La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. Se caracteriza por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los "bloques de construcción" químicos (aminoácidos) de las proteínas. Los síntomas suelen manifestarse durante las primeras se  Read More

La agnosia visual primaria es un trastorno neurológico raro caracterizado por la pérdida total o parcial de la capacidad de reconocer e identificar objetos familiares y/o personas a través de la vista. Esto ocurre sin pérdida de la capacidad de ver realmente el objeto o la persona. Los síntomas de la agnosia visual ocurren como resultado del daño a ciertas áreas del cerebro (primario) o en asoci  Read More

La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos neurológicos (ataxias) de diversos grados de rareza que se heredan, en contraste con un grupo relacionado de trastornos neurológicos que se adquieren a través de accidentes, lesiones u otros agentes externos. Las ataxias hereditarias se caracterizan por cambios degenerativos en el cerebro y la médula espinal que conducen a una forma de andar torpe y descoordinada,  Read More

La deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDCD) es un trastorno raro del metabolismo de los carbohidratos causado por una deficiencia de una de las tres enzimas en el complejo piruvato deshidrogenasa (PDC). La edad de aparición y la gravedad de la enfermedad dependen del nivel de actividad de las enzimas PDC. Las personas con PDCD que comienzan antes del nacimiento o en la infancia generalmente mueren en la primera infancia.  Read More

El blefaroespasmo esencial benigno (BEB) es un trastorno neurológico raro en el que las personas afectadas experimentan espasmos musculares involuntarios y contracciones de los músculos alrededor de los ojos. Estos espasmos van y vienen (intermitentes). Los síntomas pueden comenzar como espasmos, parpadeo y/o irritación en los ojos. Eventualmente, BEB provoca el cierre involuntario de los ojos. Se desconoce la causa  Read More

El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico gen  Read More

El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un trastorno neuromuscular raro caracterizado por tres hallazgos principales: parálisis progresiva de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica [CPEO]); acumulación anormal de material coloreado (pigmentado) en la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retinosis pigmentaria atípica), lo que provoca inflamación cr&oacut  Read More

La acidemia isovalérica es un trastorno metabólico hereditario. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa. El trastorno se presenta tanto en forma intermitente aguda como crónica. En la forma aguda de acidemia isovalérica, generalmente se presentan vómitos, rechazo a comer y apatía. Con tratamiento y una dieta baja en proteínas, el trastorno se vuelve cr&oacut  Read More

La deficiencia de fosfoglicerato quinasa es un trastorno metabólico hereditario extremadamente raro caracterizado por la deficiencia de la enzima fosfoglicerato quinasa. Esta enzima es esencial para la descomposición del glucógeno, lo que resulta en la liberación de energía. Los síntomas y hallazgos asociados con el trastorno pueden incluir niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia hem  Read More

La glutaricaciduria I (GA-I) es un trastorno metabólico hereditario raro, causado por una deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Pertenece a un grupo de trastornos conocidos como "acidemias orgánicas", que se caracteriza por agrandamiento de la cabeza (macrocefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), vómitos y exceso de ácido en la sangre. Los individuos afectados tamb  Read More

La deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS) es un trastorno genético raro caracterizado por la falta total o parcial de la enzima N-acetilglutamato sintetasa (NAGS). NAGS es una de las seis enzimas que juegan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima NAGS da como resultado una acumulación excesiva de nitr&  Read More

La ataxia con deficiencia de vitamina E (AVED, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo hereditario poco común que se caracteriza por un deterioro de la capacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia) y una enfermedad del sistema nervioso periférico (neuropatía periférica). AVED es un trastorno progresivo que puede afectar muchos sistemas diferentes del cuerpo (trastorno multi  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotitas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia,  Read More

La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior  Read More

Las neuropatías sensoriales hereditarias (HSN, por sus siglas en inglés) incluyen de 4 a 6 trastornos degenerativos hereditarios similares pero distintos del sistema nervioso (neurodegenerativos) que con frecuencia progresan hasta la pérdida de sensibilidad, especialmente en las manos y los pies. La clasificación de estas enfermedades es complicada, y en ocasiones fuente de desacuerdo entre los expertos.  Read More

La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa  Read More

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas),  Read More

El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico paraneoplásico. Se caracteriza por alteraciones oculares, motoras, conductuales, del sueño y del lenguaje asociadas. El inicio suele ser abrupto, a menudo grave y puede volverse crónico.  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

