El síndrome de Moebius es un trastorno neurológico raro caracterizado por debilidad o parálisis (parálisis) de varios nervios craneales, con mayor frecuencia el sexto (abducens) y el séptimo (facial). A veces se ven afectados otros nervios craneales. El trastorno está presente al nacer (congénito). Si el séptimo nervio está afectado, la persona con síndrome de Moebius no puede sonreír, fruncir el ceño, fruncir los labios, levantar las cejas o cerrar los párpados. Si el séptimo nervio está afectado, el ojo no puede girar hacia afuera más allá de la línea media. Otras anormalidades incluyen subdesarrollo de los músculos pectorales y defectos de las extremidades. El síndrome de Moebius no es progresivo. La causa exacta es desconocida. Parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente) en la mayoría de los casos; sin embargo, algunos casos son familiares, lo que sugiere que puede haber un componente genético.

El síndrome de Moebius lleva el nombre de Paul Julius Mobius, un neurólogo alemán, quien describió por primera vez el trastorno en 1888. Ha habido desacuerdo en la literatura médica en cuanto a una definición precisa del trastorno.

Las anomalías y la gravedad del síndrome de Moebius varían mucho de una persona a otra. Los criterios de diagnóstico aceptados clásicamente incluyen: 1) parálisis o debilidad facial que afecta al menos a un lado de la cara, pero generalmente a ambos (séptimo nervio craneal), 2) parálisis del movimiento lateral (lateral) de los ojos (sexto nervio craneal); y 3) preservación de los movimientos verticales de los ojos. Con menos frecuencia, otros nervios craneales, incluidos el 5, 8, 9, 10, 11 y 12, pueden verse afectados.

Los bebés con síndrome de Moebius pueden babear excesivamente y mostrar ojos cruzados (estrabismo). Debido a que los ojos no se mueven de lado a lado (lateralmente), el niño se ve obligado a girar la cabeza para seguir los objetos. Los bebés que carecen de expresión facial a menudo se describen como si tuvieran una cara "como una máscara" que es especialmente evidente cuando se ríen o lloran. Los bebés afectados también pueden tener dificultades para alimentarse, incluidos problemas para tragar y succión deficiente. La ulceración de la córnea puede ocurrir porque los párpados permanecen abiertos durante el sueño.

Hay una amplia variedad de anormalidades adicionales. Algunos niños con síndrome de Moebius tienen una lengua corta y malformada y/o una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia). El paladar hendido también puede estar presente. Estas anomalías contribuyen a las dificultades de alimentación y respiración. Los niños con paladar hendido son propensos a las infecciones de oído (otitis media). Puede haber anomalías del oído externo, incluido el subdesarrollo de la parte externa de la oreja (microtia) o la ausencia total de la parte externa de la oreja (anotia). Si el octavo par craneal está afectado, es probable que haya pérdida de audición. Las anomalías dentales no son infrecuentes. Existe un mayor riesgo de caries en la infancia. Algunos niños afectados tienen dificultades con el habla y retrasos en el desarrollo del habla.

Las malformaciones esqueléticas de las extremidades ocurren en más de la mitad de los niños con síndrome de Moebius. Las malformaciones de las extremidades inferiores incluyen pies zambos y subdesarrollo de la parte inferior de las piernas; las extremidades superiores pueden tener membranas en los dedos (sindactilia), subdesarrollo o ausencia de los dedos y/o subdesarrollo de la mano. En unos pocos niños puede haber una curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis), y en aproximadamente el 15% de los pacientes también se presenta un subdesarrollo de los músculos del pecho (pectorales) y del seno en un lado del cuerpo (ver Polonia -Síndrome de Moebius en la sección de Trastornos relacionados a continuación).

Algunos niños afectados muestran un retraso en el logro de ciertos hitos, como gatear o caminar, muy probablemente debido a la debilidad de la parte superior del cuerpo; sin embargo, la mayoría de los niños finalmente se ponen al día. El síndrome de Moebius rara vez se asocia con una discapacidad intelectual menor. Algunos niños han sido clasificados como pertenecientes al “espectro autista”. Se desconoce la relación exacta entre el síndrome de Moebius y el autismo. Algunos estudios han sugerido que los trastornos del espectro autista ocurren con mayor frecuencia en niños con síndrome de Moebius; otros estudios no han confirmado esto y sugieren que tal relación es exagerada. El síndrome de Moebius a menudo se asocia con una variedad de consecuencias sociales y psicológicas. La falta de expresiones faciales y la incapacidad de sonreír pueden hacer que los observadores malinterpreten lo que piensa, siente o intenta una persona afectada. Aunque la ansiedad clínica y la depresión no son más comunes en niños y adolescentes con síndrome de Moebius, las personas afectadas pueden evitar situaciones sociales debido a la aprensión y la frustración.

