Sobre deficiencia de fosfoglicerato quinasa

¿Qué es la deficiencia de fosfoglicerato quinasa?

La deficiencia de fosfoglicerato quinasa es un trastorno metabólico hereditario extremadamente raro caracterizado por la deficiencia de la enzima fosfoglicerato quinasa. Esta enzima es esencial para la descomposición del glucógeno, lo que resulta en la liberación de energía. Los síntomas y hallazgos asociados con el trastorno pueden incluir niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia hemolítica); diversos grados de discapacidad intelectual; emociones rápidamente cambiantes (labilidad emocional); una capacidad disminuida para comunicarse y/o comprender el habla o la escritura (afasia); dolor, rigidez o calambres inducidos por el ejercicio; agrandamiento del bazo (esplenomegalia); y/o parálisis de un lado del cuerpo (hemiplejía). En la mayoría de los casos, la deficiencia de fosfoglicerato quinasa se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X. En tales casos, el trastorno se expresa completamente solo en hombres; sin embargo, algunas mujeres que portan una copia del gen de la enfermedad (heterocigotas) pueden tener anemia hemolítica.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de fosfoglicerato quinasa?

Cholecystolithiasis symptom was found in the deficiencia de fosfoglicerato quinasa condition

Las tres características principales de la deficiencia de fosfoglicerato quinasa son anemia hemolítica, discapacidad intelectual y problemas musculares (miopatía). Un individuo con el trastorno puede verse afectado por una o más de estas características, pero es inusual que una persona presente los tres signos.

Las personas con deficiencia de PGK infantil tienen algún grado de discapacidad intelectual con retraso en la adquisición del lenguaje. Algunos tienen epilepsia y accidentes cerebrovasculares.

La mayoría de los pacientes adultos están moderadamente afectados y las mujeres heterocigotas pueden mostrar solo anemia hemolítica leve sin miopatía ni discapacidad intelectual.

La miopatía con rigidez, calambres y dolor muscular inducidos por el ejercicio se observa en adolescentes y adultos jóvenes de sexo masculino. Los calambres suelen ser intensos y pueden incapacitar al individuo durante horas. La mioglobinuria se observa a menudo en episodios graves.

¿Cuáles son las causas de la deficiencia de fosfoglicerato quinasa?

La PGK se considera un error congénito del metabolismo que se hereda de forma ligada al cromosoma X. El gen responsable se encuentra en el cromosoma X (Xq13).

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma Xq13” se refiere a la banda 13 en el brazo largo del cromosoma X. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en los hombres. Las mujeres que tienen un gen defectuoso presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas porque las mujeres tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen defectuoso. Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen defectuoso, desarrollará la enfermedad.

Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado con la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.

Si un varón con un trastorno ligado al cromosoma X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen defectuoso a todas sus hijas que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina.

¿Cuáles son los tratamientos para la deficiencia de fosfoglicerato quinasa?

El tratamiento de la deficiencia de fosfoglicerato quinasa puede consistir en suplementos de hierro y transfusiones de sangre cuando sea necesario. Es muy importante evitar el ejercicio extenuante cuando hay evidencia de que se ha producido una degradación muscular y se necesita un cuidado especial durante la crisis neurológica para evitar situaciones que pongan en peligro la vida. El trasplante de médula ósea puede ser una opción en casos con deterioro neurológico severo.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la deficiencia de fosfoglicerato quinasa?

La deficiencia de fosfoglicerato quinasa es un trastorno muy raro que se expresa completamente solo en hombres. Sin embargo, las mujeres que portan una sola copia del gen de la enfermedad (portadoras heterocigotas) pueden mostrar algunos síntomas asociados con el trastorno (es decir, anemia hemolítica). El trastorno se puede diagnosticar al nacer cuando se realizan pruebas enzimáticas. Se han escrito más de 30 casos de deficiencia de PGK en la literatura médica. Se piensa que hay personas con la enfermedad que no reciben un diagnóstico.

¿Existe una cura/medicamentos para la deficiencia de fosfoglicerato quinasa?

El tratamiento de la deficiencia de fosfoglicerato quinasa puede consistir en suplementos de hierro y transfusiones de sangre cuando sea necesario.

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