El fenómeno de Marcus Gunn es un trastorno genético raro que suele estar presente al nacer. Se caracteriza por el movimiento de un párpado superior en un rápido movimiento ascendente cada vez que se mueve la mandíbula. También pueden ocurrir otras anomalías oculares y dificultades de visión. La causa exacta de este fenómeno no se conoce.

En la mayoría de los pacientes con fenómeno de Marcus Gunn, el párpado superior de un ojo (unilateral) se cae (blefaroptosis). El principal síntoma de este trastorno es el movimiento ascendente rápido e involuntario del párpado afectado después de casi cualquier movimiento de la mandíbula inferior. Como resultado, ese ojo parece abrirse aún más. Esto primero se hace evidente poco después del nacimiento, especialmente durante la alimentación y la succión. Estas actividades hacen que el párpado se mueva hacia arriba y hacia abajo. Se han visto algunos casos en adultos.

Las personas con el fenómeno de Marcus Gunn pueden experimentar una discapacidad visual, como cruce de ojos (estrabismo), una leve discapacidad de la visión en un ojo en comparación con el otro (una diferencia en los poderes de refracción de los ojos [anisometropía] y otros problemas ( ej., parálisis del músculo recto superior o parálisis del elevador doble).

En algunos casos, los síntomas pueden ser producidos por el movimiento de los labios, silbar, sonreír, apretar los dientes, masticar, hinchar las mejillas o tragar.

Se desconoce la causa exacta del fenómeno de Marcus Gunn. Por razones que no están claras, existe una mala conexión entre los nervios que estimulan y los músculos que mueven, los párpados y la mandíbula. Algunos investigadores clínicos creen que aproximadamente la mitad de los casos del fenómeno de Marcus Gunn están determinados genéticamente. Se desconoce el sitio y la naturaleza del gen responsable de este trastorno, pero los estudios familiares indican que se transmite como un rasgo autosómico dominante.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado p y un brazo largo designado q. Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, el cromosoma 11p13 se refiere a la banda 13 en el brazo corto del cromosoma 11. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

El tratamiento del fenómeno de Marcus Gunn generalmente no es necesario porque la condición tiende a hacerse menos notoria con la edad. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otros problemas oculares relacionados, como estrabismo, ambliopía, etc., pueden corregirse con anteojos, cirugía y/o medicamentos.

La corrección quirúrgica de la caída del párpado o del guiño de la mandíbula se recomienda solo si el paciente (o los padres) están de acuerdo sobre cuál de los síntomas es el más objetable desde el punto de vista estético. Los procedimientos quirúrgicos están disponibles para varias intensidades diferentes de la caída de los párpados.

El fenómeno de Marcus Gunn es un raro trastorno genético presente al nacer. Afecta a hombres y mujeres en igual número. Aproximadamente 300 casos han sido reportados en la literatura médica.