La enfermedad de Balo es una variante rara y progresiva de la esclerosis múltiple. Por lo general, aparece por primera vez en la edad adulta, pero también se han informado casos en la infancia. Si bien la esclerosis múltiple suele ser una enfermedad que aumenta y disminuye, la enfermedad de Balo es diferente porque tiende a progresar rápidamente. Los síntomas pueden incluir dolor de cabeza, convulsiones, par&  Read More

La enfermedad de Refsum pertenece a una familia de trastornos genéticos conocidos como leucodistrofias en los que, como consecuencia de la interrupción del metabolismo de los lípidos, la vaina de mielina que aísla y protege los nervios del cerebro no crece. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por pérdida progresiva de la visión (retinitis pigmentosa); enfermedad nerviosa  Read More

La enfermedad de Alpers es un trastorno neurológico progresivo que comienza durante la niñez y se complica en muchos casos por una enfermedad hepática grave. Los síntomas incluyen aumento del tono muscular con reflejos exagerados (espasticidad), convulsiones y pérdida de la capacidad cognitiva (demencia).  Read More

La enfermedad de Binswanger (EB), también llamada demencia vascular subcortical, es un tipo de demencia causada por áreas microscópicas de daño generalizado en las capas profundas de la sustancia blanca del cerebro. El daño es el resultado del engrosamiento y estrechamiento (aterosclerosis) de las arterias que alimentan las áreas subcorticales del cerebro. La aterosclerosis (comúnmente conocida  Read More

La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico genético raro que se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los bebés afectados pueden parecer normales al nacer, pero generalmente desarrollan síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad. Los síntomas pueden incluir una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), falta de control de la cabeza, tono muscular sever  Read More

La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico genético raro que se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los bebés afectados pueden parecer normales al nacer, pero generalmente desarrollan síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad. Los síntomas pueden incluir una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), falta de control de la cabeza, tono muscular sever  Read More

La enfermedad de Déjerine-Sottas es un trastorno neurológico hereditario que afecta progresivamente la movilidad. Los nervios periféricos se agrandan o engrosan, lo que provoca debilidad muscular. El progreso del trastorno es irregular y, a menudo, se acompaña de dolor, debilidad, entumecimiento y sensación de hormigueo, picor o ardor en las piernas. Muchas personas con la enfermedad de Dejerine-Sottas siguen  Read More

La enfermedad de Eales es un raro trastorno de la vista que aparece como una inflamación y una neblina blanca alrededor de la capa exterior de las venas de la retina. El trastorno es más frecuente entre los hombres jóvenes y normalmente afecta a ambos ojos. Por lo general, la visión se vuelve borrosa repentinamente porque la gelatina transparente que llena el globo ocular detrás del cristalino se filtra (hemo  Read More

La paramiotonía congénita es un trastorno muscular raro que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Este trastorno no progresivo se caracteriza por una condición en la que los músculos no se relajan después de contraerse (miotonía). Los síntomas pueden desencadenarse por la exposición al frío. También hay períodos intermitentes de un tipo de paráli  Read More

Los principales síntomas de la enfermedad de Hansen incluyen: debilidad muscular entumecimiento en las manos, brazos, pies y piernas lesiones de la piel Las lesiones cutáneas provocan una disminución de la sensación al tacto, la temperatura o el dolor. No se curan, incluso después de varias semanas. Son más claros que su tono de piel normal o pueden estar enro  Read More

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD-III), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo III, es una ataxia (falta de control muscular) rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central y se caracteriza por la degeneración lenta de áreas particulares del cerebro llamadas rombencéfalo. . Los pacientes con MJD pueden eventualmente quedar lisiados y/o paralizados, pero su intelecto permanece intacto. El inicio d  Read More

El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es un trastorno neuromuscular raro caracterizado por tres hallazgos principales: parálisis progresiva de ciertos músculos oculares (oftalmoplejía externa progresiva crónica [CPEO]); acumulación anormal de material coloreado (pigmentado) en la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retinosis pigmentaria atípica), lo que provoca inflamación cr&oacut  Read More

La enfermedad de Camurati-Engelmann es un trastorno genético raro que se caracteriza por un ensanchamiento progresivo y una malformación de las diáfisis de los huesos largos (displasia diafisaria). Los principales síntomas pueden incluir dolor de huesos, particularmente en las piernas; anomalías esqueléticas; y/o debilidad y subdesarrollo (hipoplasia) de varios músculos. El dolor y la debilidad  Read More

