La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que es necesaria para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente en el cerebro y el sistema nervioso. Esta deficiencia da como resultado una acumulación anormal de cantidades excesivas de esfingomielina en muchos órganos del cuerpo, como el hígado, el bazo y el cerebro. Los síntomas del tipo C ocurren debido a la alteración del tráfico de moléculas grandes dentro de las células, lo que resulta en la acumulación de cantidades excesivas de colesterol y otros lípidos (glucoesfingolípidos) en los tejidos de todo el cuerpo. El defecto metabólico en el tipo C puede conducir a una reducción secundaria de la actividad de ASM en algunas células.

La división de la enfermedad de Niemann Pick en los grupos A, B, C y D fue propuesta por Allan Crocker en 1961 después de que él y Sidney Farber ampliaron la categoría de la enfermedad de Niemann-Pick al aplicar el diagnóstico a todos los pacientes con "células espumosas" y lípidos. almacenamiento en los tejidos. Esto había llevado a la inclusión de personas mayores y menos gravemente afectadas que las descritas originalmente por Niemann y Pick.

Los síntomas comunes a todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick incluyen coloración amarilla de la piel, los ojos y/o las membranas mucosas (ictericia), pérdida progresiva de las habilidades motoras, dificultades para alimentarse, problemas de aprendizaje y agrandamiento anormal del hígado y/o el bazo ( hepatoesplenomegalia). Los diferentes tipos de enfermedad de Niemann-Pick se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

Los tres tipos principales de Niemann-Pick son los tipos A, B y C. Los signos y síntomas que experimenta dependen del tipo y la gravedad de su afección. Algunos bebés con el tipo A mostrarán signos y síntomas durante los primeros meses de vida. Es posible que las personas con el tipo B no muestren signos durante años y tengan más posibilidades de sobrevivir hasta la edad adulta. Las personas con tipo C pueden no experimentar ningún síntoma hasta la edad adulta.

Niemann-Pick es causado por mutaciones en genes específicos relacionados con la forma en que el cuerpo metaboliza las grasas (colesterol y lípidos). Las mutaciones del gen Niemann-Pick se transmiten de padres a hijos en un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño se vea afectado.

Niemann-Pick es una enfermedad progresiva y no tiene cura. Puede ocurrir a cualquier edad.

Tipos de Niemann-PickTipos A y B

Los tipos A y B son causados por una enzima que falta o funciona mal llamada esfingomielinasa. Esto afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar la grasa (colesterol y lípidos), lo que resulta en una acumulación de grasa en las células. Esto provoca disfunción celular y, con el tiempo, muerte celular. El tipo A ocurre principalmente en bebés, que muestran una enfermedad cerebral grave y progresiva. No hay cura, por lo que la mayoría de los niños no viven más allá de sus primeros años. El tipo B generalmente ocurre más tarde en la infancia y no está asociado con una enfermedad cerebral primaria. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B sobreviven hasta la edad adulta.

Tipo C

Niemann-Pick tipo C es una enfermedad hereditaria rara. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que el colesterol y otras grasas se acumulen en el hígado, el bazo o los pulmones. El cerebro eventualmente también se ve afectado.

No existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. No hay un tratamiento efectivo disponible para las personas con tipo A o B. Para las personas con tipo C de leve a moderado, un medicamento llamado miglustat (Zavesca) puede ser una opción. Un estudio internacional de 92 personas con tipo C Niemann-Pick mostró síntomas neurológicos mejorados después de tomar miglustat regularmente durante un promedio de dos años.

La fisioterapia es una parte importante del tratamiento para ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible. Las personas con la enfermedad de Niemann-Pick necesitan ver a sus médicos regularmente porque la enfermedad progresa y los síntomas empeoran.

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Algunos niños con la forma tipo A de Niemann-Pick viven hasta los 4 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con este tipo mueren en la infancia.

Tipo B

Las personas con Niemann-Pick tipo B pueden sobrevivir hasta el final de la infancia o la edad adulta temprana, pero a menudo tienen problemas de salud como insuficiencia respiratoria o complicaciones relacionadas con el agrandamiento del hígado o el bazo.

Tipo C

Niemann-Pick tipo C siempre es fatal. Sin embargo, la esperanza de vida depende de cuándo comienzan los síntomas. Si los síntomas aparecen en la infancia, es probable que su hijo no viva más allá de los 5 años. Si los síntomas aparecen después de los 5 años, es probable que su hijo viva hasta los 20 años. Cada persona puede tener una perspectiva ligeramente diferente según sus síntomas y la gravedad de la enfermedad.

Cualquiera que sea el tipo de enfermedad de Niemann-Pick que usted o su hijo puedan tener, cuanto antes se reconozca y diagnostique, mejor. La investigación sobre la enfermedad continúa y los científicos están trabajando para lograr una gestión y un tratamiento más eficaces.