El síndrome de trombocitopenia-radio ausente (TAR) es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). Se caracteriza por niveles bajos de plaquetas en la sangre (trombocitopenia) y ausencia (aplasia) de los huesos largos y delgados de los antebrazos (radios). A menudo se presentan otras anomalías, incluidos defectos esqueléticos adicionales, como ausencia o subdesarrollo del otro hueso del antebrazo (cúbito), malformaciones estructurales del corazón (defectos cardíacos congénitos) y defectos renales. Las personas afectadas pueden ser anormalmente bajas para su edad (baja estatura) y mostrar intolerancia a la leche de vaca. El síndrome TAR se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo y es causado por deleciones y/o mutaciones en el gen RBM8A.

El síndrome TAR se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo y es causado por dos tipos diferentes de mutaciones en el gen RBM8A.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora del trastorno, pero por lo general no mostrará síntomas. Sin embargo, se han publicado informes que describen a un niño afectado nacido de un padre afectado. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y tengan un hijo afectado es teóricamente del 25 % con cada embarazo, pero debido a que la deleción del gen RBM8A asociada con el síndrome TAR a menudo no se hereda, sino que ocurre como una nueva mutación en aproximadamente el 25 % de los afectados, el riesgo para los hermanos afectados es menor. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Algunos investigadores sugieren que el síndrome TAR puede resultar de mutaciones de diferentes genes de enfermedades (heterogeneidad genética). Se requiere más investigación para determinar la causa genética subyacente o las causas del trastorno.

El tratamiento del síndrome TAR se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Tal tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como pediatras, cirujanos, médicos que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas), especialistas en el estudio de la sangre y -tejidos formadores (hematólogos), médicos que se especializan en enfermedades del corazón (cardiólogos) y/u otros profesionales de la salud.

Los médicos pueden recomendar medidas preventivas para ayudar a los bebés y niños afectados a evitar infecciones, estrés u otros factores que puedan precipitar la trombocitopenia. Además, los expertos indican que se debe evitar la leche de vaca, ya que su introducción puede precipitar episodios trombocitopénicos, eosinofílicos o “leucemoides”.

El manejo del trastorno puede incluir monitoreo continuo y medidas hematológicas de apoyo según sea necesario, como transfusiones de plaquetas o transfusiones con productos de sangre total. En algunos casos, se puede recomendar el uso de ciertos medicamentos u otras medidas para ayudar a prevenir o tratar las complicaciones hematológicas. Como se señaló anteriormente, la trombocitopenia generalmente mejora con la edad.

En personas con síndrome TAR, también se pueden recomendar varias técnicas ortopédicas, como férulas, aparatos ortopédicos correctivos y/o ciertas medidas quirúrgicas. En algunos casos, el uso de dispositivos adaptativos y/o artificiales (prótesis) y ayudas para la movilidad, como sillas de ruedas o carros motorizados, también puede ser beneficioso.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.

La prevalencia del síndrome TAR se estima en 1:200.000-1:100.000.

El trastorno se describió originalmente en hermanos en la década de 1950. Desde entonces, se han registrado más de 100 casos en la literatura médica.

Para las personas afectadas con defectos cardíacos congénitos, puede ser necesario el tratamiento con ciertos medicamentos, la intervención quirúrgica y/u otras medidas. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad y ubicación de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.

La intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños con síndrome TAR alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, fisioterapia y/u otros servicios médicos, sociales o vocacionales.