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que es necesaria para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente  Read More

La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

La enfermedad de Santavuori, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de enfermedades neurometabólicas degenerativas progresivas conocidas como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Santavuori se considera la forma infantil de las lipofuscinosis ceroides neuronale  Read More

La eritromelalgia es una afección rara que afecta principalmente a los pies y, con menor frecuencia, a las manos (extremidades). Se caracteriza por dolor intenso y quemante en las extremidades afectadas, enrojecimiento intenso (eritema) y aumento de la temperatura de la piel que puede ser de naturaleza episódica o casi continua. (El prefijo "erythro-" denota enrojecimiento, "mel-" es una forma combinada que si  Read More

La polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosis tipo III) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una enzima defectuosa conocida como UPD-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. Esta enzima defectuosa finalmente da como resultado la acumulación de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) y sustancias grasas (mucolípidos) en varios tejidos del cuerpo. Los síntomas de este tra  Read More

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un espectro de trastornos raros caracterizados por la sobreproducción (proliferación) y la acumulación de un tipo específico de glóbulos blancos (histiocitos) en los diversos tejidos y órganos del cuerpo (lesiones). Las lesiones pueden incluir ciertas células de Langerhans distintivas involucradas en ciertas respuestas inmunitarias, as&ia  Read More

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un espectro de trastornos raros caracterizados por la sobreproducción (proliferación) y la acumulación de un tipo específico de glóbulos blancos (histiocitos) en los diversos tejidos y órganos del cuerpo (lesiones). Las lesiones pueden incluir ciertas células de Langerhans distintivas involucradas en ciertas respuestas inmunitarias, as&ia  Read More

La holoprosencefalia (HPE) es la falla del prosencéfalo, o cerebro anterior, para desarrollarse normalmente. El cerebro anterior es una región del cerebro en el feto que se desarrolla en partes del cerebro adulto, incluida la corteza cerebral. En lugar de la separación completa normal de las mitades izquierda y derecha del cerebro anterior, existe una continuidad anormal entre los dos lados. Hay varios tipos d  Read More

La ictiosis ligada al cromosoma X es un trastorno genético de la piel que afecta a los hombres. Es un error congénito del metabolismo caracterizado por una deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. En condiciones normales, esta enzima descompone (metaboliza) el sulfato de colesterol, un miembro de la familia química de los esteroides. El sulfato de colesterol juega un papel en el mantenimiento de la integridad de la pi  Read More

La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico genético raro que se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los bebés afectados pueden parecer normales al nacer, pero generalmente desarrollan síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad. Los síntomas pueden incluir una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), falta de control de la cabeza, tono muscular sever  Read More

El síndrome de Proteus es un trastorno raro caracterizado por el crecimiento excesivo de varios tejidos del cuerpo. La causa del trastorno es una mutación en mosaico en un gen llamado AKT1. El sobrecrecimiento asimétrico y desproporcionado se produce en un patrón de mosaico (es decir, un patrón "parcheado" aleatorio de áreas afectadas y no afectadas). Las personas afectadas pueden experimenta  Read More

La lisencefalia clásica, también conocida como lisencefalia tipo I, es una malformación cerebral que puede ocurrir como una anomalía aislada (secuencia de lisencefalia aislada [ILS]) o en asociación con ciertos síndromes subyacentes (p. ej., síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts). La afección se caracteriza por la ausencia (agiria) o el desarrollo incompleto (paquig  Read More

La lisencefalia clásica, también conocida como lisencefalia tipo I, es una malformación cerebral que puede ocurrir como una anomalía aislada (secuencia de lisencefalia aislada [ILS]) o en asociación con ciertos síndromes subyacentes (p. ej., síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts). La afección se caracteriza por la ausencia (agiria) o el desarrollo incompleto (paquig  Read More

La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior  Read More

El fenómeno de Marcus Gunn es un trastorno genético raro que suele estar presente al nacer. Se caracteriza por el movimiento de un párpado superior en un rápido movimiento ascendente cada vez que se mueve la mandíbula. También pueden ocurrir otras anomalías oculares y dificultades de visión. La causa exacta de este fenómeno no se conoce.  Read More