La mayoría de los casos de síndrome de Moebius ocurren al azar por razones desconocidas (esporádicamente) en ausencia de antecedentes familiares del trastorno. El síndrome figura como Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) Número 15700, con un locus del mapa genético de 13q12.2-q13. También se han identificado mutaciones esporádicas en los genes PLXND1 y REV3L en varios pacientes y se ha confirmado que causan una constelación de hallazgos compatibles con el síndrome de Moebius cuando se introducen en modelos animales.

En casos raros, se han informado patrones familiares. Lo más probable es que el síndrome de Moebius sea multifactorial, lo que significa que tanto los factores genéticos como los ambientales desempeñan algún papel causal. Es posible que en diferentes casos haya diferentes causas subyacentes (heterogeneidad). En los casos familiares, existe evidencia de que el síndrome de Moebius se hereda como un rasgo autosómico dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

El espectro de hallazgos en el síndrome de Moebius sugiere un defecto del desarrollo del cerebro posterior. Se han propuesto varias teorías diferentes para explicar la causa del síndrome de Moebius. Una hipótesis es que el trastorno es el resultado de la disminución o interrupción del flujo sanguíneo (isquemia) al feto en desarrollo durante el embarazo (en el útero). Investigaciones recientes sugieren que la falta de sangre afecta ciertas áreas del tronco encefálico inferior que contienen los núcleos de los nervios craneales. Esta falta de riego sanguíneo puede deberse a una causa ambiental, mecánica o genética. Sin embargo, la causa del síndrome sigue sin ser concluyente y es necesaria una investigación más básica y clínica.

El tratamiento del síndrome de Moebius está dirigido a las anomalías específicas de cada individuo. Por lo general, estos niños son manejados por un equipo multidisciplinario, a menudo en un centro craneofacial. Los especialistas involucrados incluyen: pediatras; neurólogos; cirujanos plásticos; especialistas en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogos); ortopedistas; especialistas dentales; patólogos del habla; especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), especialistas que tratan anomalías oculares (oftalmólogos) y otros profesionales de la salud.

Los procedimientos correctivos para la parálisis facial involucran la transferencia de músculo y/o injerto de nervios desde otra área de la cara o del cuerpo. Un antiguo procedimiento, conocido como transferencia del tendón temporal, implica tomar el músculo temporal, uno de los músculos que normalmente se usan para masticar (masticación), y transferirlo a las comisuras de la boca. Este mismo tipo de operación también se puede utilizar para mejorar el cierre de los párpados. Si la parálisis es de un solo lado (unilateral), una opción es un "injerto de nervio facial cruzado". El procedimiento implica tomar un nervio sensorial de la pantorrilla, unirlo a una rama del nervio facial funcional en el lado normal de la cara y luego esperar hasta que las fibras nerviosas en regeneración crucen la cara para llegar al lado paralizado donde se une a un nervio motor de un músculo delgado transferido a la cara por anastomosis microvascular.

El procedimiento más reciente, llamado “operación de la sonrisa”, implica la transferencia microvascular de un músculo del muslo (gracillis) a la cara y la conexión de los nervios que normalmente inervan el músculo masetero (uno de los músculos utilizados para masticar). Esta operación ha mostrado resultados notables en términos de habla, movilidad facial y autoestima. A menudo es necesaria una lubricación frecuente para los ojos secos.

La fisioterapia puede ser necesaria para personas con diversas anomalías ortopédicas. La terapia ocupacional también puede ser beneficiosa, especialmente en pacientes con anomalías en las manos y los dedos de las manos y los pies. La terapia del habla puede ser necesaria para algunos niños afectados. El estrabismo generalmente se puede corregir quirúrgicamente, aunque algunos médicos recomiendan retrasar estos procedimientos ya que la condición a veces mejora con la edad. Las operaciones también pueden ser necesarias para las diversas malformaciones esqueléticas que afectan las extremidades y las mandíbulas. Hay disponibles procedimientos especializados para corregir anomalías y/o subdesarrollo de la pared torácica y la mama.

Las férulas, aparatos ortopédicos y prótesis pueden ser necesarios para las personas con anomalías congénitas en las extremidades. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.

El síndrome de Moebius afecta a hombres y mujeres por igual. El trastorno está presente al nacer (congénito). Se desconocen las tasas exactas de incidencia y prevalencia del síndrome de Moebius. Una estimación sitúa la incidencia en 1 caso por cada 50 000 nacidos vivos en los Estados Unidos.