El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico extremadamente raro causado por una deleción parcial (monosomía) del brazo corto ("p") del cromosoma 4. Los síntomas principales pueden incluir ojos extremadamente separados (hipertelorismo ocular) con una nariz ancha o picuda , una cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas de implantación baja, deficiencia mental y de crecimiento, defectos cardíacos (cardíacos) y convulsiones. Debido a que la cantidad de material genético eliminado varía, los síntomas de este síndrome varían de un caso a otro.

Wolf-Hirschhorn afecta muchas partes del cuerpo, tanto físicas como mentales. Los síntomas más comunes son anomalías en la cara, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.

Otros problemas que su bebé podría tener incluyen:

• Ojos saltones y separados
• Párpados caídos y otros problemas oculares
• labio hendido o paladar hendido
• boca hacia abajo
• Bajo peso al nacer
• Microcefalia, o una cabeza inusualmente pequeña
• Músculos subdesarrollados
• Escoliosis
• Problemas cardíacos y renales
• fracaso para prosperar

Los médicos realmente no saben qué causa este cambio genético espontáneo que ocurre durante el desarrollo de un bebé. El cromosoma “roto” por lo general no se hereda de ninguno de los padres; la eliminación ocurre típicamente después de la fertilización. Los médicos creen que se pueden eliminar tres genes diferentes del cromosoma 4, y todos son importantes para el desarrollo temprano.

No existe una cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn y cada paciente es único, por lo que los planes de tratamiento se adaptan para controlar los síntomas. La mayoría de los planes incluirán:

• Terapia física u ocupacional
• Cirugía para reparar defectos
• Apoyo a través de los servicios sociales.
• Asesoramiento genetico
• Educación especial
• Control de las convulsiones
• Terapia de drogas