La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (pa  Read More

El síndrome de Roussy-Levy, también conocido como distasia arrefléxica hereditaria, es un trastorno neuromuscular genético raro que generalmente se manifiesta durante la primera infancia. El trastorno se caracteriza por incoordinación, mal juicio de los movimientos (ataxia sensorial) y ausencia de reflejos (arreflexia) de la parte inferior de las piernas y, finalmente, de las manos; debilidad y degeneraci&oac  Read More

Las neuropatías sensoriales hereditarias (HSN, por sus siglas en inglés) incluyen de 4 a 6 trastornos degenerativos hereditarios similares pero distintos del sistema nervioso (neurodegenerativos) que con frecuencia progresan hasta la pérdida de sensibilidad, especialmente en las manos y los pies. La clasificación de estas enfermedades es complicada, y en ocasiones fuente de desacuerdo entre los expertos.  Read More

La neuropatía autonómica y sensorial hereditaria tipo II (HSAN2) es un trastorno genético raro que generalmente comienza en la niñez al afectar los nervios que sirven a la parte inferior de las piernas y los pies y la parte inferior de los brazos y las manos. Los síntomas comienzan con dedos de las manos o de los pies inflamados, especialmente alrededor de las uñas. También pueden ocurrir sensac  Read More

La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no ocu  Read More

La paniculitis nodular idiopática es un espectro raro de trastornos de la piel caracterizados por bultos únicos o múltiples, sensibles o dolorosos debajo de la superficie de la piel (nódulos subcutáneos) que generalmente conducen a la inflamación de la capa subcutánea de grasa (paniculitis). Estos nódulos suelen tener entre 1 y 2 centímetros de largo y afectan con mayor frecuencia  Read More

La neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa (PKAN), anteriormente llamada síndrome de Hallervorden-Spatz, es un trastorno del movimiento neurológico hereditario poco frecuente que se caracteriza por la degeneración progresiva del sistema nervioso (trastorno neurodegenerativo). PKAN es el tipo más común de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA), un grupo de  Read More

La papilitis, también conocida como neuritis óptica, se caracteriza por la inflamación y el deterioro de la porción del nervio óptico conocida como disco óptico. También conocido como el "punto ciego", el disco óptico (papila óptica) es la porción del nervio óptico que ingresa al ojo y se une con la membrana rica en nervios que recubre el ojo (retina). Los n  Read More

La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar u  Read More

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcután  Read More

La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior  Read More

¿Qué es el síndrome metabólico? El síndrome metabólico es un conjunto de factores de riesgo metabólicos que se unen en un solo individuo. Estos factores metabólicos incluyen resistencia a la insulina, hipertensión (presión arterial alta), anomalías en el colesterol y un mayor riesgo de coagulación de la sangre. Las personas afectadas suelen tener sobrepe  Read More

El síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) y anomalías neurológicas, específicamente enfermedad de los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica). Los brazos y las piernas son los más afec  Read More

La insensibilidad a los andrógenos se refiere a la incapacidad del cuerpo para responder adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos) producidas durante el embarazo. Esto ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen involucrado en la producción de la proteína dentro de las células que recibe la hormona andrógena y le indica a la célula cómo usarla. El  Read More

La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento. Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parece  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético degenerativo del cerebro y la médula espinal que comienza antes del nacimiento. El trastorno se caracteriza por retraso del crecimiento al nacer y poco o ningún desarrollo neurológico, anomalías estructurales del ojo y flexión fija de la columna vertebral y las articulaciones. También pueden ocurrir  Read More

El síndrome del nevo de la ampolla de goma azul (BRBNS, por sus siglas en inglés) es un trastorno poco común de los vasos sanguíneos (vascular) que afecta la piel y los órganos internos del cuerpo. Múltiples lesiones cutáneas distintivas suelen ser características de este trastorno y, a menudo, están presentes al nacer o durante la primera infancia. Las lesiones en el tracto gastro  Read More

El síndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) es un trastorno extremadamente raro que comienza en la infancia y afecta el sistema nervioso y el músculo esquelético, así como otros sistemas del cuerpo. La característica distintiva de MERRF es el mioclono, que consiste en espasmos repentinos, breves y espasmódicos que pueden afectar los brazos y las piernas o todo el cuerpo. Además  Read More

El síndrome de Galloway-Mowat, también conocido como síndrome de microcefalia-hernia hiatal-nefrótica, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una variedad de anomalías físicas y del desarrollo. Las características físicas pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y anomalías adicionales de la cabeza y el área fac  Read More

