La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas), la FCMD a menudo se acompaña de convulsiones, retraso mental y problemas del habla. Este trastorno se encuentra predominantemente en Japón.

La distrofia muscular congénita de Fukuyama es causada por mutaciones en el gen FKTN. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada fukutina. Aunque la función exacta de la fukutina no está clara, los investigadores predicen que puede modificar químicamente una proteína llamada alfa (α)-distroglicano. Esta proteína ancla las células a la red de proteínas y otras moléculas (la matriz extracelular) que las rodea. En los músculos esqueléticos, el α-distroglicano ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares. En el cerebro, esta proteína ayuda a dirigir el movimiento (migración) de las células nerviosas (neuronas) durante el desarrollo temprano.

La mutación más común en el gen FKTN reduce la cantidad de fukutina producida dentro de las células. Es probable que la escasez de fukutina impida la modificación normal de α-distroglicano, lo que interrumpe la función normal de esa proteína. Sin α-distroglicano funcional para estabilizar las células musculares, las fibras musculares se dañan a medida que se contraen y relajan repetidamente con el uso. Las fibras dañadas se debilitan y mueren con el tiempo, lo que lleva a una debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos.

El α-distroglicano defectuoso también afecta la migración de las neuronas durante el desarrollo temprano del cerebro. En lugar de detenerse cuando llegan a sus destinos previstos, algunas neuronas migran más allá de la superficie del cerebro hacia el espacio lleno de líquido que lo rodea. Los investigadores creen que este problema con la migración neuronal causa lisencefalia de adoquines en niños con distrofia muscular congénita de Fukuyama. Se sabe menos sobre los efectos de las mutaciones de FKTN en otras partes del cuerpo.

Debido a que la distrofia muscular congénita de Fukuyama implica un mal funcionamiento del α-distroglicano, esta condición se describe como una distroglicanopatía.