El síndrome de Galloway-Mowat, también conocido como síndrome de microcefalia-hernia hiatal-nefrótica, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una variedad de anomalías físicas y del desarrollo. Las características físicas pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y anomalías adicionales de la cabeza y el área facial (craneofacial); daño a grupos de capilares en los riñones (glomeruloesclerosis focal y/o esclerosis mesangial difusa), lo que resulta en una función renal anormal (síndrome nefrótico); y, en muchos casos, la protrusión de parte del estómago a través de una abertura anormal (hiato esofágico) en el diafragma (hernia de hiato). A menudo se presentan anomalías físicas adicionales. Estos pueden incluir diversas malformaciones del cerebro, convulsiones, disminución del tono muscular en todo el cuerpo (hipotonía generalizada) y/o aumento de las reacciones reflejas (hiperreflexia). Los bebés y los niños con síndrome de Galloway-Mowat también pueden exhibir anomalías del desarrollo, incluida la incapacidad para realizar ciertas habilidades de movimiento (motoras) normales para su edad y un profundo retraso en el logro de habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental (retraso psicomotor). El retraso mental también puede estar presente. El síndrome de Galloway-Mowat se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

En 2014, se demostró que el síndrome de Galloway-Mowat es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen WDR73 en un subconjunto de casos. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo.

El síndrome de Galloway-Mowat es compatible con la herencia autosómica recesiva. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen alterado para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Aunque se ha demostrado que el gen WDR73 causa el síndrome de Galloway-Mowat en ciertos casos, los investigadores creen que genes adicionales, aún no identificados, pueden causar el trastorno en otros casos (heterogeneidad genética).

El tratamiento se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo y puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, los especialistas en riñones (nefrólogos), los gastroenterólogos, los neurólogos, los cirujanos, los fisioterapeutas y/u otros profesionales de la salud deban trabajar juntos para garantizar un enfoque sistemático e integral del tratamiento. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.

El tratamiento para el síndrome nefrótico puede incluir una dieta baja en sodio con bajos niveles de proteínas, infusión de albúmina y suplementos de vitaminas, tiroides y minerales. El edema asociado con el síndrome nefrótico puede tratarse con medicamentos que promuevan la excreción de orina (diuréticos). La terapia con medicamentos también puede incluir antibióticos para ayudar a combatir la infección. El tratamiento con corticosteroides y/o fármacos inmunosupresores no ha sido eficaz para el síndrome nefrótico asociado al síndrome de Galloway-Mowat. En los casos que progresan a insuficiencia renal, puede ser necesaria la hemodiálisis para eliminar el exceso de productos de desecho de la sangre. La diálisis es un procedimiento en el que se usa una máquina para realizar algunas de las funciones del riñón: filtrar los productos de desecho del torrente sanguíneo, ayudar a controlar la presión arterial y ayudar a mantener los niveles adecuados de sustancias químicas esenciales como el potasio. La enfermedad renal en etapa terminal no es reversible, por lo que las personas requerirán un tratamiento de diálisis de por vida o un trasplante de riñón.

El síndrome de Galloway-Mowat afecta a hombres y mujeres por igual. Se han reportado más de 70 casos en la literatura médica. Debido a que los casos pueden ser mal diagnosticados o no diagnosticados, es difícil determinar la verdadera frecuencia del síndrome de Galloway-Mowat en la población general. Hay una mutación fundadora WDR73 presente con alta frecuencia en la población Amish del Viejo Orden, lo que lleva a una mayor frecuencia del síndrome de Galloway-Mowat dentro de esta población.

Los servicios de intervención temprana son importantes para asegurar que los niños afectados alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial de recuperación, fisioterapia, terapia del habla y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. El tratamiento adicional para este trastorno es específico para los síntomas y de apoyo. Los síntomas específicos asociados con el síndrome de Galloway-Mowat se tratan mediante pautas aceptadas de rutina. La cirugía puede ser necesaria para ciertos síntomas como la hernia de hiato. Se puede recetar terapia con medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos) para las personas afectadas que experimentan convulsiones para ayudar a prevenir, reducir o controlar las convulsiones. Debido a que las personas afectadas pueden estar recibiendo otros medicamentos que pueden prohibir el uso de ciertos medicamentos anticonvulsivos, el equipo médico debe coordinar minuciosamente el caso de cada paciente para determinar las terapias más adecuadas para cada grupo de síntomas.