La eritroqueratólisis hiemalis es una forma extremadamente rara de ictiosis que se describió por primera vez en Sudáfrica pero que posteriormente se identificó en otros países. En tales casos, se ha determinado un vínculo con Sudáfrica. El trastorno se caracteriza por ataques periódicos de placas rojas (eritematosas) que se distribuyen por igual en ambos lados del cuerpo. Se puede pelar una capa de piel de estas placas. Los síntomas suelen mejorar con la edad. El trastorno tiende a empeorar con el clima frío.

KWE se caracteriza por el enrojecimiento irregular cíclico y el engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies, seguido de la aparición de ampollas secas que posteriormente se pelan en un patrón de expansión. La piel muda tiene una cáscara gruesa. La piel de la superficie revelada aparece vidriada. Estos signos aparecen por primera vez durante la infancia o la niñez y el trastorno suele mejorar con la edad. La condición puede empeorar por el clima frío o episodios de fiebre. La infección secundaria puede complicar la condición. En algunos pacientes, se pueden desarrollar manchas rojas circulares que crecen lentamente, generalmente en las extremidades. Estos se expanden lentamente y tienen un borde posterior de descamación. Otros síntomas asociados frecuentes son el picor, la sudoración excesiva (hiperhidrosis o sudoración palmoplantar) y un fuerte olor desagradable.

KWE se hereda y sigue un modo de herencia autosómico con hombres y mujeres igualmente afectados. Se ha encontrado que está asociado con una duplicación de un área de un cromosoma que incluía un elemento conocido como potenciador. Esto 'activa' un gen o genes cercanos. Uno de estos parece ser el gen CTSB que se ha demostrado que está sobreexpresado. La proteína producida por este gen es la catepsina B. Esta es una enzima que juega un papel importante en la proteolisis (descomposición de las proteínas) causando una interrupción importante en el crecimiento y desarrollo normal de las células epidérmicas. Estas células dañadas no logran madurar adecuadamente y son empujadas hacia afuera, aún conservando sus núcleos y esto forma la cáscara.

Además, se han descubierto dos duplicaciones diferentes. La duplicación encontrada en las familias sudafricanas tiene una longitud de 7,67 kb, mientras que la duplicación en las familias noruegas es de 15,93 kb. Ambas duplicaciones se superponen en la región del potenciador. No se ha determinado la variación genética para las familias con KWE reportadas de Alemania, Dinamarca o los EE. UU.

Actualmente no existe un tratamiento eficaz para KWE. Los esteroides tópicos (preparación antiinflamatoria utilizada para controlar muchas afecciones de la piel) y los retinoides (compuestos químicos que son análogos de la vitamina A) pueden ayudar un poco, pero también pueden agravarlo.

En Sudáfrica, las familias con KWE están dispersas por todo el país y algunas familias han emigrado al Reino Unido y a otros países. La condición es mucho más común en Sudáfrica debido al efecto fundador. Afecta a familias tanto de población blanca como de descendencia mestiza. Los pacientes de Alemania, Dinamarca, Noruega y EE. UU. no comparten la misma ascendencia.

El calciprotriol tópico (una forma de vitamina D) también podría tener un efecto mínimo. Los esteroides sistémicos (derivados antiinflamatorios del cortisol) han resuelto temporalmente las lesiones circulares en un solo paciente. Las medidas para controlar la sudoración pueden ser útiles. La terapia fotodinámica se ha utilizado con éxito en un paciente.