Sobre síndrome de cofs
¿Qué es el síndrome de cofs?
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético degenerativo del cerebro y la médula espinal que comienza antes del nacimiento. El trastorno se caracteriza por retraso del crecimiento al nacer y poco o ningún desarrollo neurológico, anomalías estructurales del ojo y flexión fija de la columna vertebral y las articulaciones. También pueden ocurrir anomalías en el cráneo, la cara, las extremidades y otras partes del cuerpo. El síndrome COFS se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. COFS ahora se considera parte del espectro de trastornos dentro del síndrome de Cockayne.