La polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosis tipo III) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una enzima defectuosa conocida como UPD-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. Esta enzima defectuosa finalmente da como resultado la acumulación de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) y sustancias grasas (mucolípidos) en varios tejidos del cuerpo. Los síntomas de este trastorno son similares, pero menos graves que los de la enfermedad de células I (mucolipidosis tipo II) y pueden incluir rigidez articular progresiva, curvatura de la columna (escoliosis) y/o deformidades esqueléticas de las manos (p. -manos). Los retrasos en el crecimiento acompañados por el deterioro de las articulaciones de la cadera se desarrollan típicamente en niños con polidistrofia pseudo-Hurler. Los síntomas adicionales pueden incluir opacidad de las córneas de los ojos, aspereza leve a moderada de los rasgos faciales, retraso mental leve, fatigabilidad fácil y/o enfermedad cardíaca. La polidistrofia pseudo-Hurler se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Este trastorno pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son partículas unidas en membranas dentro de las células que descomponen ciertas grasas y carbohidratos. Las enzimas lisosomales defectuosas asociadas con la polidistrofia pseudo-Hurler conducen a la acumulación de ciertas sustancias grasas (mucolípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células de muchos tejidos del cuerpo.