El síndrome de Galloway-Mowat, también conocido como síndrome de microcefalia-hernia hiatal-nefrótica, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una variedad de anomalías físicas y del desarrollo. Las características físicas pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y anomalías adicionales de la cabeza y el área fac  Read More

El síndrome de Hajdu-Cheney (HCS) es un trastorno hereditario raro del tejido conectivo; solo se han informado alrededor de 50 casos en la literatura médica. La descomposición del hueso (osteólisis), especialmente los huesos más externos de los dedos de las manos y los pies (acroosteólisis), es una característica importante de HCS. Además, los pacientes con HCS presentan con f  Read More

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico extremadamente raro causado por una deleción parcial (monosomía) del brazo corto ("p") del cromosoma 4. Los síntomas principales pueden incluir ojos extremadamente separados (hipertelorismo ocular) con una nariz ancha o picuda , una cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas de implantación baja, deficiencia mental y de  Read More

El síndrome de Joubert es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta el área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación. Esta afección se caracteriza por un hallazgo específico en una resonancia magnética llamado "signo del diente molar" en el que el vermis cerebeloso del cerebro está ausente o subdesarrollado y el tronco encefálico es anorm  Read More

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno genético ligado al cromosoma X extremadamente raro que se expresa completamente solo en hombres y es evidente al nacer (congénito) o durante las primeras semanas de vida (período neonatal). Los niños afectados muestran retraso mental grave; retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., gatear, caminar, etc.); debilidad muscular; disminución del tono mu  Read More

 Read More

El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa  Read More

El síndrome de Adie es un trastorno neurológico raro que afecta a la pupila del ojo. En la mayoría de los pacientes, la pupila está dilatada (más grande de lo normal) y reacciona lentamente a la luz de los objetos cercanos. En algunos pacientes, sin embargo, la pupila puede estar contraída (más pequeña de lo normal) en lugar de dilatada. Los reflejos ausentes o deficientes también  Read More

El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno autoinmunitario raro que se caracteriza por la aparición gradual de debilidad muscular, especialmente de los músculos pélvicos y de los muslos. Aproximadamente el 60 por ciento de los casos de LEMS están asociados con un cáncer de pulmón de células pequeñas (CPCP), y la aparición de los síntomas de  Read More

La insensibilidad a la hormona del crecimiento (GHI, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos genéticos extremadamente raros en los que el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento que produce. La GHI puede ser causada por mutaciones en el gen del receptor de la hormona del crecimiento (GHR) o mutaciones en los genes involucrados en la vía de acción dentro de la célula después de que l  Read More

El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético raro caracterizado por retraso mental; anomalías de la cabeza y el área facial (craneofacial); manos grandes y suaves con dedos cortos y delgados (afilados); baja estatura; y/o diversas anomalías esqueléticas. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un maxilar superior subdesarrollado (hipoplasia maxilar), una ceja anormalmente prom  Read More

MELAS es una forma rara de demencia. MELAS es una abreviatura que significa encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares.  Read More

El síndrome de Moebius es un trastorno neurológico raro caracterizado por debilidad o parálisis (parálisis) de varios nervios craneales, con mayor frecuencia el sexto (abducens) y el séptimo (facial). A veces se ven afectados otros nervios craneales. El trastorno está presente al nacer (congénito). Si el séptimo nervio está afectado, la persona con síndrome de Moebius no pue  Read More

El síndrome de Brown-Séquard es un trastorno espinal raro que resulta de una lesión en un lado de la médula espinal en la que la médula espinal está dañada pero no se corta por completo. Por lo general, es causado por una lesión en la columna vertebral en la región del cuello o la espalda. En muchos casos, las personas afectadas han recibido algún tipo de herida punzante en  Read More

El Síndrome de Papillon-Lefevre (PLS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético extremadamente raro que generalmente se manifiesta aproximadamente entre uno y cinco años de edad. El PLS se caracteriza por el desarrollo de parches secos y escamosos en la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmar-plantar) en asociación con inflamación severa y degeneraci&o  Read More

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por una apariencia envejecida al nacer (apariencia de anciano), retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal) y deficiencia o ausencia de la capa de grasa debajo de la piel (lipoatrofia subcután  Read More

El síndrome de Roberts es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal); malformaciones de los brazos y piernas (extremidades); anormalidades distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). El retraso mental ocurre en algunos casos; También se ha informado inteligencia normal.  Read More

