Sobre pantotenato quinasa asociada neurodege...
¿Qué es el neurodege asociado a la pantotenato quinasa...?
La neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa (PKAN), anteriormente llamada síndrome de Hallervorden-Spatz, es un trastorno del movimiento neurológico hereditario poco frecuente que se caracteriza por la degeneración progresiva del sistema nervioso (trastorno neurodegenerativo). PKAN es el tipo más común de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA), un grupo de trastornos clínicos caracterizados por movimientos involuntarios anormales progresivos, alteraciones en el tono muscular y alteraciones posturales (extrapiramidales). Estos trastornos muestran evidencia radiográfica de acumulación de hierro en el cerebro. La PKAN generalmente se diagnostica por el hallazgo característico en la resonancia magnética nuclear (RMN) llamado signo del "ojo de tigre", que indica la acumulación de hierro en el cerebro en un patrón característico.
La PKAN se hereda como una condición genética autosómica recesiva y se describe como clásica o atípica. La PKAN clásica suele aparecer en la primera infancia con síntomas que empeoran rápidamente. La PKAN atípica, que progresa más lentamente, aparece más tarde en la infancia o en la adolescencia temprana. Algunas personas han sido diagnosticadas en la infancia o en la edad adulta y algunos de los afectados tienen características que se encuentran entre las dos categorías.
La PKAN fue descrita por primera vez en 1922 por los Dres. Julius Hallervorden y Hugo Spatz con su estudio de una familia de 12 en la que cinco hermanas exhibieron un aumento progresivo de la demencia y la articulación deficiente y dificultad para hablar (disartria). El nombre de síndrome de Hallervorden-Spatz se desaconsejó y se reemplazó con neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro debido a las preocupaciones sobre la afiliación del Dr. Hallervorden y el Dr. Spatz con el régimen nazi y sus actividades poco éticas en torno a cómo obtuvieron muchas muestras de autopsia.
¿Cuáles son los síntomas de la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa...?
Involuntary movements symptom was found in the pantotenato quinasa asociada neurodege... condition
HSD causa una amplia variedad de síntomas que varían según la gravedad de la enfermedad y cuánto tiempo ha progresado.
Las contracciones musculares distorsionadas son un síntoma común de HSD. Pueden ocurrir en la cara, el tronco y las extremidades. Los movimientos musculares espasmódicos e involuntarios son otro síntoma.
También puede experimentar contracciones musculares involuntarias que provocan una postura anormal o movimientos lentos y recurrentes. Esto se conoce como distonía.
HSD también puede dificultar la coordinación de sus movimientos. Esto se conoce como ataxia. Eventualmente, puede causar una incapacidad para caminar después de 10 años o más de síntomas iniciales.
Otros síntomas de HSD incluyen:
- músculos rígidos
- movimientos de retorcimiento
- temblores
- convulsiones
- confusión
- desorientación
- estupor
- demencia
- debilidad
- babeando
- dificultad para tragar o disfagia
Los síntomas menos comunes incluyen:
- cambios en la visión
- discurso mal articulado
- muecas faciales
- espasmos musculares dolorosos
¿Cuáles son las causas de la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa...?
HSD es una enfermedad genética. Por lo general, es causado por un defecto hereditario en el gen de la pantotenato quinasa 2 (PANK2).
La proteína PANK2 controla la formación de coenzima A en su cuerpo. Esta molécula ayuda a su cuerpo a convertir las grasas, algunos aminoácidos y carbohidratos en energía.
En algunos casos, HSD no es causado por mutaciones PANK2. Se han identificado varias otras mutaciones genéticas en asociación con la enfermedad de Hallervorden-Spatz, pero son menos comunes que la mutación del gen PANK2.
En HSD, también hay una acumulación de hierro en ciertas partes del cerebro. Esta acumulación provoca los síntomas de la enfermedad y empeora con el tiempo.
¿Cuáles son los tratamientos para la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa...?
Actualmente, no existe una cura para el HSD. En cambio, su médico tratará sus síntomas.
El tratamiento varía dependiendo de la persona. Sin embargo, puede incluir terapia, medicamentos o ambos.
Terapia
La fisioterapia puede ayudar a prevenir y reducir la rigidez muscular. También puede ayudar a reducir los espasmos musculares y otros problemas musculares.
La terapia ocupacional puede ayudarlo a desarrollar habilidades para la vida diaria. También puede ayudarlo a conservar sus habilidades actuales.
La terapia del habla puede ayudarlo a controlar la disfagia o el deterioro del habla.
Medicamento
Su médico puede recetarle uno o más tipos de medicamentos. Por ejemplo, su médico puede recetarle:
- bromuro de metescopolamina para el babeo
- baclofeno para la distonía
- benztropina, que es un fármaco anticolinérgico utilizado para tratar la rigidez muscular y los temblores
- memantina, rivastigmina o donepezilo (Aricept) para tratar los síntomas de la demencia
- bromocriptina, pramipexol o levodopa para tratar la distonía y los síntomas similares a los de Parkinson
¿Cuáles son los factores de riesgo para la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa...?
HSD se hereda cuando ambos padres tienen el gen que causa la enfermedad y se lo transmiten a su hijo. Si solo uno de los padres tuviera el gen, serías un portador que podría transmitirlo a tus hijos, pero no tendrías ningún síntoma de la enfermedad.
HSD generalmente se desarrolla en la infancia. Es posible que el HSD de inicio tardío no se manifieste hasta la edad adulta.
¿Existe una cura/medicamentos para el neurodege asociado con pantotenato quinasa...?
No hay forma conocida de prevenir HSD. Se recomienda asesoramiento genético para familias con antecedentes de la enfermedad.
Hable con su médico acerca de una remisión a un asesor genético si está pensando en formar una familia y usted o su pareja tienen antecedentes familiares de HSD