La eritromelalgia es una afección rara que afecta principalmente a los pies y, con menor frecuencia, a las manos (extremidades). Se caracteriza por dolor intenso y quemante en las extremidades afectadas, enrojecimiento intenso (eritema) y aumento de la temperatura de la piel que puede ser de naturaleza episódica o casi continua. (El prefijo "erythro-" denota enrojecimiento, "mel-" es una forma combinada que significa miembro o miembros, y el sufijo "-algia" indica dolor). Aunque la eritromelalgia generalmente afecta ambos lados del cuerpo (bilateral), a veces puede implican sólo un lado (unilateral). Además, el curso de la enfermedad puede ser extremadamente variable de un caso a otro. Por ejemplo, en algunas personas, el inicio de los síntomas puede ser gradual (insidioso), y la afección puede permanecer relativamente leve durante años. Sin embargo, en otros, puede tener un inicio repentino (agudo), posiblemente extendiéndose y volviéndose severo durante semanas.

La causa subyacente específica de la eritromelalgia sigue siendo desconocida. Sin embargo, se cree que la afección es el resultado de anomalías vasomotoras o disfunción en el estrechamiento (constricción) y ensanchamiento (dilatación) normales del diámetro (calibre) de ciertos vasos sanguíneos, lo que provoca anomalías en el flujo sanguíneo a las extremidades. La eritromelalgia puede ser una afección primaria aislada o ser secundaria a varios trastornos subyacentes. Puede parecer que la eritromelalgia primaria ocurre al azar por razones desconocidas (esporádicamente) o puede ser familiar, lo que sugiere una herencia autosómica dominante.

La eritromelalgia se caracteriza por episodios predominantemente intermitentes de dolor intenso y quemante asociado con las extremidades al rojo vivo: durante los episodios hay un marcado enrojecimiento (eritema) de la piel y un aumento de la temperatura de la piel, especialmente en los pies. En algunos individuos afectados, las manos pueden ser los principales sitios de afectación. Aunque ambos lados del cuerpo suelen verse afectados (bilateral), la afectación a veces puede limitarse a un solo lado (unilateral).

La eritromelalgia a menudo comienza con episodios ocasionales de enrojecimiento de los pies que ocurren, por ejemplo, una vez a la semana o una vez al mes. Los episodios pueden aumentar en frecuencia con el tiempo; la progresión a veces puede ocurrir de forma gradual y sutil, o permanecer relativamente leve y sin cambios en su naturaleza o grado durante años o décadas. Sin embargo, en otras personas con la afección, los síntomas pueden comenzar repentinamente (agudamente) y, en algunos casos, pueden propagarse rápidamente, aumentar en gravedad y posiblemente volverse incapacitantes durante semanas. Los informes sugieren que, en muchas personas afectadas, el trastorno tiene un curso crónico que puede aumentar gradualmente en gravedad con el tiempo. En raras ocasiones, la afectación puede extenderse (normalmente de forma bilateral), como desde los pies hasta las piernas (extremidades inferiores), desde las manos hasta los brazos (extremidades superiores), desde las extremidades superiores a las inferiores, desde las extremidades inferiores a las superiores, o en las orejas o la cara.

Los síntomas asociados pueden ocurrir de manera intermitente o casi continua. Los episodios o la intensificación de los síntomas a veces se describen como "brotes", durante los cuales hay enrojecimiento repentino (agudo), dolor, sensación de calor e hinchazón. Durante un brote, algunas personas afectadas también pueden experimentar un hormigueo u otros síntomas similares a los asociados con la neuropatía periférica. (Para obtener más información sobre esta afección, consulte la sección "Trastornos relacionados" de este informe a continuación). Muchos pacientes informan que los brotes ocurren tarde en el día y pueden ocurrir por la noche en la cama, lo que podría interferir con el sueño.

Los "sellos distintivos" o características de la eritromelalgia incluyen el desencadenamiento o el empeoramiento de los síntomas con la exposición al calor (intolerancia al calor) o el ejercicio y el alivio con el enfriamiento. Estos síntomas son característicos de la eritromelalgia pero pueden ocurrir con otros trastornos. No son exclusivos de la eritromelalgia. La temperatura a la que se pueden desencadenar o exacerbar los síntomas varía de una persona a otra.

