El síndrome de Robinow es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por una baja estatura de leve a moderada debido a retrasos en el crecimiento después del nacimiento (retraso del crecimiento posnatal); anormalidades distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial); malformaciones esqueléticas adicionales; y/o anomalías genitales. Los rasgos faciales de los bebés con síndrome de Robinow se asemejan a los de un feto de ocho semanas; dentro de la literatura médica, esta condición a menudo se denomina "cara fetal". Los rasgos craneofaciales característicos pueden incluir una cabeza anormalmente grande (macrocefalia) con una frente abultada (protuberancia frontal); ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular) que son anormalmente prominentes; una nariz pequeña y respingona con fosas nasales ensanchadas hacia adelante (antevertidas); y/o un puente nasal hundido (deprimido). Las malformaciones esqueléticas pueden incluir huesos del antebrazo (radio y cúbito) que son inusualmente cortos (braquimelia del antebrazo), dedos de manos y pies anormalmente cortos, fijación permanente del quinto dedo en una posición doblada (clinodactilia), manos inusualmente pequeñas con pulgares anchos, malformación del costillas, curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis) y/o subdesarrollo de un lado de los huesos en la porción media (torácica) de la columna vertebral (hemivértebras). Las anomalías genitales asociadas con el síndrome de Robinow pueden incluir un pene anormalmente pequeño (micropene) y la incapacidad de los testículos para descender al escroto (criptorquidia) en los hombres afectados y subdesarrollo (hipoplasia) del clítoris y los pliegues de piel alargados y externos a ambos lados de la abertura vaginal (labios mayores) en las mujeres afectadas. El rango y la gravedad de los síntomas varían de un caso a otro.

En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómica dominante; en otros casos, el trastorno puede tener un modo de herencia autosómico recesivo. De acuerdo con la literatura médica, las personas con la forma recesiva del síndrome de Robinow pueden tener más anomalías en las costillas y los huesos de la columna vertebral (vértebras) que en la forma dominante del trastorno. Además, los síntomas y hallazgos físicos asociados con la forma recesiva tienden a ser más severos.

Las formas autosómica recesiva y autosómica dominante del síndrome de Robinow son causadas por cambios (mutaciones) en diferentes genes.

El síndrome de Robinow autosómico recesivo ocurre debido a mutaciones en el gen ROR2 que resultan en una falta de proteína ROR2. Sin esta proteína, se interrumpe el desarrollo, particularmente la formación del esqueleto, el corazón y los genitales.

El síndrome de Robinow autosómico dominante ocurre debido a mutaciones en el gen WNT5A o el gen DVL1, lo que resulta en la falta de proteínas específicas necesarias para el desarrollo normal. La forma osteosclerótica es causada por mutaciones en el gen DVL1.

Algunas personas con síndrome de Robinow no tienen mutaciones en ninguno de estos genes y se desconoce la causa de la afección.

La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de las dos copias de un gen, una recibida del padre y otra de la madre. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo hereda un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. En algunas personas, el trastorno se debe a una mutación genética espontánea (de novo) que se produce en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.

El tratamiento del síndrome de Robinow se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, los especialistas que tratan anomalías esqueléticas (ortopedistas), los cirujanos, los especialistas que diagnostican y tratan problemas cardíacos (cardiólogos), los fisioterapeutas y/u otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

En los lactantes afectados que tienen genitales ambiguos, el género puede determinarse correctamente mediante un examen clínico durante el período neonatal.

Los aparatos ortopédicos, los yesos, los ejercicios especiales y/o la cirugía pueden ser beneficiosos para tratar ciertas anomalías vertebrales. La cirugía también se puede realizar para corregir hernias inguinales, ciertas anomalías craneofaciales, curvatura grave de la columna (escoliosis) secundaria a anomalías en las hemivértebras y las costillas, dedos de manos y pies total o parcialmente unidos (sindactilia), labio hendido/paladar hendido y/u otras malformaciones . El uso de aparatos ortopédicos, cirugía dental y/u otras técnicas de apoyo pueden usarse para ayudar a corregir la desalineación de los dientes y/u otras anomalías dentales.

Los bebés y los niños con síndrome de Robinow deben recibir evaluaciones médicas exhaustivas para garantizar la detección rápida y el tratamiento adecuado e inmediato de las anomalías cardíacas que pueden estar potencialmente asociadas con el trastorno. Los bebés y niños afectados también deben ser monitoreados cuidadosamente para ayudar a prevenir y/o detectar de inmediato infecciones de los pulmones (neumonía) y para garantizar un tratamiento rápido y adecuado.

La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con síndrome de Robinow alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos para los niños afectados pueden incluir educación especial de recuperación, apoyo social especial, fisioterapia y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.

El síndrome de Robinow autosómico recesivo se ha informado en menos de 200 personas en familias de diversos orígenes étnicos.

El síndrome de Robinow autosómico dominante se ha informado en menos de 50 familias.

En algunos niños, se puede realizar una cirugía y/o se pueden tomar otras medidas para corregir la criptorquidia y/u otras anomalías genitales. Además, a veces se administran suplementos hormonales como la gonadotropina coriónica humana y/o la testosterona para tratar el micropene al mejorar la longitud del pene y el volumen testicular. Se ha encontrado que la deficiencia de la hormona del crecimiento en algunos pacientes responde positivamente a la terapia con hormona del crecimiento. Sin embargo, estas formas de terapia hormonal deben ser supervisadas de cerca por un endocrinólogo pediátrico.