La ictiosis ligada al cromosoma X es un trastorno genético de la piel que afecta a los hombres. Es un error congénito del metabolismo caracterizado por una deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. En condiciones normales, esta enzima descompone (metaboliza) el sulfato de colesterol, un miembro de la familia química de los esteroides. El sulfato de colesterol juega un papel en el mantenimiento de la integridad de la piel. Si se interrumpe el metabolismo de los esteroides y se acumula sulfato de colesterol en las células de la piel, las células de la piel se adhieren entre sí con más fuerza de lo habitual. El desprendimiento normal de células muertas de la piel se inhibe y las células de la piel se acumulan y se agrupan en escamas.

Los niños con ictiosis ligada al cromosoma X parecen normales al nacer. Los síntomas de la piel generalmente aparecen dentro del primer año de vida. Las escamas marrones que se adhieren a la piel se encuentran entre los primeros signos del trastorno. La espalda y las piernas se involucran temprano con mayor frecuencia. La cara, el cuero cabelludo, las palmas de las manos y las plantas de los pies y los huecos de los codos y las rodillas suelen estar intactos.

En aproximadamente la mitad de los hombres adultos, se presentan opacidades corneales en forma de Coma en los ojos (observadas en el examen por un oftalmólogo), pero no interfieren con la visión. Los síntomas pueden mejorar notablemente en los meses de verano y en climas cálidos y húmedos.

Un pequeño porcentaje de hombres puede experimentar testículos no descendidos (criptocordismo). Estos hombres pueden tener un mayor riesgo de contraer tumores malignos de los testículos.

Las mujeres que son portadoras de ictiosis ligada al cromosoma X y dan a luz a niños con el trastorno pueden experimentar un retraso en el trabajo de parto o la falta de inicio del trabajo de parto. El defecto enzimático puede causar una disminución en la producción de estriol materno al final del embarazo, lo que puede afectar el trabajo de parto y el parto. Los niveles bajos de estriol en suero detectados por el cribado prenatal sugieren la presencia de un feto con ictiosis ligada al cromosoma X.

Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X son afecciones que se codifican en el cromosoma X. Las hembras tienen dos cromosomas X; los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Por lo tanto, en las mujeres, el gen normal en un cromosoma X puede enmascarar los rasgos de la enfermedad en el otro cromosoma X. Dado que los hombres tienen solo un cromosoma X, si heredan el gen de una enfermedad presente en el X, expresarán la enfermedad. Los hombres con trastornos ligados al cromosoma X transmiten el gen a todas sus hijas, que son portadoras, pero nunca a sus hijos. Las mujeres que son portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la condición de portadora a sus hijas y un 50 por ciento de riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos varones.

La ictiosis ligada al cromosoma X se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Los niveles bajos de estriol materno pueden sugerir la presencia de ictiosis ligada al cromosoma X.

La ictiosis ligada al cromosoma X se trata aplicando cremas y lociones suavizantes para la piel. Esto puede ser especialmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda. La ictiosis ligada al cromosoma X responde relativamente bien al tratamiento tópico con alfa-hidroxiácidos, que aceleran la eliminación de las células muertas de la piel. Los emolientes que contienen colesterol también pueden mejorar la descamación. Los ácidos alfa-hidroxi pueden picar la piel de bebés y niños pequeños y deben usarse con precaución o en combinación con otro producto emoliente suave.

Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, una variante patogénica para una enfermedad recesiva con línea X generalmente debe ocurrir en ambas copias del gen para causar la enfermedad. Debido a que los hombres tienen un cromosoma X y, por lo tanto, solo una copia del gen, una variante patógena en su copia es suficiente para causar la enfermedad. Las mujeres que tienen una variante patógena en una copia del gen se denominan portadoras. En casos raros, las mujeres portadoras pueden experimentar síntomas de leves a moderados, pero la mayoría no presenta síntomas.

Una mujer portadora de una variante del gen ligado al cromosoma X tiene un 50 % (1 de 2) de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad y un 50 % (1 de 2) de probabilidades de tener una hija portadora. Un hombre con una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus hijos, pero todas sus hijas serán portadoras. Si un niño varón es la primera persona en una familia con la enfermedad, la variante patogénica puede haber sido heredada de la madre o puede haber ocurrido por casualidad por primera vez en el niño (de novo).

La ictiosis ligada al cromosoma X se trata aplicando cremas y lociones suavizantes para la piel.