En la mayoría de los casos, la eritromelalgia es una condición primaria aparentemente aislada. Puede parecer que la eritromelalgia primaria ocurre al azar por razones desconocidas (esporádicamente) o rara vez (en aproximadamente el 5% de los casos) puede ser familiar.

Se han informado varias familias (parentescos) en las que se han visto afectados individuos de varias generaciones. Los casos familiares informados parecen sugerir una herencia autosómica dominante. La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de las dos copias de un gen, una recibida del padre y otra de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

En algunas personas, el trastorno se debe a una mutación genética espontánea (de novo) que se produce en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.

Los estudios de familias con eritermalgia autosómica dominante han demostrado mutaciones en el gen del canal de sodio Na(v)1.7, que se expresa selectivamente dentro de las neuronas del ganglio nociceptivo de la raíz dorsal y del ganglio simpático. Los cambios en la activación y desactivación, y las respuestas mejoradas a pequeños estímulos en los canales mutantes, disminuyen el umbral para impulsos únicos y trenes de impulsos de alta frecuencia en las neuronas sensibles al dolor.

En otros con eritromelalgia, la afección puede ser secundaria a varios trastornos subyacentes, en particular ciertos trastornos de la médula ósea caracterizados por un aumento anormal de la producción de determinadas células sanguíneas (trastornos mieloproliferativos). También se han informado muchos trastornos adicionales en asociación con la eritromelalgia. (Para obtener más información, consulte la sección "Trastornos relacionados" de este informe a continuación). Cada vez hay más evidencia de que las neuropatías (fibras grandes o pequeñas) están fuertemente asociadas con la eritromelalgia; no está claro si esto es una causa o un efecto de la eritromelalgia. De hecho, muchos creen que la eritromelalgia es un trastorno neurológico. Además, la evidencia sugiere que la eritromelalgia también puede ocurrir como un efecto adverso secundario a la administración de ciertos medicamentos (p. ej., bromocriptina, nifedipina, nicardipina).

Se desconoce la causa subyacente exacta de la eritromelalgia. Sin embargo, la evidencia sugiere que se debe a anomalías en el estrechamiento normal (vasoconstricción) y ensanchamiento (vasodilatación) del diámetro (calibre) de ciertos vasos sanguíneos, lo que provoca anomalías en el flujo sanguíneo a las extremidades.

En la eritromelalgia, la evidencia adicional indica que las regiones musculares en forma de anillo (esfínteres) de ciertos vasos sanguíneos que controlan el flujo de sangre desde las arterias pequeñas (arteriolas) a los capilares (es decir, los esfínteres precapilares) pueden estrecharse anormalmente mientras las "derivaciones arteriovenosas" están abiertas. (Según los investigadores, el flujo de sangre a través de los capilares de la piel proporciona principalmente el oxígeno y los nutrientes necesarios para las células. Se cree que las derivaciones arteriovenosas, que son vasos sanguíneos que conectan directamente ciertas arterias y venas y, por lo tanto, evitan la red capilar, desempeñan un papel en la regulación de la temperatura. ) La constricción de algunos esfínteres precapilares mientras las derivaciones arteriovenosas están abiertas puede conducir a un aumento del flujo sanguíneo total pero a una disminución del transporte de oxígeno y nutrientes a las células, lo que resulta en un suministro de oxígeno insuficiente (hipoxia) y un exceso de sangre (hiperemia) en la piel afectada. La presencia de hipoxia puede, a su vez, desencadenar un aumento del flujo sanguíneo localizado en las regiones de la piel, lo que exacerba el dolor, la sensación de calor y el enrojecimiento.

Además, algunos investigadores indican que puede haber tres subtipos diferentes de eritromelalgia, con la mayoría de las personas afectadas por vasoconstricción seguida de hiperemia reactiva (como se describió anteriormente); algunos con anomalías principalmente de vasodilatación; y otros con eritromelalgia secundaria a condiciones caracterizadas por un aumento en el número de ciertas células en la sangre, como plaquetas (trombocitemia), y una viscosidad excesiva de la sangre asociada (hiperviscosidad).

