La enfermedad de Alpers es un trastorno neurológico progresivo que comienza durante la niñez y se complica en muchos casos por una enfermedad hepática grave. Los síntomas incluyen aumento del tono muscular con reflejos exagerados (espasticidad), convulsiones y pérdida de la capacidad cognitiva (demencia).

La enfermedad de Alpers generalmente comienza durante la primera infancia, generalmente indicada por convulsiones a cualquier edad entre los 3 meses y los 5 años. Se caracteriza por la falta de coordinación de los movimientos motores, parálisis parcial, convulsiones y espasmos musculares. El niño no puede lograr un tono muscular normal (hipotonía), pero las extremidades parecen estar rígidas. En el examen de resonancia magnética se observa un aumento de la densidad de la materia gris en el cerebro. Por lo general, pero no siempre, la enfermedad de Alpers se asocia con daño hepático. El retraso mental puede ser severo y es progresivo. La pérdida de funciones intelectuales como pensar, recordar y razonar también puede interferir con el funcionamiento diario de una persona (demencia). En etapas posteriores, los pacientes pueden perder el control del movimiento de sus brazos y piernas (cuadriplejía espástica). El hígado puede volverse cirrótico y fallar por completo, o puede no progresar más allá de los signos de ictericia. Las personas afectadas también pueden volverse ciegas como resultado de la atrofia óptica a medida que el nervio óptico se degenera.

Muchos investigadores creen que el Síndrome de Alpers, en lugar de ser un trastorno distinto, es una entidad clínica (es decir, degeneración de la materia gris cerebral asociada con enfermedad hepática) que puede deberse a varias causas diferentes. En algunos casos, se cree que el síndrome puede heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo. En otros casos, los médicos atribuyen el trastorno a un prión oa una molécula similar a un prión. Algunos investigadores creen que ciertas personas pueden heredar una predisposición genética al trastorno; en tales casos, ciertos factores ambientales en combinación con tal predisposición genética pueden finalmente resultar en la expresión del trastorno. La investigación también ha indicado que ciertos defectos metabólicos o anomalías mitocondriales pueden desempeñar algún papel en la causa del trastorno.

Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los trastornos recesivos, la condición no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es del 25 por ciento. El cincuenta por ciento de sus hijos corren el riesgo de ser portadores de la enfermedad, pero generalmente no mostrarán síntomas del trastorno. El veinticinco por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada padre, y serán genéticamente normales (para ese rasgo en particular). El riesgo es el mismo para cada embarazo.

No hay tratamientos disponibles que detengan el progreso de la enfermedad. Sin embargo, algunos de los síntomas pueden tratarse para que el paciente se sienta lo más cómodo posible dadas las circunstancias. Hay medicamentos disponibles para tratar la frecuencia de las convulsiones, para hacer frente a los espasmos musculares y el dolor articular, y para tratar infecciones.

Los fisioterapeutas pueden ayudar a los padres a encontrar posiciones más cómodas para el niño mientras está sentado o de pie. El masaje a menudo reduce el estrés involucrado. Todo tratamiento para el Síndrome de Alpers es sintomático y de apoyo.

Se cree que la enfermedad de Alpers afecta a hombres y mujeres por igual, por lo general durante la primera infancia. Sin embargo, algunos médicos están convencidos de que la dificultad del diagnóstico hace que la estimación de la frecuencia de este trastorno sea menos precisa. Es probable que la enfermedad de Alpers afecte a menos de una (1) persona por cada 200.000 habitantes.