La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no ocurrir hasta varias horas después de orinar y, a menudo, pasa desapercibido. Aparte de la orina oscura que está presente desde la infancia, las personas afectadas generalmente no desarrollan síntomas (asintomáticos) durante la infancia o la niñez y, a menudo, no son conscientes de su condición hasta la edad adulta. Las personas afectadas eventualmente desarrollan ocronosis, que es la decoloración de color negro azulado del tejido conectivo y de otro tipo dentro del cuerpo. Las personas afectadas pueden desarrollar decoloración de la piel que recubre el cartílago dentro del cuerpo, como en parte del oído externo. En algunos casos, el blanco de los ojos (esclerótica) también puede decolorarse. En la edad adulta, las personas afectadas también desarrollan artritis progresiva de la columna vertebral y las articulaciones grandes. El gen HDG codifica la enzima requerida para la descomposición del ácido homogentísico. Las mutaciones en HDG causan alcaptonuria.

Decoloración de la piel de color negro azulado o azul grisáceo, especialmente el cartílago de la oreja, el tejido ocular (del ojo) y otras partes del cuerpo. El tejido afectado se vuelve débil y quebradizo con el tiempo, lo que provoca inflamación crónica, dolor en las articulaciones y osteoartritis.

Puede ocurrir en personas con alcaptonuria, un trastorno metabólico hereditario; o por exposición a diversas sustancias. La ocronosis asociada con alcaptonuria es causada por un cambio genético en el gen HGD, que resulta en la acumulación y depósito de ácido homogentísico (HGA) en el cartílago.

La alcaptonuria se hereda de forma autosómica recesiva. La alcaptonuria se puede diagnosticar según los síntomas, las pruebas de laboratorio y las pruebas genéticas. Cuando la ocronosis se debe a la exposición a sustancias (llamada ocronosis exógena), la afección no se hereda.

La ocronosis exógena está asociada con medicamentos contra la malaria, cremas para aclarar la piel y sobreexposición al sol. Además de los hallazgos en la piel, no hay otros efectos en la salud.