En personas con eritromelalgia, los síntomas asociados generalmente se alivian con enfriamiento. Más específicamente, en casi todos los casos, las personas afectadas pueden experimentar alivio del dolor al sumergir las regiones afectadas en agua helada. Sin embargo, según los expertos, es esencial tener en cuenta que la inmersión repetida que a veces realizan las personas con eritromelalgia grave en realidad puede servir para desencadenar episodios de síntomas (es decir, brotes reactivos) y puede provocar lesiones en la piel y complicaciones potencialmente graves. Tales complicaciones pueden incluir infección; llagas en la piel que no sanan (úlceras); ablandamiento y descomposición de la piel debido a una exposición anormalmente prolongada a la humedad (maceración); y/o pérdida de tejido localizada (necrosis).

Muchos con el trastorno también pueden experimentar alivio de los síntomas al exponer las áreas afectadas al aire frío, como por ejemplo mediante el uso de acondicionadores de aire o ventiladores, aunque nuevamente, soplar demasiado aire sobre la piel puede causar su propio ciclo de problemas (el equivalente de "quemadura por viento"). '). Además, incluso aquellos con una enfermedad leve pueden evitar las temperaturas cálidas o calientes en un esfuerzo por ayudar a minimizar los síntomas.

Muchas personas afectadas descubren que los síntomas empeoran con una posición dependiente (o "colgada"). En consecuencia, los episodios pueden evitarse o reducirse potencialmente elevando las regiones afectadas.

Desafortunadamente, en algunos casos, el uso de medidas como las descritas anteriormente, como evitar las temperaturas cálidas, la elevación continua requerida por algunos con eritromelalgia severa, etc., puede afectar significativamente el funcionamiento diario.

Algunos pacientes con eritromelalgia desarrollan el equivalente a un síndrome de dolor crónico, y este aspecto debe tratarse de manera intensiva. En pacientes cuyas vidas se ven gravemente afectadas por la eritromelalgia, se debe considerar la participación en un programa de rehabilitación del dolor, de modo que los pacientes puedan aprender técnicas para vivir una vida más normal a pesar del dolor crónico de la eritromelalgia.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas con eritromelalgia y sus familias. Otro tratamiento para la afección es sintomático y de apoyo.

La eritromelalgia es un trastorno raro que se describió originalmente en 1878. La tasa de incidencia general ajustada por edad y sexo por 100 000 personas por año en un estudio basado en la población en los EE. UU. fue de 1,3. Investigadores en Noruega han estimado una incidencia de 0,25 por 100.000 y una prevalencia de 2 por 100.000 en Noruega. (La incidencia se refiere al número de casos nuevos de una afección particular durante un período específico, mientras que la prevalencia indica el total de casos nuevos y antiguos de una afección en un momento dado).

Las hembras se ven más afectadas que los machos. Aunque el inicio del trastorno ocurre más comúnmente en la mediana edad, los síntomas asociados pueden desarrollarse a cualquier edad. Por ejemplo, los investigadores han informado sobre una familia extendida (parientes) en la que los miembros afectados normalmente desarrollaron síntomas que comenzaron entre los dos y los ocho años de edad.

Para muchos pacientes, hay medicamentos disponibles que pueden ayudar a reducir los síntomas.

Los medicamentos tópicos pueden contribuir en gran medida a ayudar con los síntomas. Se ha descrito que el uso de lidocaína tópicamente, como en un parche de lidocaína, y las preparaciones tópicas diseñadas para bloquear la apertura de los canales de sodio en los nervios (por ejemplo, amitriptilina combinada con ketamina) son útiles en muchos pacientes, ya sea solos o en combinación con medicamentos orales. tratos.

Los medicamentos orales incluyen antagonistas del calcio, inhibidores de la recaptación de serotonina selectivos de magnesio, antidepresivos tricíclicos, gabapentina o carbamazepina, antihistamínicos, clonazepam, misoprostol, ciproheptadina y otros. No hay un solo medicamento que funcione para todos los pacientes con EM, y puede ser necesario un poco de prueba y error. Algunas personas con EM requieren dosis más bajas de estos medicamentos, y cuando se inician con dosis más altas, pueden ocurrir efectos secundarios. A veces, una combinación de medicamentos es más eficaz que un solo fármaco. Los expertos indican que a través de tales medidas y un cuidadoso seguimiento continuo, muchas personas afectadas pueden obtener un beneficio significativo.