Las siguientes Condiciones están relacionadas con Movimientos anormales

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  • Allan-herndon-dudley retraso mental

    La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

  • Síndrome de allan herndon

    La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

  • Síndrome de joubert-bolthauser

    El síndrome de Joubert es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta el área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación. Esta afección se caracteriza por un hallazgo específico en una resonancia magnética llamado "signo del diente molar" en el que el vermis cerebeloso del cerebro está ausente o subdesarrollado y el tronco encefálico es anorm  Read More