La ataxia con deficiencia de vitamina E (AVED, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo hereditario poco común que se caracteriza por un deterioro de la capacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia) y una enfermedad del sistema nervioso periférico (neuropatía periférica). AVED es un trastorno progresivo que puede afectar muchos sistemas diferentes del cuerpo (trastorno multi  Read More

La polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosis tipo III) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una enzima defectuosa conocida como UPD-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. Esta enzima defectuosa finalmente da como resultado la acumulación de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) y sustancias grasas (mucolípidos) en varios tejidos del cuerpo. Los síntomas de este tra  Read More