El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético raro caracterizado por retraso mental; anomalías de la cabeza y el área facial (craneofacial); manos grandes y suaves con dedos cortos y delgados (afilados); baja estatura; y/o diversas anomalías esqueléticas. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un maxilar superior subdesarrollado (hipoplasia maxilar), una ceja anormalmente prominente, pliegues de los párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), ojos muy espaciados (hipertelorismo), orejas grandes y/o cejas inusualmente gruesas. Las anomalías esqueléticas pueden incluir una curvatura anormal de adelante hacia atrás y de un lado a otro de la columna vertebral (cifoescoliosis) y una prominencia inusual del esternón (esternón) (pectus carinatum). El síndrome de Coffin-Lowry es causado por mutaciones en el gen RSK2 y se hereda como un rasgo genético dominante ligado al cromosoma X. Los hombres suelen verse más gravemente afectados que las mujeres.

Los síntomas del síndrome de Coffin-Lowry tienden a ser más graves en los hombres, aunque los síntomas en las mujeres afectadas pueden variar desde ninguno hasta la misma gravedad que se observa en los hombres. Los rasgos faciales característicos que se observan en los varones afectados se vuelven más fácilmente identificables en la niñez tardía y en la edad adulta. El rostro se caracteriza por una frente y cejas prominentes, estrechamiento de ambas sienes, pelo escaso en el cuero cabelludo, arcos de las cejas engrosados, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, ojos separados, párpados superiores engrosados, un puente nasal ancho con un cartílago divisorio grueso (tabique ), labios gruesos y prominentes, boca abierta, barbilla y orejas prominentes.

Las anomalías de las extremidades pueden incluir manos grandes y blandas con dedos gruesos de doble articulación que se estrechan hacia las puntas, un pliegue transversal inusualmente prominente (hipotenar) y un dedo gordo del pie acortado. En los machos, la piel está suelta y puede estirarse con facilidad. También pueden ocurrir muchas anomalías óseas, como el engrosamiento de los huesos faciales, el acortamiento de los huesos largos y el esternón puntiagudo o hundido. También se puede presentar una curvatura anormal de adelante hacia atrás y de lado a lado de la columna (cifosis y escoliosis) y progresa con la edad. Las personas afectadas suelen tener baja estatura. Un tamaño de cabeza más pequeño que el promedio (microcefalia) y anomalías dentales son comunes. La pérdida de audición a veces se asocia con el síndrome de Coffin-Lowry. En casos raros, puede ocurrir pérdida de la visión. Los problemas del corazón pueden estar presentes y pueden poner en peligro la vida.

Los hombres afectados pueden tener una discapacidad intelectual de severa a profunda. La inteligencia de las mujeres afectadas varía de normal a discapacidad intelectual profunda. Los niños severamente afectados pueden no tener desarrollo del habla.

Algunas personas afectadas experimentan episodios de colapso breve sin pérdida del conocimiento (ataques de caída) que ocurren después de un ruido inesperado o un evento emocional.

El síndrome de Coffin-Lowry es causado por cambios (mutaciones) en el gen RPS6KA3 en el cromosoma X. Algunas personas con síndrome de Coffin-Lowry no tienen una mutación detectable en el gen RPS6KA3.

El síndrome de Coffin-Lowry se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X. Alrededor del 70-80% de los afectados no tienen antecedentes familiares de la afección. Los hombres con una mutación del gen RPS6KA3 se verán afectados por el síndrome de Coffin-Lowry y las mujeres con una mutación del gen RPS6KA32 tienen un alto riesgo de retraso en el desarrollo y síntomas físicos leves de la enfermedad.

El tratamiento del síndrome de Coffin-Lowry es sintomático y de apoyo. Las personas afectadas deben someterse a exámenes cardíacos, auditivos y visuales regulares. Los pacientes deben ser monitoreados por cifoescoliosis progresiva que puede poner en peligro la vida si el sistema cardiorrespiratorio se ve comprometido. Se pueden usar medicamentos antiepilépticos como el clonazepam para tratar los ataques de caída.

Se recomienda asesoramiento genético para las familias.