Las siguientes Condiciones están relacionadas con Ataxia

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  • Deficiencia de tocoferol

    La ataxia con deficiencia de vitamina E (AVED, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo hereditario poco común que se caracteriza por un deterioro de la capacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia) y una enfermedad del sistema nervioso periférico (neuropatía periférica). AVED es un trastorno progresivo que puede afectar muchos sistemas diferentes del cuerpo (trastorno multi  Read More

  • Enfermedad axonal gigante

    La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

  • Enfermedad de santa vuori

    La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

  • Enfermedad de santavuori-haltia

    La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

  • Síndrome de fukuhara

    El síndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) es un trastorno extremadamente raro que comienza en la infancia y afecta el sistema nervioso y el músculo esquelético, así como otros sistemas del cuerpo. La característica distintiva de MERRF es el mioclono, que consiste en espasmos repentinos, breves y espasmódicos que pueden afectar los brazos y las piernas o todo el cuerpo. Además  Read More

  • Síndrome de joubert-bolthauser

    El síndrome de Joubert es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta el área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación. Esta afección se caracteriza por un hallazgo específico en una resonancia magnética llamado "signo del diente molar" en el que el vermis cerebeloso del cerebro está ausente o subdesarrollado y el tronco encefálico es anorm  Read More