El síndrome de Roussy-Levy, también conocido como distasia arrefléxica hereditaria, es un trastorno neuromuscular genético raro que generalmente se manifiesta durante la primera infancia. El trastorno se caracteriza por incoordinación, mal juicio de los movimientos (ataxia sensorial) y ausencia de reflejos (arreflexia) de la parte inferior de las piernas y, finalmente, de las manos; debilidad y degeneración (atrofia) de los músculos de la parte inferior de las piernas; arcos anormalmente altos de los pies con aumento de la extensión de los dedos (pie cavus o "pie en garra"); y temblores de las manos. Muchos individuos afectados también tienen una curvatura anormal de adelante hacia atrás y hacia los lados de la columna (cifoescoliosis). En las personas con síndrome de Roussy-Levy, existe una falla en la comunicación de ciertas señales nerviosas a los músculos de la parte inferior de las piernas (desnervación). El síndrome de Roussy-Levy se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Los síntomas del síndrome de Roussy-Lévy son similares a los de otras neuropatías sensoriales motoras hereditarias en que hay debilidad y atrofia de los músculos de las piernas con cierta pérdida de sensibilidad. Las personas con este síndrome tienen dificultad para caminar y falta de reflejos y deformidad del pie o los pies (pes cavus). Roussy-Lévy difiere, sin embargo, de otras neuropatías sensitivas motoras hereditarias debido al inicio muy temprano del trastorno durante la niñez y su curso lentamente progresivo. Roussy-Lévy también tiene como una de sus características un ligero temblor en las manos.

Roussy-Lévy se hereda por transmisión genética autosómica dominante. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los trastornos dominantes, una sola copia del gen de la enfermedad (recibida de la madre o del padre) se expresará “dominando” al otro gen normal y dando como resultado la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el trastorno del progenitor afectado a la descendencia es del 50 por ciento por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

La evidencia científica publicada en 1998 indicó que el Síndrome de Rousy Lévy parece ser una forma de la Enfermedad de Charcot Marie Tooth porque es causada por una duplicación parcial del mismo gen que causa la CMT (17p11.2).

El tratamiento del síndrome de Roussy-Lévy puede incluir el uso de aparatos ortopédicos para la deformidad del pie o cirugía ortopédica en los pies para corregir el desequilibrio de los músculos afectados. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Roussy-Lévy es un trastorno raro que afecta a ambos sexos por igual. El inicio es durante la primera infancia.