El síndrome de Robinow es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por una baja estatura de leve a moderada debido a retrasos en el crecimiento después del nacimiento (retraso del crecimiento posnatal); anormalidades distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial); malformaciones esqueléticas adicionales; y/o anomalías genitales. Los rasgos faciales de los bebés con s&ia  Read More

El síndrome POEMS es un trastorno multisistémico extremadamente raro. POEMS es un acrónimo que significa (P)olineuropatía, enfermedad que afecta a muchos nervios; (O)rganomegalia, agrandamiento anormal de un órgano; (E)endocrinopatía, enfermedad que afecta ciertas glándulas productoras de hormonas que ayudan a regular la función sexual y ciertas funciones metabólicas; gammapat&iacu  Read More

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale  Read More

El síndrome de Sneddon es un raro trastorno progresivo que afecta a los vasos sanguíneos caracterizado por la asociación de una afección de la piel y anomalías neurológicas. Las características incluyen múltiples episodios de flujo sanguíneo reducido al cerebro (isquemia cerebral) y patrones de decoloración en forma de red azulada en la piel que rodea la piel de apariencia n  Read More

El síndrome de Usher es la afección más común que afecta tanto la audición como la visión. Un síndrome es una enfermedad o trastorno que tiene más de una característica o síntoma. Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida de la audición y un trastorno ocular llamado retinitis pigmentosa o RP. La RP provoca ceguera nocturna y p&  Read More

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales cara  Read More

El síndrome de Wyburn-Mason es un trastorno no hereditario extremadamente raro que está presente al nacer (congénito). Los bebés afectados tienen malformaciones arteriovenosas (MAV), que son anomalías del desarrollo que afectan a los vasos sanguíneos, específicamente a las arterias, venas y capilares. Las arterias normalmente transportan sangre rica en oxígeno desde el corazón a la  Read More

El síndrome de trombocitopenia-radio ausente (TAR) es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). Se caracteriza por niveles bajos de plaquetas en la sangre (trombocitopenia) y ausencia (aplasia) de los huesos largos y delgados de los antebrazos (radios). A menudo se presentan otras anomalías, incluidos defectos esqueléticos adicionales, como ausencia o subdesarrollo del otro hueso del antebrazo  Read More

La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior  Read More

El síndrome de puerto flotante (FHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno extremadamente raro que se caracteriza por baja estatura, retraso en las habilidades del lenguaje y una cara de forma triangular. Una nariz ancha, ojos hundidos y una boca ancha con labios delgados le dan al individuo afectado una apariencia distintiva. FHS recibió su nombre de los hospitales en los que se vieron los dos primeros casos: el Hospi  Read More

 Read More

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es un trastorno raro de origen desconocido que afecta muchos sistemas del cuerpo, incluidos los ojos, los oídos, la piel y el revestimiento del cerebro y la médula espinal (las meninges). El síntoma más notable es una pérdida rápida de la visión. También puede haber signos neurológicos como dolor de cabeza intenso, vértigo, náusea  Read More

El síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para coordinar los movimientos voluntarios debido a la degeneración (atrofia) del cerebelo (ataxia cerebelosa), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinaci&oacu  Read More

El síndrome oculocerebrocutáneo (OCC), un trastorno genético raro, es evidente al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza principalmente por malformaciones oculares (oculares), cerebrales (p. ej., cerebrales) y cutáneas (cutáneas). Por ejemplo, muchos bebés afectados tienen hinchazones semisólidas o llenas de líquido (quistes) dentro de las cavidades del cráneo (&oacu  Read More

El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico adquirido raro que se caracteriza por rigidez muscular progresiva (rigidez) y episodios repetidos de espasmos musculares dolorosos. La rigidez muscular a menudo fluctúa (es decir, empeora y luego mejora) y generalmente ocurre junto con los espasmos musculares. Los espasmos pueden ocurrir al azar o desencadenarse por u  Read More

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale  Read More

La urticaria colinérgica es un trastorno relativamente común del sistema inmunitario que se caracteriza por una reacción cutánea inmediata (hipersensibilidad) al calor, el estrés emocional y/o el ejercicio. Los síntomas del trastorno incluyen la aparición de pequeñas erupciones cutáneas distintivas (urticaria) con bordes bien definidos y centros pálidos, rodeadas de parches  Read More