inferior pequeña (mandíbula) y orejas prominentes. También pueden ocurrir anomalías dentales, incluidos dientes anormalmente pequeños y subdesarrollados (hipodontia) con raíces pequeñas y delgadas.

El síndrome de Williams también puede estar asociado con defectos del corazón (cardíacos), niveles anormalmente elevados de calcio en la sangre durante la infancia (hipercalcemia infantil), defectos musculoesqueléticos y/u otras anomalías. Los defectos cardíacos pueden incluir la obstrucción del flujo sanguíneo adecuado desde la cavidad inferior derecha (ventrículo) del corazón hacia los pulmones (estenosis pulmonar) o un estrechamiento anormal por encima de la válvula del corazón entre el ventrículo izquierdo y la arteria principal del cuerpo (aorta supravalvular). estenosis). Las anomalías musculoesqueléticas asociadas con el síndrome de Williams pueden incluir depresión del esternón (pectus excavatum), curvatura anormal de la columna de lado a lado o de adelante hacia atrás (escoliosis o cifosis) o una marcha torpe. Además, la mayoría de las personas afectadas tienen retraso mental de leve a moderado; malas habilidades de integración visomotora; una forma de hablar amistosa, extrovertida y comunicativa; un lapso de atención corto; y se distraen fácilmente.

En la mayoría de las personas con síndrome de Williams, el trastorno parece ocurrir espontáneamente por razones desconocidas (esporádicamente). Sin embargo, también se han informado casos familiares. Se cree que los casos esporádicos y familiares resultan de la eliminación de material genético de genes adyacentes (genes contiguos) dentro de una región específica del cromosoma 7 (7q11.23).

Un síndrome es un conjunto de síntomas que ocurren juntos. En algunos síndromes médicos, la condición no siempre es evidente cuando nace un individuo. A medida que los síntomas comienzan a desarrollarse, su médico puede tomar nota de ellos y hacer un diagnóstico adecuado. El síndrome de Williams es una afección compuesta por síntomas específicos que afectan significativamente la salud y el desarrollo.

Los síntomas comunes de la condición incluyen:

• rasgos faciales específicos como boca ancha, nariz pequeña y respingona, dientes muy separados y labios carnosos
• cólicos o problemas de alimentación
• trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
• trastornos del aprendizaje
• curva hacia adentro del dedo meñique
• fobias específicas
• baja estatura
• retrasos en el habla
• pecho hundido
• diversos grados de discapacidad intelectual
• bajo peso al nacer y tono muscular
• anomalías renales
• hipermetropía

Los rasgos de personalidad comunes en las personas que tienen la afección incluyen:

• un interés en la música
• aversión al contacto físico
• ser demasiado amigable
• sensibilidad a los ruidos fuertes

Aunque existe un vínculo genético, una persona puede nacer con el síndrome sin tener antecedentes familiares. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, las mutaciones genéticas aleatorias, no la herencia, suelen causar la afección. Sin embargo, las personas afectadas tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo a sus hijos.

Los científicos encontraron que una deleción en el cromosoma 7 causa esta condición. La sección eliminada contiene aproximadamente 25 genes. El gen elastina, que da elasticidad a la sangre, es uno de los genes que faltan. Sin ella, los defectos cardíacos y los trastornos del sistema circulatorio son comunes.

El tratamiento generalmente se basa en los síntomas del individuo. No existe un protocolo de tratamiento estándar. Los chequeos regulares son necesarios para observar el sistema cardiovascular y rastrear cualquier posible problema.

Las personas con síndrome de Williams deben evitar tomar calcio y vitamina D adicionales. Esto se debe a que los niveles de estas sustancias en la sangre ya son altos.

No hay cura para el síndrome de Williams. El tratamiento consiste en aliviar los síntomas relacionados con el síndrome. Los vasos sanguíneos estrechos se pueden tratar si causan síntomas. La fisioterapia y la terapia del habla también pueden ser beneficiosas.