Sobre enfermedad de déjerine sottas

¿Qué es la enfermedad de dejerine sottas?

La enfermedad de Déjerine-Sottas es un trastorno neurológico hereditario que afecta progresivamente la movilidad. Los nervios periféricos se agrandan o engrosan, lo que provoca debilidad muscular. El progreso del trastorno es irregular y, a menudo, se acompaña de dolor, debilidad, entumecimiento y sensación de hormigueo, picor o ardor en las piernas. Muchas personas con la enfermedad de Dejerine-Sottas siguen llevando una vida activa.

La mayoría de los neurólogos ahora consideran que este trastorno es uno de los 5 tipos de neuropatía sensorial motora hereditaria (HMSN, por sus siglas en inglés), que simplemente significa un trastorno de transmisión genética de los nervios asociado con el movimiento. La enfermedad de Dejerine-Sottas es una de varias que comprenden el Tipo III y en la que la vaina protectora alrededor de los nervios largos se rompe (desmielinización) por razones desconocidas, exponiendo y poniendo en peligro el nervio. Los nervios se agrandan debido a una acumulación de tejido conectivo que puede presentarse en forma de "bulbos de cebolla".

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de dejerine sottas?

Burning symptom was found in the enfermedad de déjerine sottas condition

DSS a menudo comienza repentinamente a los dos años. Las sensaciones de hormigueo, picor o ardor suelen ser los primeros síntomas. La debilidad muscular generalmente se nota primero en la parte posterior de la pierna. Esto luego se extiende a los músculos de las piernas delanteras. Los niños pueden tener hitos motores retrasados, como caminar en la edad preescolar o más tarde. Algunas personas pueden necesitar usar una silla de ruedas en la adolescencia. Los músculos de la mano y el antebrazo pueden debilitarse a medida que empeora la afección. Las personas con DSS pueden tener insuficiencia respiratoria, lo que significa que no toman suficiente oxígeno ni exhalan suficiente dióxido de carbono. También pueden ocurrir dificultades de visión leves. Otros síntomas incluyen dolor, pérdida de sensibilidad al calor, ausencia de reflejos, pérdida muscular (atrofia) de los músculos de las piernas, eScoliosis (curvatura de la columna) y Ataxia (pérdida de coordinación y equilibrio). Los síntomas pueden variar entre las personas diagnosticadas con DSS.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de dejerine sottas?

El DSS es causado por cambios (mutaciones) en varios genes diferentes. Los genes asociados con DSS incluyen MPZ, EGR2, PMP22 y PRX. Las mutaciones en estos genes pueden provocar la pérdida continua de mielina (la vaina protectora que rodea los nervios), lo que provoca debilidad muscular y problemas de movilidad. No se han identificado todos los genes asociados con DSS. Para aproximadamente el 45% de las personas diagnosticadas con DSS, se ha determinado la causa genética de la afección. Esto puede indicar que otros genes aún no identificados también podrían estar asociados con DSS.

El DSS se puede heredar de forma dominante o recesiva. Las personas con una forma dominante de la afección pueden tener un inicio de síntomas más temprano en comparación con las personas con la forma recesiva.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen que no funciona para causar una enfermedad en particular. El gen que no funciona se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado (cambiado) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de dejerine sottas?

Las personas pueden consultar a un equipo de neurólogos, fisiatras, cirujanos ortopédicos (especialistas capacitados en cirugía del sistema musculoesquelético) y terapeutas físicos y ocupacionales. La cirugía de tobillo o pie o zapatos especiales con buen soporte para el tobillo pueden ayudar a corregir o estabilizar las articulaciones involucradas al caminar. El dolor muscular se puede tratar con paracetamol o medicamentos antiinflamatorios no esteroideos. El dolor nervioso se puede tratar con antidepresivos tricíclicos u otros medicamentos como la carbamazepina o la gabapentina. Es importante trabajar con un médico para identificar el tipo de dolor, de modo que se pueda recetar el mejor medicamento. Ciertos medicamentos no deben tomarse si a una persona se le diagnostica DSS.

Algunas organizaciones ofrecen asistencia a personas con problemas de visión o movilidad y sus familias. El asesoramiento genético puede ser útil para familias e individuos diagnosticados con DSS.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de dejerine sottas?

El síndrome de Dejerine-Sottas a menudo comienza a los dos años. Se cree que este trastorno afecta a hombres y mujeres por igual. Puede afectar a personas de todas las razas y etnias.

¿Existe una cura/medicamentos para la enfermedad de dejerine sottas?

No hay cura para el DSS. El tratamiento es de apoyo y está dirigido a reducir los síntomas.

Vídeo relacionado con enfermedad de déjerine sottas