La paramiotonía congénita es un trastorno muscular raro que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Este trastorno no progresivo se caracteriza por una condición en la que los músculos no se relajan después de contraerse (miotonía). Los síntomas pueden desencadenarse por la exposición al frío. También hay períodos intermitentes de un tipo de parálisis en los que no hay tono muscular (paresia flácida). Esta condición no necesariamente coincide con la exposición a bajas temperaturas o miotonía. No hay desgaste (atrofia) o aumento de volumen (hipertrofia) de los músculos con este trastorno.

La rigidez muscular en PMC es la incapacidad de los músculos para relajarse de manera oportuna después de la contracción (miotonía). Los músculos más comúnmente afectados se localizan en la cara, el cuello y las extremidades superiores, aunque puede afectar los músculos que se utilizan para respirar y tragar, así como los músculos de la espalda baja. El PMC suele ser evidente durante la infancia y siempre se presenta en la adolescencia. Los síntomas no progresan con la edad. Las personas con este trastorno no tienen atrofia muscular, pero a menudo tienen un aumento de la masa muscular (hipertrofia).

La gravedad de la rigidez muscular depende del individuo; algunos pacientes experimentan miotonía dolorosa, mientras que otros experimentan miotonía indolora. Esta condición empeora con la exposición al frío y se alivia con temperaturas cálidas. Además, puede volverse más severa con el ejercicio. El sobreesfuerzo repentino puede desencadenar rigidez muscular y debilidad general que puede tardar varios días en resolverse por completo. El PMC puede dificultar las pequeñas actividades cotidianas, como soltar objetos pequeños (por ejemplo, bolígrafos o perillas de puertas).

Algunos episodios de rigidez muscular pueden coincidir con la ingesta de potasio; Se indica a las personas afectadas que eviten ciertos productos alimenticios ricos en potasio.

Algunos pacientes con PMC más grave pueden experimentar dificultad para respirar u opresión en los músculos del pecho.

PMC es una condición genética autosómica dominante causada por un cambio (mutación) en el gen SCN4A que codifica un canal de sodio específico para los músculos esqueléticos.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen que no funciona para causar una enfermedad en particular. El gen que no funciona puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

En algunas personas, el trastorno se debe a una mutación genética espontánea (de novo) que se produce en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.

Los músculos esqueléticos mueven el cuerpo; las contracciones musculares tiran de los tendones, que están unidos a los huesos y hacen que el cuerpo se mueva. Las contracciones musculares se desencadenan por el flujo de átomos cargados positivamente (p. ej., potasio y sodio) a través de canales hacia los músculos esqueléticos. Estos átomos transportan los impulsos eléctricos necesarios para el funcionamiento normal de las células musculares. Sin embargo, una mutación del gen SCN4A altera la estructura de los canales de sodio. Los canales de sodio no logran regular el flujo de átomos hacia las células musculares y la proporción de sodio y potasio se desequilibra. La proporción anormal interfiere con la contracción y relajación muscular normal, lo que provoca episodios de debilidad y rigidez muscular.

La mayoría de las personas con una mutación del gen SCN4A tienen síntomas; sin embargo, hay algunos que no se ven afectados y se conocen como "portadores".

El tratamiento de la PMC se basa en los síntomas del individuo; El PMC se puede manejar en el día a día y muchos pacientes pueden llevar una vida normal. Las personas deben tener cuidado con las exposiciones repentinas a climas muy fríos, así como evitar la actividad física intensa repentina.

La rigidez muscular también podría desencadenarse o mejorarse con alimentos ricos en potasio. Los pacientes deberán aprender a administrar su ingesta de potasio. Deben evitar los alimentos ricos en potasio, evitar saltarse comidas y tomar refrigerios ricos en carbohidratos entre comidas.

El objetivo del tratamiento es reducir la intensidad de los síntomas agudos y prevenir, en la medida de lo posible, nuevos ataques. Algunos ataques son tan leves que no es necesario el tratamiento. Sin embargo, en otros casos se requiere terapia con medicamentos.

Se recomienda asesoramiento genético para los pacientes y sus familias.

PMC es un trastorno muy raro que afecta a hombres y mujeres en igual número. Los síntomas pueden comenzar durante la infancia y siempre son evidentes en la adolescencia. Se estima que afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas.

El tratamiento con medicamentos que bloquean los canales de sodio, como mexiletina y lamotrigina, puede ayudar a reducir la rigidez relacionada con la miotonía. Algunos pacientes con PMC pueden beneficiarse de la acetazolamida o los diuréticos tiazídicos para reducir el número de ataques de parálisis.