El blefaroespasmo esencial benigno (BEB) es un trastorno neurológico raro en el que las personas afectadas experimentan espasmos musculares involuntarios y contracciones de los músculos alrededor de los ojos. Estos espasmos van y vienen (intermitentes). Los síntomas pueden comenzar como espasmos, parpadeo y/o irritación en los ojos. Eventualmente, BEB provoca el cierre involuntario de los ojos. Se desconoce la causa exacta de BEB. El trastorno es uno de un grupo de trastornos conocidos colectivamente como distonía.

La distonía es un grupo de trastornos del movimiento que varían en sus síntomas, causas, progresión y tratamientos. Este grupo de afecciones neurológicas generalmente se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que obligan al cuerpo a adoptar movimientos y posiciones (posturas) anormales, a veces dolorosos.

En las primeras etapas, el blefaroespasmo esencial benigno se caracteriza por parpadeo frecuente o forzado e irritación ocular que a menudo empeora con ciertos estímulos, como luces brillantes, fatiga, tensión emocional y factores ambientales como el viento o la contaminación del aire. BEB prácticamente siempre afecta a ambos ojos (bilateral).

La frecuencia de los espasmos y contracciones musculares puede aumentar y causar un estrechamiento involuntario de la abertura entre los párpados o el cierre de los párpados. Puede volverse progresivamente más difícil para las personas afectadas mantener los ojos abiertos. En casos severos, los espasmos pueden intensificarse hasta el punto en que los párpados se cierran varias horas seguidas. Aunque la visión de una persona no se ve afectada, el cierre prolongado de los párpados puede hacer que una persona se vuelva funcionalmente ciega.

BEB puede ocurrir en asociación con distonía de la parte inferior de la cara, la boca o la mandíbula. En estos casos, BEB puede estar asociado con apretamiento de la mandíbula, muecas o protrusión de la lengua. Esto se llama síndrome de Meige o distonía craneal. BEB también puede estar asociado con ojos anormalmente secos.

En la mayoría de los pacientes, los espasmos y las contracciones ocurren durante el día y desaparecen mientras el individuo duerme, solo para reaparecer al día siguiente. Los síntomas de BEB pueden aliviarse temporalmente con una variedad de actividades que incluyen cantar, reír, bostezar y masticar.

Otras actividades pueden empeorar los síntomas. Tales actividades incluyen leer, caminar, mirar televisión, exponerse a luces brillantes y conducir. El estrés también puede empeorar los síntomas.

Se desconoce la causa del blefaroespasmo esencial benigno. Los investigadores especulan que la causa de BEB puede ser multifactorial (p. ej., causada por la interacción de ciertos factores genéticos y ambientales).

El mal funcionamiento de una región del cerebro conocida como ganglios basales puede desempeñar un papel en el desarrollo de BEB. Los ganglios basales son estructuras compuestas por células nerviosas ubicadas en lo profundo del cerebro. Los ganglios basales están involucrados en la regulación de las funciones motoras y de aprendizaje. Se desconocen los problemas exactos asociados con los ganglios basales en personas con BEB.

En algunos casos, BEB se da en familias. En estos raros casos, es más obvio que BEB puede ser heredado. Se requieren más estudios para determinar el papel exacto que juega la genética en el desarrollo de BEB.

En algunos casos, las personas afectadas pueden tener antecedentes de enfermedad ocular local, como un traumatismo ocular. Sin embargo, no se ha establecido una relación comprobada entre la enfermedad ocular local y el desarrollo de BEB. En la mayoría de los individuos afectados, BEB se desarrolla espontáneamente sin un factor desencadenante conocido.

El blefaroespasmo también puede ocurrir como consecuencia de otros trastornos, como la discinesia tardía o la distonía generalizada, la enfermedad de Wilson y varios síndromes parkinsonianos. El blefaroespasmo también puede ocurrir como consecuencia del uso de ciertos medicamentos, específicamente los medicamentos que se usan para tratar la enfermedad de Parkinson.

El tratamiento de BEB consiste en terapia con medicamentos orales, inyecciones focales de toxina botulínica (hay cuatro marcas diferentes disponibles en los EE. UU.) o cirugía para extirpar el músculo del párpado, usado solo o junto con las inyecciones de toxina botulínica.

Se utilizan dos enfoques quirúrgicos en pacientes en los que la terapia con medicamentos no funciona. En un procedimiento llamado miectomía con transportador, los músculos del párpado se extirpan parcial o completamente.

En el pasado, se realizaba un procedimiento conocido como neurectomía para tratar a las personas con BEB. Sin embargo, la tasa de complicaciones es mucho más alta que con una miectomía y este procedimiento rara vez se usa más. En una neurectomía, se extraen secciones de las ramas del nervio facial que van al músculo orbicular de los párpados. Puede resultar en parálisis de toda la parte superior de la cara, pero las ramas nerviosas tienden a regenerarse después de un período de meses o años.

El blefaroespasmo esencial benigno afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres. La edad promedio de aparición es de 56 años.

Se estima que aproximadamente 2000 nuevos individuos de BEB son diagnosticados cada año en los Estados Unidos. La prevalencia de BEB en la población general es de aproximadamente 5 por cada 100.000 individuos.

Aproximadamente un tercio de los individuos afectados son tratados con medicamentos orales (terapia con medicamentos) específicamente con medicamentos anticolinérgicos y con depletores de dopamina como la tetrabenazina. Los resultados de estos tratamientos farmacológicos suelen ser moderados o insatisfactorios y, a menudo, temporales. Los medicamentos adicionales que se han usado para tratar BEB incluyen clonazepam, trihexifenidilo, diazepam y baclofeno.

La toxina botulínica ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) como tratamiento para el blefaroespasmo y se ha convertido en la principal forma de tratamiento. La técnica de inyección de pequeñas cantidades de toxina botulínica en el orbicular de los párpados debilita estos músculos durante aproximadamente tres meses, transcurridos los cuales se debe repetir el procedimiento. Las inyecciones de toxina botulínica han sido útiles para muchas personas con blefaroespasmo, pero algunas personas no responden bien. Botox, distribuido por Allergan, y Xeomin, distribuido por Merz Pharmaceuticals, son productos de toxina botulínica tipo A aprobados por la FDA para el tratamiento del blefaroespasmo.