Sobre caquexia diencefálica de russell

¿Qué es la caquexia diencefálica de russell?

El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico generalmente es causado por un tumor cerebral, como un glioma de bajo grado o un astrocitoma.

¿Cuáles son los síntomas de la caquexia diencefálica de russell?

Amnesia symptom was found in the caquexia diencefálica de russell condition

Los síntomas específicos y la gravedad del síndrome diencefálico pueden variar de una persona a otra. El trastorno puede potencialmente causar complicaciones graves, incluso potencialmente mortales. El inicio suele ser en la infancia o en la primera infancia. Por lo general, hay un período de desarrollo normal y aumento de peso, seguido de un período prolongado de fracaso para aumentar de peso y pérdida de peso.

La característica más llamativa del síndrome diencefálico es una emaciación profunda que incluye una pérdida uniforme de grasa corporal (tejido adiposo). La emaciación ocurre a pesar de la ingesta calórica normal o casi normal. La emaciación puede empeorar progresivamente. Debido a la pérdida de grasa corporal, los niños afectados pueden parecer musculosos. Aunque el peso se ve afectado, la longitud (crecimiento lineal) puede ser normal. Después de un período inicial de crecimiento normal puede ocurrir emaciación y retraso en el crecimiento.

Aunque el desarrollo general es más lento, las pruebas neurológicas son normales. Los niños afectados suelen estar mentalmente alerta. Algunos niños son hiperactivos e inquietos (hipercinesia), alegres y extrovertidos, lo que no va de acuerdo con su apariencia exterior. Algunos niños afectados se describen como intensamente emocionados o felices (eufóricos). Otros pueden, por el contrario, actuar irritables.

Los movimientos rápidos, involuntarios y “espasmódicos” de los ojos (nistagmo) se pueden observar en niños con síndrome diencefálico. El nistagmo es una característica notable de este trastorno, pero no ocurre con todos los individuos afectados, puede afectar uno o ambos ojos. Los síntomas inespecíficos adicionales incluyen palidez, vómitos (émesis) y dolores de cabeza. También se puede producir la degeneración del nervio que transmite los estímulos visuales desde los ojos al cerebro (nervio óptico) (atrofia óptica). La pérdida de visión puede ocurrir potencialmente en algunos pacientes.

Algunos bebés y niños afectados desarrollan hidrocefalia, una condición en la que el exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cráneo causa presión en el cerebro, lo que resulta en una variedad de síntomas que incluyen una cabeza que parece grande en comparación con el resto del cuerpo, hinchazón de el disco óptico (papiledema).

Con menos frecuencia, se han informado síntomas adicionales que incluyen niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), sudoración excesiva (hiperhidrosis) y presión arterial alta (hipertensión). En raras ocasiones, se han desarrollado manos y pies desproporcionadamente grandes.

¿Cuáles son las causas de la caquexia diencefálica de russell?

El síndrome diencefálico es causado por un tumor, más comúnmente ubicado en el hipotálamo o el quiasma óptico. El hipotálamo es un área especial en el cerebro que se divide en varias regiones que tienen diferentes funciones. El hipotálamo controla la glándula pituitaria al controlar la liberación de ciertas hormonas de la glándula. El hipotálamo también ayuda a regular las funciones básicas del cuerpo, incluido el sueño, el hambre, la sed y la temperatura corporal. El quiasma óptico es la región por donde pasan los nervios ópticos hacia el cerebro.

Un glioma o astrocitoma es el tumor más común asociado con el síndrome diencefálico. Un astrocitoma es un tumor que surge de las células en forma de estrella (astrocitos) que forman el tejido de soporte del cerebro. Otro tejido de soporte del cerebro incluye oligodendrocitos y células ependimales. En conjunto, estas células se conocen como células gliales y el tejido que forman se conoce como tejido glial. Los tumores que surgen del tejido glial se denominan colectivamente gliomas. Técnicamente, un astrocitoma es un subtipo de gliomas, pero en ocasiones los términos se usan indistintamente. Los astrocitomas que ocurren en asociación con el síndrome diencefálico tienden a ser más agresivos ya desarrollarse a una edad más temprana que otros astrocitomas que surgen en la misma área. Un astrocitoma pilocítico juvenil es la causa más común del síndrome diencefálico. NORD tiene un informe sobre este tumor. Para obtener más información, elija "astrocitoma pilocítico juvenil" como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras. Los gliomas pediátricos de bajo grado (grado 1-2) muestran alteraciones genéticas moleculares específicas, como mutaciones V600E, fusiones activas de BRAF, mutaciones del gen NF1, pérdida de CDKN2A/B o mutaciones de ATRX, que pueden ser útiles en el diagnóstico y, en ocasiones, en terapia orientadora.

