Sobre enfermedad de almacenamiento de ácido fitánico

¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico?

La enfermedad de Refsum pertenece a una familia de trastornos genéticos conocidos como leucodistrofias en los que, como consecuencia de la interrupción del metabolismo de los lípidos, la vaina de mielina que aísla y protege los nervios del cerebro no crece. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por pérdida progresiva de la visión (retinitis pigmentosa); enfermedad nerviosa degenerativa (neuropatía periférica); falta de coordinación muscular (ataxia); y piel seca, áspera y escamosa (ictiosis).

El trastorno es causado por la acumulación de un ácido graso particular (ácido fitánico) en el plasma sanguíneo y los tejidos. Esto ocurre debido a un mal funcionamiento del gen que produce la enzima que descompone (metaboliza) este ácido. La enzima esencial está ausente.

El tratamiento con una dieta baja en alimentos que contengan ácido fitánico puede ser beneficioso. Nuestros cuerpos no pueden producir ácido fitánico. En cambio, se introduce en el cuerpo en ciertos alimentos, incluidos los productos lácteos, la carne de res, el cordero y algunos mariscos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico?

Deafness symptom was found in the enfermedad de almacenamiento de ácido fitánico condition

Al nacer, las personas con la enfermedad de Refsum generalmente parecen normales, aunque pueden mostrar huesos más cortos en las manos y los pies (metacarpianos y metatarsianos, respectivamente). Entre los 10 y los 20 años, las personas pueden mostrar su primer síntoma, que con mayor frecuencia es la pérdida de la visión nocturna (retinosis pigmentaria). Algunas personas pueden no mostrar ningún síntoma hasta los 50 años de edad. La retinitis pigmentosa ocurre porque las células sensibles a la luz en la retina, una capa en la parte posterior del ojo, se deterioran gradualmente. La pérdida inicial de la visión nocturna generalmente ocurre durante la niñez, y la progresión hacia la pérdida de la visión periférica y la ceguera total puede ocurrir con el transcurso de los años.

Las personas con la enfermedad de Refsum a menudo presentan retinosis pigmentaria y una combinación de otros síntomas. Otros posibles problemas en el ojo incluyen pupilas anormalmente pequeñas, movimiento ocular rápido e involuntario (nistagmo) y opacidad en el ojo que hace que las personas vean halos de tipo estrella alrededor de objetos brillantes (cataratas). Las personas pueden experimentar una pérdida del sentido del olfato y del gusto (anosmia) y, después de muchos años, sordera. Las personas afectadas también pueden experimentar entumecimiento, debilidad, sensación de hormigueo o pérdida de reflejos en las manos y los pies (polineuropatía periférica) asociada con una marcha inestable (Ataxia cerebelosa) a medida que se deterioran. Además, las personas con la enfermedad de Refsum pueden tener parches de piel ásperos y escamosos (ictiosis) y debilidad general en todo el cuerpo. Se puede observar acortamiento de los huesos de las manos y los pies y formación anormal de placas de crecimiento que afectan las rodillas, los hombros y los codos (displasia esquelética). Aunque es raro, si los niveles de ácido fitánico se vuelven muy altos en personas con la enfermedad de Refsum, entonces puede ocurrir una arritmia cardíaca (latidos cardíacos irregulares) que podría poner en peligro la vida.

El tipo y la cantidad de síntomas presentes en las personas con la enfermedad de Refsum varían mucho de persona a persona y la gravedad depende del nivel de ácido fitánico en el cuerpo. Si una persona tiene una mayor acumulación de ácido fitánico, se espera que muestre síntomas más graves. El número y la gravedad de los síntomas también pueden aumentar con la edad.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico?

La mayoría de los casos (90 %) de la enfermedad de Refsum se deben a un cambio (mutación) en el gen PHYH. La mayoría de los casos restantes se deben a una mutación en el gen PEX7 que transporta PHYH al compartimento peroxisomal de las células. Las mutaciones en los genes PHYH y PEX7 provocan un funcionamiento anormal de los peroxisomas, que son estructuras que permiten la descomposición de los ácidos grasos, incluido el ácido fitánico. Específicamente, PHYH codifica la enzima fitanoil-CoA hidroxilasa que se usa en el peroxisoma para descomponer el ácido fitánico. El ácido fitánico proviene de la dieta y se deriva de la fermentación bacteriana de plantas verdes o algas. Se encuentra comúnmente en productos lácteos, carne de res, cordero y otros alimentos derivados de animales rumiantes, así como en algunos mariscos. El funcionamiento inadecuado del peroxisoma y las enzimas relacionadas significa que el ácido fitánico no se puede descomponer y, por lo tanto, se acumula en la célula. Actualmente no está claro cómo la acumulación de ácido fitánico es tóxica y afecta la visión o cómo causa otras características de la enfermedad.

La enfermedad de Refsum es un trastorno genético autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico?

El tratamiento de la enfermedad de Refsum requiere minimizar la ingesta de carne de res, cordero, ciertos mariscos y productos lácteos, mientras se mantiene la ingesta de carbohidratos, lo que ayuda a evitar que el ácido fitánico ingrese a la sangre desde las reservas de grasa o hígado. También puede ser necesaria la extracción y reinfusión de sangre (plasmaféresis o aféresis) si los niveles son muy altos o si se presentan síntomas generales como debilidad profunda. Otros tratamientos se adaptan en función de los síntomas y suelen ser medidas de apoyo. Los pacientes con enfermedad de Refsum deben evitar el ayuno y la pérdida de peso rápida porque esto provoca la liberación de ácido fitánico almacenado en el cuerpo. Los pacientes deben usar ibuprofeno ya que esto puede interferir con la vía de degradación del ácido fitánico.

Los pacientes deben recibir orientación de un médico y dietista capacitado sobre cómo minimizar los riesgos de liberación aguda de ácido fitánico y cómo manejar una dieta baja en ácido fitánico.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familiares.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico?

La enfermedad de Refsum es un trastorno genético autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

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