El síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) y anomalías neurológicas, específicamente enfermedad de los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica). Los brazos y las piernas son los más afectados por la neuropatía periférica. El síndrome de Rosenberg-Chutorian se hereda como un trastorno ligado al cromosoma X con síntomas leves ocasionales presentes en la mujer portadora.

Al menos otros dos trastornos se caracterizan por atrofia óptica, pérdida de audición y neuropatía periférica: el síndrome de Iwashita y el síndrome de Hagemoser. La mayoría de los investigadores consideran que estos dos trastornos y el síndrome de Rosenberg-Cutorian son trastornos separados.

Los síntomas del síndrome de Rosenberg-Chutorian a menudo se manifiestan durante la infancia o la primera infancia. La tríada clínica de hipoacusia, atrofia óptica y neuropatía periférica caracteriza el trastorno.

Las personas con síndrome de Rosenberg-Chutorian desarrollan pérdida auditiva neurosensorial. En personas con algún tipo de deficiencia auditiva, el sonido puede conducirse normalmente a través del oído externo y medio. Sin embargo, las vibraciones sonoras no se transmiten correctamente al cerebro debido a un defecto del oído interno o del nervio auditivo, lo que provoca la pérdida de la audición. (Con una audición normal, una porción del oído interno sirve para convertir las vibraciones del sonido en impulsos nerviosos, que luego se transmiten a través del nervio auditivo al cerebro). Aunque dicha pérdida auditiva neurosensorial generalmente está presente al nacer, es posible que no se más tarde durante la infancia. A medida que los niños afectados envejecen, la sordera puede causar retrasos o deterioro en el desarrollo del habla. La pérdida de audición puede ser lentamente progresiva.

Las personas con síndrome de Rosenberg-Chutorian también desarrollan degeneración (atrofia) del nervio óptico (atrofia óptica). El nervio óptico es la estructura que envía impulsos eléctricos desde la retina hasta el cerebro. La atrofia óptica resulta en la pérdida de la agudeza visual.

La enfermedad no inflamatoria que afecta a muchos nervios (polineuropatía) es otro signo del síndrome de Rosenberg-Chutorian. Los nervios fuera del sistema nervioso central, especialmente los de los brazos y las piernas, se ven afectados (neuropatía periférica). Los individuos pueden desarrollar debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos de los brazos y las piernas. La destrucción de la cubierta grasa que rodea los nervios (desmielinización) ha estado presente en algunos individuos afectados.

El síndrome de Rosenberg-Cutorian es causado por una mutación en el gen de la fosforribosilpirofosfato sintetasa I (PRPS1) ubicado en el cromosoma X.

El síndrome de Rosenberg-Cutorian se hereda como un trastorno ligado al cromosoma X. Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X y ocurren principalmente en hombres. Las mujeres que tienen un gen de la enfermedad presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas porque las mujeres tienen dos cromosomas X y uno está inactivo, por lo que los genes en ese cromosoma no funcionan. Por lo general, es el cromosoma X con el gen anormal el que se inactiva. Sin embargo, algunas mujeres que portan una mutación del gen PRPS1 muestran síntomas variables leves. Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen de enfermedad, desarrollará la enfermedad. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.

Los varones con trastornos ligados al cromosoma X transmiten el gen de la enfermedad a todas sus hijas que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina.

El tratamiento del síndrome de Rosenberg-Chutorian se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, neurólogos, patólogos del habla, especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), especialistas en ojos y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado.

La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ser útiles para mantener el mayor funcionamiento posible. Un implante coclear puede ayudar a las personas con pérdida auditiva. Los aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos también pueden ayudar a caminar y moverse.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

El síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético raro que afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres. Los síntomas son más severos en los hombres. Algunas mujeres portadoras pueden presentar síntomas del trastorno.

Menos de 10 casos han sido reportados en la literatura médica. El trastorno se describió por primera vez en la literatura médica en 1967.