Los gliomas en el hipotálamo o el quiasma óptico a veces pueden estar asociados con la neurofibromatosis tipo 1, un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de la piel y los nervios (neurofibromas). El desarrollo de un tumor en el hipotálamo y el quiasma óptico en la neurofibromatosis tipo 1 y el posterior desarrollo del síndrome diencefálico no es común, pero ocurre.

En algunos casos, el tumor causal no está clasificado. En casos extremadamente raros, un tipo diferente de tumor, como un ependimoma, disgerminoma o ganglioma, se ha asociado con el síndrome diencefálico.

La forma subyacente exacta en la que estos tumores causan los síntomas del síndrome diencefálico no se comprende por completo.

¿Cuáles son los tratamientos para la caquexia diencefálica de russell?

El tratamiento del síndrome diencefálico se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, cirujanos, neurólogos, oncólogos, oncólogos radioterápicos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado.

Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como el estadio de la enfermedad; tamaño del tumor y ubicación específica; tipo de tumor específico; la presencia o ausencia de ciertos síntomas; la edad y la salud general de una persona; y/u otros elementos. Las decisiones sobre el uso de regímenes farmacológicos particulares y/u otros tratamientos deben ser tomadas por médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente en función de las características específicas de su caso; una discusión exhaustiva de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo; preferencia del paciente; y otros factores apropiados. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.

No existe un consenso sobre el mejor tratamiento para las personas con síndrome diencefálico y no existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados solo para los tumores que causan los síndromes diencefálicos; sin embargo, los protocolos y, a menudo, los ensayos clínicos están disponibles para los tipos de tumores específicos que causan el síndrome. Se han informado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de un solo paciente, series pequeñas de pacientes o estudios más extensos basados en el tipo de tumor. Los ensayos de tratamiento serían muy útiles para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de medicamentos y tratamientos específicos para personas con síndrome diencefálico.

La cirugía, la radiación y la quimioterapia solas o en varias combinaciones se han usado para tratar este síndrome diencefálico. En algunos casos, los médicos pueden recomendar la escisión quirúrgica y la extirpación de la mayor cantidad posible de tumor (resección). Sin embargo, debido al área del cerebro que suele verse afectada, a menudo no es posible la extirpación quirúrgica de todo el tumor. Además, la cirugía, incluso para extirpar solo una parte del tumor, conlleva riesgos debido a la ubicación profunda del tumor en el cerebro. Sin embargo, la biopsia suele estar indicada no solo para determinar el subtipo histológico del tumor, sino su subtipo molecular; esto es especialmente útil en gliomas de bajo grado donde los hallazgos moleculares pueden guiar la terapia.

La radioterapia se puede usar para destruir directamente las células cancerosas o para destruir las células cancerosas que quedan después de la cirugía. Sin embargo, existe la posibilidad de efectos secundarios graves a corto y largo plazo. La radioterapia se evita especialmente en niños menores de 5 años debido a la posibilidad de efectos secundarios graves.

La quimioterapia, el uso de uno o más medicamentos contra el cáncer, también se ha usado para tratar a personas con síndrome diencefálico, en particular a aquellas con gliomas de bajo grado. La quimioterapia se puede usar en lugar de la radiación en niños muy pequeños para evitar daños al cerebro en desarrollo. La quimioterapia también se puede administrar después de la radiación en un intento de destruir cualquier célula que quede o se pueda administrar durante el curso del tratamiento de radiación. El tipo de terapia con medicamentos quimioterapéuticos que se usa lo determina un neurooncólogo que examina el grado del tumor, el tratamiento previo y el estado de salud actual del individuo afectado. Los fármacos quimioterapéuticos que se han utilizado para el síndrome diencefálico incluyen carboplatino, carboplatino-vincristina, carboplatino-vincristina-temador, dosis bajas de cisplatino-etopósido y otros regímenes farmacológicos. Recientemente, las terapias dirigidas molecularmente (terapia biológica) están disponibles para el tratamiento de gliomas pediátricos de bajo grado. El bevacizumab, que se dirige al factor de crecimiento del endotelio vascular, se ha utilizado con éxito en algunos pacientes con gliomas diencefálicos. Además, los agentes que interfieren con la señalización RAS-MAPK son muy prometedores para el tratamiento de los tumores diencefálicos y se están realizando ensayos clínicos prospectivos o pronto se abrirán para pacientes recién diagnosticados. Estos ensayos requieren la caracterización molecular del tumor para su ingreso.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la caquexia diencefálica de russell?

El síndrome diencefálico es un trastorno extremadamente raro que afecta tanto a hombres como a mujeres. Se desconoce la incidencia y prevalencia de este trastorno en la población general. El trastorno se observa con mayor frecuencia en bebés o niños pequeños, pero también se ha informado en niños mayores y adultos.

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