Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos neurológicos (ataxias) de diversos grados de rareza que se heredan, en contraste con un grupo relacionado de trastornos neurológicos que se adquieren a través de accidentes, lesiones u otros agentes externos. Las ataxias hereditarias se caracterizan por cambios degenerativos en el cerebro y la médula espinal que conducen a una forma de andar torpe y descoordinada, a menudo acompañada de una mala coordinación ojo-mano y un habla anormal (disartria). La ataxia hereditaria en una u otra de sus formas puede presentarse en casi cualquier momento entre la infancia y la edad adulta.

La clasificación de las ataxias hereditarias es compleja con varias escuelas de pensamiento que compiten por el reconocimiento.

Esta clasificación se basa en el patrón de herencia o modo de transmisión genética del trastorno: es decir, autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X. Las ataxias autosómicas dominantes, también llamadas ataxias espinocerebelosas, generalmente se identifican como SCA1 a SCA31. También se incluyen varias "ataxias episódicas", así como un trastorno muy raro conocido como DRPLA (atrofia dentato-rubro-pallido-luysian). Este informe trata sobre las ataxias hereditarias autosómicas dominantes. Hay menos ataxias hereditarias autosómicas recesivas que ataxias hereditarias autosómicas dominantes, y las formas de ataxia ligadas al cromosoma X son muy raras.

Hubo un tiempo en que todas las ataxias autosómicas dominantes se denominaban ataxia de Marie y todas las ataxias autosómicas recesivas se denominaban ataxia de Friedreich. Esto ya no es apropiado porque ahora hay información mucho más precisa sobre estas enfermedades.

Los síntomas de EA ocurren en episodios que pueden durar varios segundos, minutos u horas. Pueden ocurrir tan solo una vez al año, o tan a menudo como varias veces al día.

En todos los tipos de EA, los episodios se caracterizan por problemas de equilibrio y coordinación (ataxia). De lo contrario, la EA se asocia con una amplia gama de síntomas que parecen variar mucho de una familia a otra. Los síntomas también pueden variar entre miembros de la misma familia.

Otros síntomas posibles incluyen:

• visión borrosa o doble
• mareo
• movimientos involuntarios
• migrañas
• contracciones musculares (mioquimia)
• espasmos musculares (miotonía)
• calambres musculares
• debilidad muscular
• náuseas y vómitos
• movimientos oculares repetitivos (nistagmo)
• zumbido en los oídos (tinnitus)
• convulsiones
• dificultad para hablar (disartria)
• parálisis temporal en un lado (hemiplejia)
• temblores
• vértigo

A veces, los episodios de EA se desencadenan por factores externos. Algunos activadores de EA conocidos incluyen:

• alcohol
• cafeína
• dieta
• fatiga
• cambios hormonales
• enfermedad, especialmente con fiebre
• medicamento
• actividad física
• estrés

Es necesario realizar más investigaciones para comprender cómo estos desencadenantes activan la EA.

Ataxia episódica tipo 1

EA1 es causado por una mutación en el gen KCNA1, que lleva las instrucciones para producir una serie de proteínas necesarias para un canal de potasio en el cerebro. Los canales de potasio ayudan a las células nerviosas a generar y enviar señales eléctricas. Cuando ocurre una mutación genética, estas señales pueden interrumpirse, lo que lleva a la ataxia y otros síntomas.

Esta mutación se transmite de padres a hijos. Es autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene una mutación KCNA1, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de contraerla también.

Ataxia episódica tipo 2

Similar a EA1, EA2 es causada por una mutación genética autosómica dominante que se transmite de padres a hijos. En este caso, el gen afectado es CACNA1A, que controla un canal de calcio.

Esta misma mutación está asociada con otras afecciones, incluida la migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1), la ataxia progresiva y la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6).

La ataxia episódica se diagnostica mediante pruebas como un examen neurológico, electromiografía (EMG) y pruebas genéticas.

Después del diagnóstico, la EA generalmente se trata con medicamentos anticonvulsivos/anticonvulsivos. La acetazolamida es uno de los fármacos más comunes en el tratamiento de EA1 y EA2, aunque es más eficaz en el tratamiento de EA2.

Los medicamentos alternativos utilizados para tratar EA1 incluyen carbamazepina y ácido valproico. En EA2, otros medicamentos incluyen flunarizina y dalfampridina (4-aminopiridina).

Su médico o neurólogo podría recetarle medicamentos adicionales para tratar otros síntomas asociados con la EA. Por ejemplo, la amifampridina (3,4-diaminopiridina) ha resultado útil en el tratamiento del nistagmo.

En algunos casos, la fisioterapia se puede utilizar junto con la medicación para mejorar la fuerza y la movilidad. Las personas que tienen ataxia también podrían considerar cambios en la dieta y el estilo de vida para evitar los desencadenantes y mantener la salud en general.

Se requieren ensayos clínicos adicionales para mejorar las opciones de tratamiento para las personas con EA.

No hay cura para ningún tipo de ataxia episódica. Aunque la EA es una afección crónica, no afecta la esperanza de vida. Con el tiempo, los síntomas a veces desaparecen por sí solos. Cuando los síntomas persisten, el tratamiento a menudo puede ayudar a aliviarlos o incluso eliminarlos por completo.

Hable con su médico acerca de sus síntomas. Pueden prescribir tratamientos útiles que lo ayuden a mantener una buena calidad de vida.